【文章內(nèi)容簡介】 致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。(3)若屬于情況②，該遺傳病在男性中的發(fā)病率是否等于該致病基因的基因頻率？請簡要說明理由。________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。[解析]　(1)確定基因位置一般采取“隱雌顯雄”，即調(diào)查父方正常、母方患病的家庭，然后統(tǒng)計每個家庭中后代的男孩、女孩患病情況，以此來推斷基因的位置。(2)采取“倒推”的方法對結(jié)果進行分析。若致病基因位于常染色體上，則出現(xiàn)男女均有患病的家庭；若致病基因位于X染色體上，則會出現(xiàn)男孩患病、女孩正常的家庭；致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上，則會出現(xiàn)男孩患病的家庭，也會出現(xiàn)女孩患病的家庭，但不出現(xiàn)男孩、女孩同時都患病的家庭。(3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。[答案]　(1)①正?！』颊摺、诤蟠心信疾∏闆r　(2)①出現(xiàn)男女皆有患者的家庭?、谥怀霈F(xiàn)男孩均為患者、女孩均正常的家庭?、奂瘸霈F(xiàn)男孩均為患者的家庭，也出現(xiàn)女孩均為患者的家庭，且不出現(xiàn)男女皆有患者的家庭　(3)是。因為男性只有一條X染色體，X染色體上含有致病基因就患?。荒行灾性撝虏』虻念l率和人群中該致病基因的頻率相等1．口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型2．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系類型項目　　先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病[對點落實]1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)A．缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B．先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素無關(guān)解析：選A　壞血病是由缺乏維生素C引起的，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會患壞血病，A項正確。貓叫綜合征是人類第五號染色體上缺失一段染色體片段引起的，患兒哭聲似貓叫，B項錯誤。苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C項錯誤。先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，易受環(huán)境因素影響，D項錯誤。調(diào)查人群中的遺傳病(實驗)1．調(diào)查流程2．有關(guān)遺傳病調(diào)查的四個必備知識(1)發(fā)病率＝100%。(2)遺傳病發(fā)病率與遺傳方式的調(diào)查范圍不同項目內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總?cè)藬?shù)的百分比遺傳病遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析致病基因的顯隱性及所在的染色體類型(3)并非所有遺傳病都可進行發(fā)病率和遺傳方式的調(diào)查：遺傳病調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。(4)基數(shù)足夠大：調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以對小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進行匯總。[對點落實]2．地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對該城市的68 000人進行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表。表1　人群中不同性別的地中海貧血患者篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例‰男25 680279女42 320487合計68 000766表2　人群中不同年齡的地中海貧血患者篩查結(jié)果年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例‰0～1018 57021611～3028 04032331～6121 390227合計68 000766下列說法正確的是(　　)A．根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B．經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C．地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D．患者經(jīng)造血干細胞移植治療后，不會將致病基因遺傳給后代解析：選C　由于該調(diào)查對象不是家族，因此無法確定該遺傳病的遺傳方式，A項錯誤；由表中數(shù)據(jù)可知此病在男女中的發(fā)病率大致相同，因此該病的遺傳與性別無關(guān)，是常染色體遺傳病，不能通過產(chǎn)前診斷篩選性別來減少地中海貧血的發(fā)生，B項錯誤；表中數(shù)據(jù)顯示各年齡段人群中該病患者比例相差不大，所以該病的發(fā)病率與年齡無直接關(guān)系，C項正確；基因治療的對象是具有致病基因的體細胞，故致病基因還會隨性細胞遺傳給后代，患者經(jīng)造血干細胞移植治療后，由于生殖細胞中的遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變，因此還是會將致病基因遺傳給后代，D項錯誤。微專題四 　基因定位的遺傳實驗設(shè)計與分析在遺傳題中，基因定位的問題是近年來?？嫉囊粋€考點，需要引起高度重視?？荚囶}型主要集中在實驗探究、雜交組合分析，通過實驗設(shè)計和實驗分析對科學探究素養(yǎng)進行考查，是近年來的常考點和重難點。1．判斷基因位于細胞質(zhì)中、常染色體上還是性染色體上的實驗設(shè)計(1)利用正、反交實驗探究基因位于細胞核還是位于細胞質(zhì)中(2)探究基因位于常染色體上還是X染色體上①“隱雌顯雄”法：若已知性狀的顯隱性，可通過一次雜交實驗據(jù)子代性狀表現(xiàn)是否與性別相關(guān)聯(lián)予以確認(如圖所示)。②正、反交法：若不知性狀的顯隱關(guān)系時，利用正交和反交實驗進行一代雜交實驗進而判斷：③統(tǒng)計法：根據(jù)子代性別、性狀的數(shù)量比分析判斷灰身、直毛灰身、分叉毛黑身、直毛黑身、分叉毛雌蠅3/401/40雄蠅3/83/81/81/8根據(jù)表格信息：灰身與黑身的比例，雌蠅中為3∶1，雄蠅中也為3∶1，二者相同，故灰身與黑身的遺傳為常染色體遺傳；直毛與分叉毛的比例，雄蠅中為1∶1，雌蠅中沒有分叉毛，二者不同，故直毛與分叉毛的遺傳為伴X染色體遺傳。(3)判斷基因是只位于X染色體上，還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上常用方法：隱性♀顯性純合子(4)判斷基因是位于常染色體上，還是位于X、Y染色體同源區(qū)段上常用思路：隱性雌性個體與顯性純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交，獲得F2，觀察F2的表現(xiàn)型情況。即2．判斷新突變基因與現(xiàn)有控制同種性狀基因的關(guān)系新突變基因和原有控制相同性狀的基因可能存在以下關(guān)系：同一基因、等位基因(同一基因不同方向的突變)、非等位基因(包括了同源染色體上的非等位基因或非同源染色體上的非等位基因)。大部分題目會考查兩種隱性突變是等位基因還是非等位基因。一般解題及實驗設(shè)計思路為：隱性突變體1和隱性突變體2進行雜交，若子代表現(xiàn)均為隱性性狀，則兩隱性突變基因是同一基因向不同方向突變的結(jié)果(如甲)；若子代出現(xiàn)野生型，則兩突變基因是非等位基因的關(guān)系(如乙、丙)。F1野生型個體自交，根據(jù)子代性狀分離比可判斷兩對等位基因的位置關(guān)系：若子代野生型∶突變體＝1∶1，則位于一對同源染色體上(如乙)，若子代表現(xiàn)型比例為9∶3∶3∶1及其變形，則位于非同源染色體上(如丙)。3．利用染色體變異進行基因定位利用染色體結(jié)構(gòu)變異和染色體數(shù)目變異進行基因定位，可以判斷所研究基因是否位于染色體缺失片段或缺失染色體上。通常設(shè)計思路為隱性純合子與顯性純合缺失突變體進行雜交，觀察子代表現(xiàn)型，若子代均為顯性性狀，則該基因不在缺失片段或缺失染色體上；若子代顯性∶隱性＝1∶1，則說明該基因在缺失片段或缺失染色體上。4．運用遺傳標記進行基因定位遺傳標記是遺傳學上常用到的一種標記，如染色體結(jié)構(gòu)、DNA分子中存在某些特異性的片段、特定蛋白等，由于其特異性以及多態(tài)性，常作為標記用于育種和臨床醫(yī)學等研究。高中階段常見的標記包括特定序列標記(如SSR、SNP等)、特定基因標記(如SRY等)、細胞水平分析等。此類試題中，若所研究基因和某一特定特征的標記基因連鎖，通過實驗并結(jié)合電泳、PCR等技術(shù)手段，檢測子代不同染色體上特定標記基因的來源，據(jù)此可判斷該染色體來源于親本中的哪一個體，基因在哪條染色體上。[微專特訓]1．中國農(nóng)科院蠶研所的研究人員，偶然發(fā)現(xiàn)了一只雄性黑色斑蠶突變體，研究人員將其與多只雌性素蠶雜交，F(xiàn)1中有黑色斑蠶141只、素蠶128只。讓F1中的黑色斑蠶雌雄交配得到F2，F(xiàn)2中的黑色斑蠶993只、素蠶510只。已知蠶的性別決定方式為ZW型，黑色斑與素斑這對性狀由等位基因A/a控制。請回答下列問題：(1)通過上述實驗可以判斷隱性性狀是______，理由是______________________________________________。(2)已知種群中雌性和雄性均有黑色斑蠶個體。某同學認為黑色斑基因無論位于何種染色體上，種群中雄性黑色斑蠶個體均為雜合子。該同學作出此判斷的理由是________________________________________________________________。(3)請設(shè)計一個簡要方案，利用題中雄性黑色斑蠶突變體進行一次實驗來確定黑色斑基因是位于常染色體上還是Z染色體上，預測實驗結(jié)果并寫出結(jié)論。解析：(1)根據(jù)提供的信息分析，讓F1中的黑色斑蠶雌雄交配得到F2，F(xiàn)2中黑色斑蠶993只、素蠶510只，說明黑色斑蠶是顯性性狀，素蠶是隱性性狀。(2)將雄性黑色斑蠶突變體與多只雌性素蠶雜交，F(xiàn)1中有黑色斑蠶141只、素蠶128只，說明該突變體是雜合子。根據(jù)以上分析已知，F(xiàn)1中的黑色斑蠶雌雄交配得到F2中，黑色斑蠶與素蠶的數(shù)量之比約為2∶1，即A基因純合致死(AA或ZAZA致死)，因此無論基因在何種染色體上，種群中雄性黑色斑蠶個體均為雜合子。(3)選F1中多只雌性黑色斑蠶與該雄性黑色斑蠶突變體交配，觀察后代的表現(xiàn)型及比例。①若后代中黑色斑蠶∶素蠶＝2∶1，且雌∶雄＝1∶1，則黑色斑基因位于常染色體上(或若后代雄蠶中出現(xiàn)素蠶，則黑色斑基因位于常染色體上)。②若后代中黑色斑蠶∶素蠶＝2∶1，且雌∶雄＝2∶1，則黑色斑基因位于Z染色體上(或若后代雄蠶中只有黑色斑蠶，沒有素蠶，則黑色斑基因位于Z染色體上)。答案：(1)素斑　F1中的黑色斑蠶雌