復(fù)雜先心病tga的基因組學(xué)及其網(wǎng)絡(luò)調(diào)控機(jī)制研究(編輯修改稿)
2024-11-04 10:29 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 SGCD 3% SCN4B PRKAG2 1% CSRP3 2% AKAP9 TNNC1 DES 2% SNTA1 MYH6 TNNI3 1% MYO6 TPM1 1% TTN ACTC1 1% CSRP3 TCAP 1% MYOZ2 ABCC9 1% VCL CTF1 1% TCAP TNNC1 ACTN2 MYH6 LDB3 TTN PLN TAZ JPH2 EMD TTR LAMP2 MYLK2 PSEN1 CAV3 PSEN2 MTTI EYA4 致病基因突變的發(fā)現(xiàn)有助于基因診斷 如對(duì)有肥厚性心肌病的母親進(jìn)行基因檢測(cè)，可以預(yù)測(cè)其子女的風(fēng)險(xiǎn)。 但是如何決策 ? 基因突變用于診斷與預(yù)測(cè) —— 對(duì)遺傳性心血管病家庭進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)的決策樹(shù) Caleshu C et al. Heart 2020。96:16691675 檢測(cè)先心病患者 致病突變 可能致病突變 未知功能突變 陰性或良性突變 檢測(cè)沒(méi)有發(fā)病家族成員 陽(yáng)性結(jié)果 遺傳咨詢(xún) 臨床監(jiān)護(hù) 陰性結(jié)果 無(wú)危險(xiǎn) 無(wú)需進(jìn)一步檢測(cè) 基因診斷檢測(cè)：益處與風(fēng)險(xiǎn) 益 處 風(fēng)險(xiǎn) 基因診斷檢測(cè)可以 : ? 確定胎兒或個(gè)體是否 處 于 遺傳疾病的 風(fēng)險(xiǎn) ? 當(dāng)胎兒 處 于 風(fēng)險(xiǎn) 是，可以是父母和醫(yī)生考 慮 盡早作出 產(chǎn) 前 診斷性 選擇 。 檢測(cè)結(jié)果也可以 : ? 使個(gè)人和家人 難 于決斷； ? 可能 負(fù) 面影響家庭 穩(wěn) 定性和個(gè)人關(guān)系 基因突變用于預(yù)測(cè)預(yù)后： 雙 基因突變 對(duì) 肥厚性心肌病模型小鼠 生存的影響 有 2個(gè)致病基因突變的個(gè)體比只含 1個(gè)突變的家族性 肥厚性心肌病病人 更易發(fā)生嚴(yán)重的心衰 Circulation. 2020。117:18201831 肥厚性心肌病模型小鼠 ? 目前已知的基因突變僅能部分解釋先心病發(fā)病率： 以肥厚性心肌病為例 ? 對(duì) 80個(gè)不相關(guān)的先癥者進(jìn)行 7個(gè) HCM 基因 (bMHC, MyBPC, cTnT, cTnI, ACTC, MYL2, and MYL3) 作基因突變檢測(cè) ? 在 23個(gè)先癥者中檢測(cè)到 26個(gè)基因突變，發(fā)生率為 (29%) ? 以往的研究主要集中在候選的信號(hào)通路或基因 ? 在全基因組范圍全面發(fā)現(xiàn)新的先心病的致病基因突變，闡明其遺傳傳遞規(guī)律，并系統(tǒng)地揭示其致病機(jī)制成為目前全世界研究重點(diǎn) 。 J Med Ge 2020。42:e59 提綱 ? 基因組學(xué)的分子生物學(xué)基礎(chǔ)； ? 常見(jiàn)先心病的基因組學(xué)： 1. 染色體變異 2. 單基因突變 3. 多基因突變 ? TGA的基因組學(xué)及其網(wǎng)絡(luò)調(diào)控機(jī)制研究簡(jiǎn)介 外顯子組測(cè)序發(fā)現(xiàn)完全性大動(dòng)脈轉(zhuǎn)位（ TGA）的致病基因突變及其致病機(jī)制研究 TGA流行病學(xué) ? TGA是新生兒期最常見(jiàn)的紫紺型先天性心臟病，發(fā)病率為 ‰ ‰ ，約占先
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