【文章內(nèi)容簡介】 先天性非球形紅細胞性溶血性貧血（ CNSHA） 這是由于紅細胞 G6PD缺乏所致的慢性溶血性貧血，臨床上較少見。臨床表現(xiàn)與發(fā)病年齡有關，發(fā)病年齡越小，癥狀越重。新生兒或嬰兒期發(fā)病表現(xiàn)為高膽紅素血癥；兒童期發(fā)病表現(xiàn)為持續(xù)性慢性溶血，輕或中度貧血，黃疸和脾腫大，代償良好者可無癥狀，但服氧化劑，感染或吃蠶豆后可使病情加重而出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血。 蠶豆病 (favism) 吃蠶豆后數(shù)小時至數(shù)天（大多在 12天內(nèi)）發(fā)生急性血管內(nèi)溶血，主要表現(xiàn)為急劇貧血、醬油色尿、黃疸，嚴重時出現(xiàn)抽搐、休克及急性腎功能衰竭。病情與吃蠶豆的量無關，大多數(shù)發(fā)生于蠶豆收獲季節(jié)，以吃新鮮蠶豆的發(fā)病率為高，但是吃曬干蠶豆，煮熟的蠶豆或罐頭蠶豆等亦可發(fā)病。本病可發(fā)生于任何年齡，但以 10歲前兒童多見。可以不是每年吃蠶豆都發(fā)病。蠶豆導致 G6PD缺乏者發(fā)生急性溶血的原因，大多認為是與蠶豆中某些毒物如多巴嘧啶、多巴嘧啶核苷等有關，但有很多 G6PD缺乏者在進食蠶豆后并不一定發(fā)病，故認為本病的發(fā)生尚有其他因素的參與。 藥物性溶血 G6PD缺乏者服用某些氧化性藥物后 12天出現(xiàn)急性血管內(nèi)溶血，出現(xiàn)醬油色尿、黃疸等，血紅蛋白逐漸下降，至第 8天達最低值，停藥后病情穩(wěn)定，一般在 3540天血紅蛋白恢復正常。此型為 G6PD缺乏中常見類型。不少病人系因應用預防性抗瘧藥物而發(fā)病。 常見誘因 G6PD缺乏者溶血的藥物有： （ 1）抗瘧藥：伯氨喹啉、撲瘧喹啉、戊奎等； （ 2）磺胺類藥物：磺胺甲基異惡唑、磺胺吡啶、對氨苯磺酰 胺、磺醋酰胺等； （ 3）解熱鎮(zhèn)痛藥：乙酰苯胺、氨基比林、保泰松等； （ 4）呋喃類：呋喃旦啶、呋喃唑酮、呋喃西林等； （ 5）其他類：水溶性維生素 K、氯霉素、萘（樟腦）、奎尼 丁、川連、萘啶酸、美藍、甲苯胺藍等。 G6PD缺乏所致新生兒黃疸 患兒多于出生后 24小時內(nèi)出現(xiàn)貧血、黃疸， 24天達高峰，重者可發(fā)生核黃疸，此型常見于G6PD缺乏癥的高發(fā)地區(qū)，尚需與其他原因所致 的新生兒黃疸相鑒別。 感染誘發(fā)的溶血性貧血 G6PD缺乏者，在細菌、病毒或其他病原微生物感染后數(shù)日可出現(xiàn)血管內(nèi)溶血，溶血程度大多較輕，黃疸多不明顯，如積極控制感染，多于發(fā)病后 710天溶血逐漸減退，貧血癥狀逐漸恢復。 實驗室檢查 ? 血象： 血紅蛋白降低，白細胞數(shù)可增高，血小板計數(shù) 正常。血涂片易見有核紅細胞，網(wǎng)織紅細胞數(shù) 增高且與溶血程度成正比 (溶血危象時例外 )。 ? 骨髓象： 呈增生性貧血象。 ? 血管內(nèi)溶血的證據(jù)： 血紅蛋白尿、血漿游離血紅蛋白 增加、血漿結(jié)合珠蛋白下降， Rous試驗（ +） 等。 G6PD缺乏篩選試驗 ? 高鐵血紅蛋白還原試驗 ：是目前用以診斷本病最常 用的篩選試驗。 G6PD活性正常者，還原率 ≥75%；中間缺乏值： 7431%；嚴重缺乏值： 30%。 ? 熒光斑點試驗： 具有特異性高、簡便、采血少、檢 查時間短等優(yōu)點，是目前較好的篩選試驗。 G6PD活性正常者： 10分鐘內(nèi)出現(xiàn)熒光；中間缺 乏值： 1030分鐘出現(xiàn)熒光；嚴重缺乏者： 30分 鐘內(nèi)不出現(xiàn)熒光。 ? 硝基四氮唑藍紙片法： G6PD活性正常者：紙片呈紫 藍色；中間缺乏值：紙片呈淡紫藍色；嚴重缺 乏：紙片呈紅色。 ? 紅細胞 G6PD活性定量測定 此方法最為準確，可靠。多用于篩選試驗后的鑒定與定量。目前常用的測定方法有以下三種： （ 1） WHO推薦的 Zinkham法：正常值為 177。 （ 37186。C ）； （ 2） ICSH推薦的 Glock與 Mclean法，正常值為 177。 （ 37186。C）； （ 3） NBT定量法：正常值為 。 ? 變性珠蛋白小體（ Heinz小體）試驗 正常人紅細胞一般不具有 Heinz小體，但 Heinz小體對G6PD缺乏的診斷并不具有特異性，除 G6PD缺乏癥外， Heinz小體還可見于某些其他原因（如血紅蛋白?。┧碌娜苎? 診斷 ? 在有 G6PD缺乏所致的臨床表現(xiàn)基礎上，加上以下各條中任何 一條均可作出診斷。 （ 1） 1項篩選試驗活性屬嚴重缺乏值； （ 2） 2項篩選試驗活性均為中間缺乏值； （ 3） 1項 G6PD活性定量測定其活性較正常平均值降低 40% 以上； （ 4） 1項篩選試驗活性屬中間缺乏值，伴有明確的家族史； （ 5） 1項篩選試驗活性屬中間缺乏值，加上 Heinz小體試 驗陽性（要有 40%的紅細胞含 Heinz小體，每個紅細胞 含 ≥5個 Heinz小體），并排除其他原因所致的溶貧。 治療 ? 急性溶血發(fā)作 1. 去除誘因：如停用誘發(fā)溶血的藥物，停吃蠶豆，治 療感染等。 2. 輸血：為搶救重度貧血病例的主要方法，一般輸注 濃縮紅細胞。 3. 糾正酸中毒 4. 防治急性腎功能衰竭 ? G6PD缺乏所致新生兒黃疸的治療 除以上措施外，對血清間接膽紅素急劇升高者， 應采取光療等措施以預防核黃疸的發(fā)生。 血紅蛋白病 ? 血紅蛋白病是指一組由于血紅蛋白分子遺傳缺陷引起的 Hb分子結(jié)構異?；螂逆満铣烧系K的疾病。 ? 血紅蛋白病包括異常血紅蛋白病和地中海貧血（海洋性貧血） 正常血紅蛋白 1. 正常血紅蛋白的結(jié)構 血紅素 :原卟啉 +鐵 Hb 珠蛋白 :α β γ δ ε 2. 正常血紅蛋白的分類 HbA (α 2β 2) 9597% HbA2 (α 2δ 2) 23% HbF (α 2γ 2) 12% 出生 2M 4M 6M 2Y 成人 HbF (%) 7991 50 20 2 2 1 3.