醫(yī)學(xué)]第二章物證分析的遺傳學(xué)基礎(chǔ)(編輯修改稿)
2025-01-31 03:09 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 三節(jié) 群 體 遺 傳 群體 :廣義是指同一物種所有的個(gè)體。 狹義指 在一定地域內(nèi)一群隨機(jī)婚配，能實(shí)現(xiàn)基因世代傳 遞 ,并保持穩(wěn)定的許多個(gè)體的集群，又稱為 Hardyweinberg群體。 群體遺傳學(xué)： 是研究群體的遺傳組成結(jié)構(gòu)及其演變規(guī)律的一門學(xué)科。 群體遺傳結(jié)構(gòu) ：指群體基因、基因型的種類及其頻率。 群體遺傳學(xué)受群體大小、突變率、選擇壓力、遺傳演變變、人口移居、婚配方式等各種因素的影響 一、遺傳多態(tài)性 基本概念 ：是群體遺傳標(biāo)記的基因座上存在有 2個(gè)或 2個(gè)以上等位基因，并且等位基因的頻率大于. 形成機(jī)制 ：基因突變 群體 的遺傳 多態(tài)性 個(gè)體 的遺傳 獨(dú)特性 主要類型 ：表 型 多態(tài)性 染色體多態(tài)性 抗 原 多態(tài)性 蛋白質(zhì)多態(tài)性 酶 多 態(tài) 性 DNA 多 態(tài) 性 主要參數(shù)： 基因頻率 、 基因型頻率 及 表型頻率 表 型頻率 就某一性狀而言，某一表型在群體中所占的百分比 計(jì)算 由群體的調(diào)查 基因型頻率 在一個(gè)群體中，某種基因型數(shù)目占該基因座上所有基因型 總數(shù)的百分比 計(jì)算 由表型頻率和基因頻率計(jì)算 基 因頻率 在群體中，某等位基因數(shù)目占該基因座上所有等位基 因總數(shù)的百分比 計(jì)算 基 因 型明確 計(jì)數(shù)法 存在隱性基因 方根法 、最大似然量估計(jì) 某群體 MN血型調(diào)查結(jié)果： M型 20人， MN型 50人， N型 30人 表型頻率 = 表型數(shù)目 / 調(diào)查人總數(shù) 基因頻率 = 2 純合子數(shù) +含該等位基因的雜合子數(shù) 2 總觀察個(gè)體數(shù) 方根法 二、 HardyWeinberg平衡定律 Hardy英國數(shù)學(xué)家， Weinberg德國醫(yī)生分別提出的 闡述了繁殖對(duì)群體的基因和基因型頻率的影響作用 定律內(nèi)容 ：在一個(gè) 無限大的隨機(jī)婚配群體 中、在 無大規(guī)模 遷移 、 無突變 和 無選擇 的情況下，群體中的 基因頻率 和 基因型頻率 在逐代傳遞中 保持不變 數(shù)學(xué)表達(dá) ： ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 應(yīng)用意義 （ 1）反映基因頻率和基因型頻率的關(guān)系 純合子 基因型頻率 =該基因頻率平方 雜合子 基因型頻率 =兩基因頻率乘積的二倍 （ 2) 群體樣本的檢驗(yàn) 對(duì)抽樣調(diào)查的結(jié)果進(jìn)行檢驗(yàn)，評(píng)估調(diào)查的群體是否符合HardyWeinberg平衡定律，評(píng)估群體調(diào)查資料的可靠性。 檢驗(yàn)方法：吻合度檢驗(yàn)法，純合度檢驗(yàn)法等 吻合度檢驗(yàn)法 概念：運(yùn)用 χ2 檢驗(yàn)來衡量基因型數(shù)目觀測(cè)值與該位點(diǎn)上全部基因型頻率分布在符合 HardyWeinberg平衡時(shí)的期望值之間的吻合程度。 卡方分析 計(jì)算 χ2： χ2 = ∑ （觀察值 — 期望值） 2 期望值 純合子 基因型期望值 =基因頻率 2 樣本數(shù) 雜合子 基因型期望值 =2 基因頻率乘積 樣本數(shù) 求 p 值 ： 自由度（ df ) = 觀察基因型 — 等位基因數(shù) p 無顯著性差異 說明所調(diào)查的群體達(dá)到了遺傳平衡 調(diào)查數(shù)據(jù)可信
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