遣傳性線粒體腦肌病(編輯修改稿)
2024-11-03 09:06 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 +動(dòng)態(tài)）：未見異常 。 肌電圖： 肌源性損害 。 頭顱 MR：未見異常，功能顯像（ MRS）未見乳酸峰。 左三角肌活檢 ：改良 Gomori染色可見 多個(gè)破碎紅纖維（ RRF） （圖 1）， COX/S DH染色見藍(lán)纖維， COX染色示病變肌纖維酶活性下降。 根據(jù)臨床表現(xiàn)，體征和輔助檢查，診斷為 線粒體腦肌病 。 該患者經(jīng)輔酶 Q1020mg tid， ATP片 20mg tid等，口服治療 10余天后，復(fù)查心肌酶譜：谷草轉(zhuǎn)氨酶 ，乳酸脫氫酶 384U/L， 肌酸激酶降至 ，肌酸激酶同工酶 U/L ， α羥丁酸脫氫酶 252 U/L 。心電圖提示：竇性心率下降至 102次 /分，持續(xù)行走距離延長(zhǎng)至 100米。目前正在進(jìn)一步隨訪中。 討 論 1. 線粒體腦肌病是由 mtDNA突變后造成的線粒體功能缺陷，導(dǎo)致 ATP產(chǎn)生不足，從而產(chǎn)生的一系列臨床表現(xiàn)。它是一種影響多系統(tǒng)的疾病，主要累及腦、骨骼肌和心臟、并出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)或綜合征，本例患者上述三系統(tǒng)均有受累的表現(xiàn)，如：運(yùn)動(dòng)耐力下降和肌酶升高提示骨骼肌受累；心悸、心動(dòng)過(guò)速、提示心臟受累；癲癇發(fā)作提示大腦神經(jīng)元受累。但是由于患者發(fā)生抽搐時(shí)并未行心電圖檢查，所以也不能排除抽搐是由嚴(yán)重心律失常所致。本患者 10余年來(lái)曾頻繁在各醫(yī)院就診。 均未獲得明確診斷，原因有以下幾點(diǎn) （ 1）患者均以心臟主訴在心內(nèi)科就診，多次被擬診為心肌炎或早期心肌病，但除心率快之外，始終未發(fā)現(xiàn)器質(zhì)性心臟病的直接證據(jù)，因此未獲得針對(duì)性治療；（ 2）幼年起病的遺傳代謝病通常都出現(xiàn)身材矮小、智力發(fā)育遲滯等，但 患者身高、體重、智力和第二性征發(fā)育均正常 ；（ 3）患者無(wú)視網(wǎng)膜色素變性，腦影像學(xué)亦無(wú)異常、癲癇以強(qiáng)直陣攣發(fā)作的形式出現(xiàn)，發(fā)作的頻率不高，所以臨床表現(xiàn)暫不能歸 為典型的 線粒體腦肌病的幾 種常見綜合征，如進(jìn)行性眼外肌麻痹（ KSS），肌陣攣癱癇伴有 RRF（ MERRF）、線粒體腦肌病伴乳酸血癥和卒中樣發(fā)作（ MELAS）等。該患者在我院就診后，經(jīng)多科專家會(huì)診認(rèn)為應(yīng)首先考慮遺傳代謝性肌病，且以線粒體肌病可能性較大，最后經(jīng)病理檢查得以確診。 (國(guó)際循環(huán) 2020第 4期 ) 線粒體肌病的輔助檢查方法 （ 1）心肌酶譜， 部分 患者伴有肌酶升高，本例患者明顯升高；（ 2）血清乳酸約80%以上患者異常，血乳酸 /丙酮最小運(yùn)動(dòng)量試驗(yàn)；（ 3）肌肉病理，改良 Gomori發(fā)現(xiàn)破碎紅纖維， NADH或 SDH染色可見氧化酶陽(yáng)性顆粒增多， COX染色顯示病變肌纖維酶活性下降。 電鏡可見大量異常線粒體。線粒體內(nèi)出現(xiàn)嗜鋨小體和類結(jié)晶樣包涵體
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