遺傳學基礎20xx-3法醫(yī)學(編輯修改稿)
2024-11-14 21:13 本頁面
【文章內容簡介】 r.上； 結果 ：同一父系的所有男性都具有相同的 Ychr(除非突變 )。 2. (復習受精卵形成過程 ) 第三節(jié) 群體遺傳學 1. 概念 群體遺傳學 (population geics) 一個 群體 (population):指孟德爾群體 (Mendelian population), 1）在一定地域內繁衍后代的生物個體的集群 。 2）這些個體間可以隨機婚配 。 3）共有同一個基因庫 (gene pool)。 4）能實現(xiàn)這些基因世代傳遞并保持穩(wěn)定， 其 基因頻率 和 基因型頻率 在世代傳遞過程中， （代代）保持不變 。 孟德爾群體 (Mendelian population) ? 條件是 ：沒有 自然選擇 ， 突變 ， 遺傳漂變 ，人口遷移 ， 近親婚配 等事件發(fā)生時－即理想化的條件 。 自然選擇： ? 自然選擇 (selection) 生物進化過程必定伴有變異 ,有利的變異使 生物體更易于生存和繁殖 , 有害或不太有用的變異 將被淘汰 ,這就是 自然選擇。 某種基因型的生存力和生殖力的差異，對下一代的基因數(shù) 的貢獻不同， 例：苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥 (phenylketonuria) ? 遺傳性疾病， 缺乏苯丙氨酸羥化酶 （ 1）出生 4個月后出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)顏色轉為黃褐色，皮膚白嫩易出現(xiàn)濕疹樣皮疹，鞏膜藍色，尿有 “ 霉臭 ” 或 “ 鼠尿樣 ” 氣味。（ 2） 2歲之內出現(xiàn)神經(jīng)及精神癥狀，如肌張力高，軀體常常前后擺動，行走時姿態(tài)蹣跚。部分患者表現(xiàn)膽小，約 25%患者有反復發(fā)作的驚厥。（ 3）智力在新生兒階段，無明顯差異，次后就逐漸落后。 85%患者智力只在白癡水平，極少數(shù)（ 1%）能夠達到正常水平。 如果不治療， 患者壽命縮短， 只有 25%左右的患者能活到 30歲 。苯丙酮尿癥的發(fā)生率為萬分之一。 如果不治療，此類基因會逐漸減少 。 ? 其病因是病人 12號染色體上的苯丙氨酸羥化酶基因突變 ，使肝臟無法合成這種酶，以致蛋白質中的苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸（再變成兒茶酚胺和黑色素），而只能變成苯丙酮酸。大量苯丙氨酸及其酮酸會對正在迅速發(fā)育的嬰兒神經(jīng)系統(tǒng)造成 損害，表現(xiàn)為進行性智力落后。 苯丙酮尿癥患者父母為近親的比較多。 第三節(jié) 群體遺傳學 ? 突變（ mutation) ? 遺傳漂變 （ geic drift） 取樣誤差而產(chǎn)生的基因頻率的波動，稱作遺傳漂變。漂變在所有群體中都能出現(xiàn)，但群體愈大，漂變就愈小，甚至可以忽略不計；群體愈小，漂變的效應愈明顯。 ? 近親婚配 （ inbreeding） 使某種基因的純合子比例上升。 第三節(jié) 群體遺傳學 ? 基因庫 (gene pool)： 一個群體中所有個體的 基因型 的集合。 若為二倍體生物， 有 N 個體的一個群體，它的每一個基因座都有 2N個“基因”。 ? 基因頻率 (allele frequency, gene frequency） ? 基因型頻率（ genotype frequency） 第三節(jié) 群體遺傳學 2. 多態(tài)性和雜合性 1) polymorphism： （ 廣義）一種生物群體內，某一性狀方面存在有個體差異，就稱這一性狀具有多態(tài)性； （狹義）一個基因座 (locus)上有 2個或 2個以上的等位基因，其中低頻等位基因的頻率
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