孕期母子安康葉酸基因監(jiān)測(cè)(編輯修改稿)
2025-02-02 02:45 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 0% 66% 25% 1298 AC 83% 48% 21% 1298 CC 61% 40% 15% 677 TT與 1298CC基因型，酶活性最低，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)最高 當(dāng)患者是 MTHFR 677TT基因型時(shí)，即使將普通葉酸的服藥劑量從每天 100μg，提高到每天 4000μg，也并不能有效降低血液中同型半胱氨酸水平。 Am J Clin Nutr 2022。93:1365–72 對(duì)于 MTHFR 基因突變者 每天服用葉酸片（ 400μg/片，一天一片），無(wú)效； 葉酸劑量增加 40倍，也無(wú)效。 MTHFR677C/T和 1298A/C判斷胎兒神經(jīng)及心理發(fā)育不良的風(fēng)險(xiǎn) ? Bayley Mental Development Index at 24 mo of age (MDI24)（ 24個(gè)月兒童 Bayley心理發(fā)展指數(shù)），是評(píng)價(jià) 3歲以下嬰幼兒總體能力的金標(biāo)準(zhǔn)。它評(píng)估全面的神經(jīng)發(fā)育狀況，包括語(yǔ)言與視覺機(jī)能，解決問題的能力（智力指數(shù) MDI）和精細(xì)與粗大運(yùn)動(dòng)機(jī)能（運(yùn)動(dòng)發(fā)育指數(shù) PDI）。 ? 若孕婦為 MTHFR 677C和 1298A基因型，新生兒 MDI24的評(píng)分為 177。； ? 而基因型為 MTHFR 677T和 1298A的孕婦，其所生的孩子的MDI24評(píng)分則僅為 177。， 發(fā)育滯后。 Am J Clin Nutr. 2022。92:226–34 Mthfr與孕產(chǎn)婦抑郁癥有關(guān) 女性，有 MTHFR 677 TT基因型者，抑郁風(fēng)險(xiǎn)更高 孕婦，有 MTHFR 677基因型者，在妊娠第 36個(gè)月，抑郁評(píng)分更高 二、胚胎血供 PAI1基因異常與流產(chǎn) 胚胎供血異常，也會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn) ? 胚胎的正常發(fā)育，依賴于充分的血液供應(yīng)。 ? 纖溶酶原激活物抑制物 1（ PAI1）是血 漿纖溶系統(tǒng)的主要抑制物，導(dǎo)致纖溶活性降低， 體內(nèi)凝血 纖溶系統(tǒng)失去平衡，造成血栓形成，從而使得 胚胎供血不足，導(dǎo)致自然懷孕流產(chǎn)，也會(huì)導(dǎo)致體外受精的受精
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