減數(shù)分裂過(guò)程發(fā)生的錯(cuò)誤及它的后果(編輯修改稿)
2025-06-17 07:48 本頁(yè)面
【文章內(nèi)容簡(jiǎn)介】 發(fā)育差（索狀性腺），無(wú)濾泡形成，子宮發(fā)育不全。此外，大約有 1／ 2患者有主動(dòng)脈狹窄和馬蹄腎等畸形。 ? Turner綜合征的核型除典型的 45， X（約占 55％）外，還有各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常的核型。最常見(jiàn)的是嵌合型 46，XX／ 45， X和 46， X,i（ Xq）。 二、克萊恩綜合征（ Klinefelter Syndrome） ? 又稱為先天性睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條 X染色體。 ? Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到 ‰ 。根據(jù)白種人的資料，身高 180cm的男性患病率為 1／ 260，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為 1／ 100，在因不育而就診者中約為 1／ 20。臨床表現(xiàn)為睪丸小而質(zhì)硬，曲細(xì)精管萎縮，呈玻璃樣變。由于無(wú)精子產(chǎn)生，故 97％患者不育?；颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無(wú)胡須，體毛少，約 25％的患者有乳房發(fā)育?；颊呱聿母摺Ｋ闹L(zhǎng)，一部分患者（約 1／ 4）有智力低下，一些患者還有精神異常及患精神分裂癥傾向。實(shí)驗(yàn)室檢查可見(jiàn)雌激素增多， 19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。 ? 絕大多數(shù)患者的核型為 47， XXY。大約有 15％患者為兩個(gè)或更多細(xì)胞系的嵌合體，其中常見(jiàn)的為 46， XY／ 47，XXY。46,XY／ 48，XXXY。 三、其他性染色體數(shù)目的畸變 ? XYY綜合征 在男嬰中的發(fā)生率為 1： 900。 XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過(guò) 180cm，偶爾可見(jiàn)隱睪，睪丸發(fā)育不全并有產(chǎn)精過(guò)程障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育。 XYY個(gè)體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。 XYY核型是父親精子形成過(guò)程中第二次減數(shù)分裂時(shí)發(fā)生 Y染色體不分離的結(jié)果。 47， XXX女性 ? 本病又稱為超雌（ superfemale）。發(fā)病率約為 ‰ 或 1/2多數(shù)具有三條 X染色體的女性無(wú)論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過(guò)早絕經(jīng)等現(xiàn)象。大約有 2／ 3病智力稍低，并有患精神病傾向。 常染色體數(shù)目畸變與綜合征 ? 和性染色體一樣，常染色體也有數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變異。因?yàn)橐恍《稳旧w中也含有許多的基因。所以染色體的變化，哪怕是很微小的一部分，也一定會(huì)引起身體許多部分病變，產(chǎn)生出各種各樣的綜合征。 一、 21三體綜合征（ =唐恩氏綜合征） ? 先天愚型患兒出生時(shí)體重和身長(zhǎng)偏低，肌張力低下，突出的是顱面部畸形，頭顱小而圓，枕部扁平，臉圓而扁平，鼻扁平 ,臉裂細(xì)且上外傾斜，眼距過(guò)寬，內(nèi)眥贅皮明顯，常有斜視，虹膜時(shí)有白斑點(diǎn)，常見(jiàn)晶狀體混濁，嘴小唇厚，舌大外伸（伸舌樣癡呆之名由此而來(lái)），耳小，耳位低，耳廓畸形，頸背部短而寬，有多余的皮膚，由于軟骨發(fā)育差，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，第 5指常內(nèi)彎，短小或缺小指中節(jié)，皮紋也有一定的特點(diǎn)，腹肌張力低下而膨脹，故常有腹直肌分離或臍疝，約 1／ 2以上的患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損、房室道連通、和運(yùn)脈導(dǎo)管未閉 ,消化道的畸形如十二指腸的狹窄、巨結(jié)腸、直腸脫垂及肛門閉鎖等也偶爾可見(jiàn)。在男性常有隱睪，睪丸有生精過(guò)程，但精子常減少，性欲下降，尚未見(jiàn)有生育者。女性患者通常無(wú)月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。精神發(fā)育遲滯或智力低下（ mental retardation,MR）是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在 2550之間，高于 50的很少。行為、動(dòng)作傾向于定型化，抽象思維能力受損最大。 核型： ? 核型可分為三型，各型的比例是：典型的（游離型），即 47，＋21占 95％；嵌合型即 46／ 47，＋ 21占 1％ 2%。易位型占 3％ 4％。游離型全身體細(xì)胞均多一條 21號(hào)染色體，臨床癥狀典型而且顯著。
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