減數(shù)分裂過程發(fā)生的錯誤及它的后果(參考版)
2025-05-16 07:48本頁面
【正文】 但我們不能放棄， after all ， the hope is a good thing ，isn’t it？為了我們健康優(yōu)秀的下一代，為了全人類的幸福，我們要負(fù)起責(zé)任，認(rèn)真對待愛情、婚姻、生育，不能盲目地提倡晚婚晚育，應(yīng)當(dāng)科學(xué)育兒，這樣我們的下一代才能健康茁壯地成長。 Tomorrow is Another Day ? 眾所周知，時至今日，我們對于這種綜合征依然沒有任何有效的方法來治療，甚至于預(yù)防。染色體交叉（ chiasmata）在四分體時期扮演著一個重要的角色。例如，在調(diào)查了 433例 21三體綜合征的患兒后，發(fā)現(xiàn) 373例的錯誤發(fā)生在1期， 60例則在 2期。少數(shù)的染色體數(shù)目異常是在合子里帶有 2個同源染色體，然而大部分的變異是在合子中遺傳了 2個姐妹染色單體。 ? 然而由于種種原因使得正常的減數(shù)分裂不能進(jìn)行，使細(xì)胞中的染色體數(shù)目增加或減少，引起染色體的變異。減數(shù)分裂是細(xì)胞連續(xù)分裂兩次，而染色體在整個分裂過程中只復(fù)制一次的細(xì)胞分裂方式。 所以如果你想了解為什么會產(chǎn)生一個染色體數(shù)目異常的卵子，那么你就需要了解更多的有關(guān)減數(shù)分裂的各個階段及其影響的知識了。 又是什么原因造成大齡婦女容易產(chǎn)生一個 21三體綜合征的患兒呢？ 各種研究表明：大齡婦女的卵細(xì)胞在減數(shù)分裂時，更容易產(chǎn)生染色體不分離的異常卵子。此外，不能排除某些表型正常的母親實際是 21三體細(xì)胞較少的嵌合體，因而她們的子女有可能獲得額外的 21號染色體。（ %19歲母親 :3%45歲以上的母親 )。不分離常發(fā)生在母方生殖細(xì)胞，約占病例數(shù)的 95％，另 5％見于父方，而且主要發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。由染色體片段的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占 80％，不平衡易位引起的占 10％，環(huán)狀染色體或嵌全體則比較少見，由親代染色體重排導(dǎo)致的 5p－綜合征不多見。癥狀主要由5p15的缺失引起。約 20％患者有先天性心臟病，主要是室間隔缺損和動脈導(dǎo)管未閉等?；純好娌壳樗坪軝C(jī)靈，但實則智力低下非常嚴(yán)重（智商常低于 20），發(fā)育遲滯也很明顯。 貓叫綜合征 ? 又名 5q－綜合征，為最見的缺失綜合征，其發(fā)病率估計為 1： 50000，女性多于男性。由于易位、環(huán)形成或缺失導(dǎo)致的染色體部分單體則比較多見。嵌合型的存活期比較長。染色體部分三體性可分為兩大類：一類有某一染色體片段的三體性（重復(fù)），同時又伴有其它染色體的異常（如缺失、易位），這一類部分三體性的表型比較復(fù)雜，常兼有重復(fù)和缺失片段的某些癥狀；另一類為染色體的某一片段的單純重復(fù)或三體性，這在人類極為少見。都伴有明顯的發(fā)育畸形和智力低下。雙親是平衡易位攜帶者而導(dǎo)致 18三體征者很少?；純褐橇τ忻黠@缺陷，但因存活時間很短，多數(shù)難以測量。 95％的病例有先天性心臟病，如室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等，這是死亡的重要原因。下肢最突出的是“搖椅底足”，拇趾短，向背側(cè)屈起。 三、 18三體綜合征 ? 臨床表現(xiàn)：患兒出生時體重低，平均僅 2243g,發(fā)育如早產(chǎn)兒，吸吮差，反應(yīng)弱，頭面部和手足有嚴(yán)重畸形，頭長而枕部凸出，面圓，眼距寬，有內(nèi)贅眥皮，眼球小，角膜混濁，鼻梁細(xì)長，嘴小，耳位低，耳廓畸形（動物樣耳），小頜（ micrognathia） ,頸短，有多余的皮膚，全身骨骼肌發(fā)育異常，胸骨短，骨盆狹窄，臍疝或腹股溝疝，腹直肌分離等。 細(xì)胞遺傳學(xué)及遺傳咨詢 ? 80％的病例為游離型 13三體，核型為46， XX（或 XY），＋ 13。新生兒中的發(fā)病率約為1： 25 000，女性明顯多于男性。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性則有陰蒂肥大，雙陰道，雙角子宮等。 二、 13三體綜合征 ? 臨床表現(xiàn)：患兒的畸形和臨床表現(xiàn)要比 21三體性嚴(yán)重得多。 50％的患兒在 5歲以前死亡。無論體積易位，患者雖然只有 46條體，但因一條 21號易位到了另一條 D組或 G組染色體上，加上正常的兩條 21號，仍多了一條額外的 21號長臂，而決定本病的關(guān)鍵區(qū)帶為 21號長臂，故
高考資料相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1