遺傳毒性及機制ppt課件(編輯修改稿)
2025-02-11 13:26 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 者性染色體只有一條 X，其核型可描述為： 45， X。 ? 非整倍體改變的形成機制 ① 染色體不分離 （ nondisjunction） ② 染色體丟失（ loss） ? 非整倍體的形成機制 ① 染色體不分離（ nondisjunction） —— 在有絲分裂或減數(shù)分裂時，一對姐妹染色單體或同源染色體彼此沒有分離，同時進入一個子細胞。結果導致一個子細胞中增加一條染色體，另一個子細胞中減少一條染色體。 減數(shù)分裂不分離： 染色體不分離常發(fā)生在減數(shù)分裂過程中，它既可以發(fā)生于減數(shù)第一次分裂過程中，也可以發(fā)生在減數(shù)第二次分裂過程中。 ? 減數(shù)分裂不分離 （ meiotic nondisjunction） 第一次減數(shù)分裂不分離 如果在第一次減數(shù)分裂時發(fā)生染色體不分離，即 同源染色體未分離 ，會導致某一聯(lián)會的同源染色體共同進入一個次級精母細胞 (或次級卵母細胞 )中。 第二次減數(shù)分裂不分離 如果在減數(shù)第二次分裂時發(fā)生染色體不分離，即 姐妹染色單體不分離 ，結果一個細胞得到二條染色單體，另一個細胞則未得到。 ? 實踐證明，減數(shù)分裂的不分離 多發(fā)生在減數(shù)第一次分裂過程中 。 第一次減數(shù)分裂不分離 —— 同源染色體不分離 第一次減數(shù)分裂不分離 染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂后期 Ⅰ ； N＋ 1 N－ 1 2N＋ 1 2N－ 1 2N－ 1 正常受精后 ， 1/2形成超二倍體 (2n＋ 1)， 1/2形成亞二倍體 (2n－ 1)。 N＋ 1 N＋ 1 N－ 1 N－ 1 形成的成熟配子中 ， 1/2有 (n＋ 1)條染色體 ， 1/2有 (n－ 1)條染色體； 2N 2N＋ 1 N 第二次減數(shù)分裂不分離 —— 姐妹染色單體不分離 第二次減數(shù)分裂不分離 2N N N N 2N 2N 2N ＋ 1 2N － 1 N N N － 1 N ＋ 1 染色體不分離發(fā)生在減數(shù)分裂后期 Ⅱ ； 正常受精后 ， 1/2為二倍體 ， 1/4形成超二倍體 (2n＋ 1)，1/4形成亞二倍體 (2n－ 1)。 形成的成熟配子中 ， 1/2有 n條染色體 ， 1/4有 (n+1)條染色體 ， 1/4有 (n1)條染色體； ② 染色體丟失（ loss） —— 在細胞分裂的過程中，兩條染色單體形成兩條染色體時，其中一條移向一極，另一條因著絲粒未和紡錘絲相連而不能移動，或因移動遲緩而未與其他染色體一起進入新細胞核，遺留在細胞質中逐漸消失。結果所形成的兩個子細胞， 一個染色體數(shù)正常，另一個少了一條染色體 ，這種現(xiàn)象稱為染色體丟失。 非整倍體的形成機制 ? 減數(shù)分裂不分離 ? 如果染色體不分離或染色體丟失發(fā)生在有絲分裂（如受精卵早期卵裂）過程中，它將導致該個體全身一部分細胞是正常的，一部分是異常的。 一個個體內(nèi)同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系，這種個體稱為嵌合體 。 ? 嵌合體患者的臨床癥狀往往不夠典型，其輕重與異常核型所占比例有關。異常核型細胞所占比例越大，癥狀越重，反之則輕。 46 46 46 46 46 46 染色體丟失與嵌合體形成圖解 45 45 46 46 47 45 46 46 有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解 二、染色體結構畸變 ? 自然界中電離輻射、化學物質和病毒等因素，都可能使染色體發(fā)生斷裂。斷裂端有 “ 粘性 ” ，易與其它斷端接合，也可在原來的位置上重新結合，使染色體修復如初。 ? 染色體結構畸變是染色體發(fā)生斷裂后 經(jīng)非正常重接 而形成的染色體結構的改變。由于染色體發(fā)生斷裂的部位及重接方式的不同，可以形成以下類型的結構畸變： 缺失（ deletion） 重復（ duplication） 倒位（ inversion） 易位（ translocation） 環(huán)狀染色體（ ring chromosome） 等臂染色體（ isochromsome） 雙著絲粒染色體（ dicentric chromsome） （一）缺 失 ? 染色體染色體斷裂后，分為有著絲粒的片段和沒有著絲粒的片段。 ? 沒有著絲粒的片段在細胞分裂中不能在紡錘絲牽引下定向移動，一般被遺失在細胞質中。保留下來的染色體丟失了相應的節(jié)段的遺傳物質，稱為缺失 (用 del表示 )。 ? 染色體發(fā)生一處斷裂后，不含著絲粒的末端部分丟失，稱為 末端缺失 。 ? 染色體同一臂上發(fā)生兩處斷裂，兩斷裂點之間的斷片丟失，稱為 中間缺失 。 缺失缺失 (( d e let io nd e let io n ， d e l)d e l)末端缺失末端缺失 ( t e r m i n al d e l e t i on )( t e r m i n al d e l e t i on )4 q 2 74 q 2 746， XX， del（ 4）（ q27） 46， XX， del（ 4）（ pter →q27 ） 4q 134q 134q 254q 25缺失缺失 (d e le tion(d e le tion ， d e l)d e l)中間缺失中間缺失 (in terst i tial deletio n)(in terst i tial deletio n)（二）重 復 ? 一條染色體的某一節(jié)段有兩份或兩份以上，這種結構異常稱為 重復（用 dup表示） 。 ? 重復通常是由于一對同源染色體在不同部位出現(xiàn)斷裂，彼此斷片互換重接，結果導致其中一條染色體某個節(jié)段重復，另一條染色體該節(jié)段缺失。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 重復 （ duplication,dup） 1 2 3
教學課件相關推薦
鄂ICP備17016276號-1