醫(yī)學]第二章物證分析的遺傳學基礎(編輯修改稿)
2025-01-31 03:09 本頁面
【文章內(nèi)容簡介】 三節(jié) 群 體 遺 傳 群體 :廣義是指同一物種所有的個體。 狹義指 在一定地域內(nèi)一群隨機婚配，能實現(xiàn)基因世代傳 遞 ,并保持穩(wěn)定的許多個體的集群，又稱為 Hardyweinberg群體。 群體遺傳學： 是研究群體的遺傳組成結(jié)構及其演變規(guī)律的一門學科。 群體遺傳結(jié)構 ：指群體基因、基因型的種類及其頻率。 群體遺傳學受群體大小、突變率、選擇壓力、遺傳演變變、人口移居、婚配方式等各種因素的影響 一、遺傳多態(tài)性 基本概念 ：是群體遺傳標記的基因座上存在有 2個或 2個以上等位基因，并且等位基因的頻率大于. 形成機制 ：基因突變 群體 的遺傳 多態(tài)性 個體 的遺傳 獨特性 主要類型 ：表 型 多態(tài)性 染色體多態(tài)性 抗 原 多態(tài)性 蛋白質(zhì)多態(tài)性 酶 多 態(tài) 性 DNA 多 態(tài) 性 主要參數(shù)： 基因頻率 、 基因型頻率 及 表型頻率 表 型頻率 就某一性狀而言，某一表型在群體中所占的百分比 計算 由群體的調(diào)查 基因型頻率 在一個群體中，某種基因型數(shù)目占該基因座上所有基因型 總數(shù)的百分比 計算 由表型頻率和基因頻率計算 基 因頻率 在群體中，某等位基因數(shù)目占該基因座上所有等位基 因總數(shù)的百分比 計算 基 因 型明確 計數(shù)法 存在隱性基因 方根法 、最大似然量估計 某群體 MN血型調(diào)查結(jié)果： M型 20人， MN型 50人， N型 30人 表型頻率 = 表型數(shù)目 / 調(diào)查人總數(shù) 基因頻率 = 2 純合子數(shù) +含該等位基因的雜合子數(shù) 2 總觀察個體數(shù) 方根法 二、 HardyWeinberg平衡定律 Hardy英國數(shù)學家， Weinberg德國醫(yī)生分別提出的 闡述了繁殖對群體的基因和基因型頻率的影響作用 定律內(nèi)容 ：在一個 無限大的隨機婚配群體 中、在 無大規(guī)模 遷移 、 無突變 和 無選擇 的情況下，群體中的 基因頻率 和 基因型頻率 在逐代傳遞中 保持不變 數(shù)學表達 ： ( p + q )2 = p2 + 2pq + q2 應用意義 （ 1）反映基因頻率和基因型頻率的關系 純合子 基因型頻率 =該基因頻率平方 雜合子 基因型頻率 =兩基因頻率乘積的二倍 （ 2) 群體樣本的檢驗 對抽樣調(diào)查的結(jié)果進行檢驗，評估調(diào)查的群體是否符合HardyWeinberg平衡定律，評估群體調(diào)查資料的可靠性。 檢驗方法：吻合度檢驗法，純合度檢驗法等 吻合度檢驗法 概念：運用 χ2 檢驗來衡量基因型數(shù)目觀測值與該位點上全部基因型頻率分布在符合 HardyWeinberg平衡時的期望值之間的吻合程度。 卡方分析 計算 χ2： χ2 = ∑ （觀察值 — 期望值） 2 期望值 純合子 基因型期望值 =基因頻率 2 樣本數(shù) 雜合子 基因型期望值 =2 基因頻率乘積 樣本數(shù) 求 p 值 ： 自由度（ df ) = 觀察基因型 — 等位基因數(shù) p 無顯著性差異 說明所調(diào)查的群體達到了遺傳平衡 調(diào)查數(shù)據(jù)可信
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