減數(shù)分裂過程發(fā)生的錯誤及它的后果-文庫吧資料
2025-05-20 07:48本頁面
【正文】 臨床上仍表現(xiàn)出 21三體的癥狀。一般說來，易位型的癥狀比典型的要輕些，在 Dq21q中，最常見的是 14q21q，占 Dq21q的 %，其次為 13q21q，占 22%，而 15q21q占 %。如果三體細(xì)胞很少，則表現(xiàn)與正常人無異。游離型全身體細(xì)胞均多一條 21號染色體，臨床癥狀典型而且顯著。 核型： ? 核型可分為三型，各型的比例是：典型的（游離型），即 47，＋21占 95％；嵌合型即 46／ 47，＋ 21占 1％ 2%。精神發(fā)育遲滯或智力低下（ mental retardation,MR）是本病最突出最嚴(yán)重的表現(xiàn)，但其程度在各患者不完全相同，智商通常在 2550之間，高于 50的很少。在男性常有隱睪，睪丸有生精過程，但精子常減少，性欲下降，尚未見有生育者。所以染色體的變化，哪怕是很微小的一部分，也一定會引起身體許多部分病變，產(chǎn)生出各種各樣的綜合征。 常染色體數(shù)目畸變與綜合征 ? 和性染色體一樣，常染色體也有數(shù)目和結(jié)構(gòu)的變異。多數(shù)具有三條 X染色體的女性無論外形、性功能與生育力都是正常的，只有少數(shù)患者有月經(jīng)減少、繼發(fā)閉經(jīng)或過早絕經(jīng)等現(xiàn)象。 47， XXX女性 ? 本病又稱為超雌（ superfemale）。 XYY個體易于興奮，易感到欲望不滿足，厭學(xué)，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。 三、其他性染色體數(shù)目的畸變 ? XYY綜合征 在男嬰中的發(fā)生率為 1： 900。大約有 15％患者為兩個或更多細(xì)胞系的嵌合體，其中常見的為 46， XY／ 47，XXY。實驗室檢查可見雌激素增多， 19－黃體酮增高，激素的失調(diào)與患者的女性化可能有關(guān)。患者身材高。由于無精子產(chǎn)生，故 97％患者不育。根據(jù)白種人的資料，身高 180cm的男性患病率為 1／ 260，在精神病患者或刑事收容機(jī)構(gòu)中為 1／ 100，在因不育而就診者中約為 1／ 20?；颊咝匀旧w為XXY，即比正常男性多了一條 X染色體。最常見的是嵌合型 46，XX／ 45， X和 46， X,i（ Xq）。此外，大約有 1／ 2患者有主動脈狹窄和馬蹄腎等畸形。嬰兒期腳背有淋巴樣腫，十分特殊。在新生女嬰中的發(fā)病率約為 ‰ ‰ ，但在自發(fā)流產(chǎn)胚胎中 Turner綜合征的發(fā)生率可高達(dá) ％。如： 21三體綜合征，即先天愚型。單體胎兒只有極少數(shù)活過胚胎期的；三體胎兒也有很大的子宮內(nèi)死亡率。如果不分離的染色體是 X染色體，那么三倍體合子可能是 XXY或 XXX，單體合子可能是 XO或 YO。這個配子中就多了一個染色體，同時的另一個配子中就少了一個染色體。 非整倍體的產(chǎn)生是由于有絲分裂時染色體不分離（ non— disjunction）或分裂后期的延遲（ anaphase lag）。 多倍體的產(chǎn)生是由于細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂時，核分裂沒有接著發(fā)生整個細(xì)胞的分裂；或者由于一個卵的雙重受精；或由于內(nèi)復(fù)制（ endoduplication），即核膜不分裂的染色體復(fù)制。如果一個細(xì)胞中的染色體數(shù)為單倍體的三倍，稱為三倍體（ 3n=69）。 ? （一）多倍體（ polyploidy）人正常的染色體數(shù)目是 23對（ 2n）。 NEW WORDS ? Meiotic 減數(shù)分裂 標(biāo)題 ? Homologous 同源的 P1 L2 ? Gamete 配子 P1 L5 ? Ruse 融成一體 P1 L8 ? Zygote 合子 P1 L9 ? Embryo 胚胎
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