減數(shù)分裂過程發(fā)生的錯誤及它的后果-wenkub.com
2025-05-08 07:48 本頁面
【正文】 我們往往只能看著我們的孩子忍受這種痛苦，在歧視的目光中度過短暫的一生。 是什么原因造成了減數(shù)分裂 1期比 2期更容易發(fā)生異常呢？ ? 多項(xiàng)研究表明， 21三體綜合征是建立在母體內(nèi)染色體的遺傳重組率大大降低上的。 ? 據(jù)記載減數(shù)分裂的兩個階段都有可能造成常染色體數(shù)目的異常 .雖然這兩種現(xiàn)象所造成的合子染色體數(shù)目異常的結(jié)果是相同的 ,但是他們還是可以被區(qū)分的。 減數(shù)分裂 ? 凡是進(jìn)行有性生殖的動植物，在從原始的生殖細(xì)胞發(fā)展到成熟的生殖細(xì)胞的過程中，都要進(jìn)行減數(shù)分裂。男性患者不能生育，沒有遺傳給下一代的問題。而這其中大齡母親的風(fēng)險率比年輕母親的高許多倍?；兌鄶?shù)是新發(fā)生的。常見的臨床表現(xiàn)還有小頭、滿月臉、眼裂過寬、內(nèi)眥贅皮、下頜小且后縮?，F(xiàn)以 5q－綜合征，即貓叫綜合征為介紹如下。此類患兒大多在 2－ 3個月內(nèi)死亡，平均存活 71天，只有極個別病人超過兒童期。 四、其它染色體三體綜合征 ? 比較重要的有 8號、 22號三體綜合征等。腎畸形，腎盂積水也很常見。手的畸形非常典型：緊握拳，拇指橫蓋于其它指上，其它手指互相疊蓋，指甲發(fā)育不全，手指弓形紋過多，約 1／ 3患者為通貫掌。智力發(fā)育障礙見于所有的患者，而且程度嚴(yán)重，存活較久的患兒還有癲癇樣發(fā)作，肌張功力低下等。顱面的畸形包括小頭，前額、前腦發(fā)育缺陷，眼球小，常有虹膜缺損，鼻寬而扁平， 2／ 3患兒有上唇裂，并常有腭裂，耳位低，耳廓畸形，頜小，其它常見多指（趾），手指相蓋疊，足跟向后突出及足掌中凸，形成所謂搖椅底足。 ? 患者平均壽命只有 。易位型的核型有多種 ,最常見的是Dq21q，占全部易位型的 %,其次是 21qGq,占 ％，其它易位型 5％。易位型占 3％ 4％。女性患者通常無月經(jīng)，但有少數(shù)能妊娠和生育。因?yàn)橐恍《稳旧w中也含有許多的基因。發(fā)病率約為 ‰ 或 1/2 XYY男性的表型的正常的，患者身材高大，常超過 180cm，偶爾可見隱睪，睪丸發(fā)育不全并有產(chǎn)精過程障礙和生育力下降，尿道下裂等，但大多數(shù)男性可以生育。 ? 絕大多數(shù)患者的核型為 47， XXY?；颊吣行缘诙哉靼l(fā)育差，有女性化表現(xiàn)，如無胡須，體毛少，約 25％的患者有乳房發(fā)育。 ? Klinefelter綜合征的發(fā)病率相當(dāng)高，男性新生兒中達(dá)到 ‰ 。 ? Turner綜合征的核型除典型的 45， X（約占 55％）外，還有各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常的核型。患者表型為女性，身材矮小，智力一般正常，但常低于其同胞，面呈三角形，常有瞼下垂，上頜突窄，下頜小且后縮，口角下旋呈鯊魚樣嘴，頸部的發(fā)際很低，可一直伸延到肩部，約50％患者有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，雙肩徑寬，胸寬平如盾，乳腺發(fā)育差，肘外翻在本病十分典型，第四、第五掌骨短而內(nèi)彎，并常有指甲發(fā)育不全。雖然大號的染色體三體也存在過，但只有較小的染色體三體有存活的可能。如果這個染色體是常染色體，兩個異常的配子和兩個正常的配子相結(jié)合，就形成一個三倍體合子和一個單倍體合子。 （二）非整倍體（ aneuploidy） 定義：是指一個細(xì)胞中的染色體數(shù)和正常二倍體的染色體數(shù)相比，不規(guī)則地增多或減少了。如果每對中減少一個成員，即只有 23個染色體，成為單倍體（ n）。 NEW WORDS ? Meiotic 減數(shù)分裂 標(biāo)題 ? Homologous 同源的 P1 L2 ? Gamete 配子 P1 L5 ? Ruse 融成一體 P1 L8 ? Zygote 合子 P1 L9 ? Embryo
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