【正文】 則黑色斑基因位于常染色體上)。根據(jù)以上分析已知，F(xiàn)1中的黑色斑蠶雌雄交配得到F2中，黑色斑蠶與素蠶的數(shù)量之比約為2∶1，即A基因純合致死(AA或ZAZA致死)，因此無論基因在何種染色體上，種群中雄性黑色斑蠶個體均為雜合子。解析：(1)根據(jù)提供的信息分析，讓F1中的黑色斑蠶雌雄交配得到F2，F(xiàn)2中黑色斑蠶993只、素蠶510只，說明黑色斑蠶是顯性性狀，素蠶是隱性性狀。該同學(xué)作出此判斷的理由是________________________________________________________________。(2)已知種群中雌性和雄性均有黑色斑蠶個體。已知蠶的性別決定方式為ZW型，黑色斑與素斑這對性狀由等位基因A/a控制。[微專特訓(xùn)]1．中國農(nóng)科院蠶研所的研究人員，偶然發(fā)現(xiàn)了一只雄性黑色斑蠶突變體，研究人員將其與多只雌性素蠶雜交，F(xiàn)1中有黑色斑蠶141只、素蠶128只。高中階段常見的標(biāo)記包括特定序列標(biāo)記(如SSR、SNP等)、特定基因標(biāo)記(如SRY等)、細(xì)胞水平分析等。通常設(shè)計思路為隱性純合子與顯性純合缺失突變體進(jìn)行雜交，觀察子代表現(xiàn)型，若子代均為顯性性狀，則該基因不在缺失片段或缺失染色體上；若子代顯性∶隱性＝1∶1，則說明該基因在缺失片段或缺失染色體上。F1野生型個體自交，根據(jù)子代性狀分離比可判斷兩對等位基因的位置關(guān)系：若子代野生型∶突變體＝1∶1，則位于一對同源染色體上(如乙)，若子代表現(xiàn)型比例為9∶3∶3∶1及其變形，則位于非同源染色體上(如丙)。大部分題目會考查兩種隱性突變是等位基因還是非等位基因。(3)判斷基因是只位于X染色體上，還是位于X、Y染色體的同源區(qū)段上常用方法：隱性♀顯性純合子(4)判斷基因是位于常染色體上，還是位于X、Y染色體同源區(qū)段上常用思路：隱性雌性個體與顯性純合雄性個體雜交，獲得的F1全表現(xiàn)為顯性性狀，再選子代中的雌雄個體雜交，獲得F2，觀察F2的表現(xiàn)型情況。1．判斷基因位于細(xì)胞質(zhì)中、常染色體上還是性染色體上的實驗設(shè)計(1)利用正、反交實驗探究基因位于細(xì)胞核還是位于細(xì)胞質(zhì)中(2)探究基因位于常染色體上還是X染色體上①“隱雌顯雄”法：若已知性狀的顯隱性，可通過一次雜交實驗據(jù)子代性狀表現(xiàn)是否與性別相關(guān)聯(lián)予以確認(rèn)(如圖所示)。微專題四 　基因定位的遺傳實驗設(shè)計與分析在遺傳題中，基因定位的問題是近年來常考的一個考點，需要引起高度重視。[對點落實]2．地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一，為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況，某研究小組對該城市的68 000人進(jìn)行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表。多基因遺傳病容易受環(huán)境因素影響，不宜作為調(diào)查對象。調(diào)查人群中的遺傳病(實驗)1．調(diào)查流程2．有關(guān)遺傳病調(diào)查的四個必備知識(1)發(fā)病率＝100%。苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能沿正常途徑轉(zhuǎn)變成酪氨酸，而只能轉(zhuǎn)變成苯丙酮酸，使苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多而患病，C項錯誤。因為男性只有一條X染色體，X染色體上含有致病基因就患??；男性中該致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等1．口訣法區(qū)分常見的遺傳病類型2．明辨先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系類型項目　　先天性疾病家族性疾病遺傳病劃分依據(jù)疾病發(fā)生時間疾病發(fā)生的人群發(fā)病原因三者關(guān)系(1)先天性疾病不一定是遺傳病，如母親妊娠前三個月內(nèi)感染風(fēng)疹病毒而使胎兒患先天性白內(nèi)障(2)家族性疾病不一定是遺傳病，如由于食物中缺少維生素A，家族中多個成員患夜盲癥(3)大多數(shù)遺傳病是先天性疾病，但有些遺傳病可在個體生長發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來，因此后天性疾病不一定不是遺傳病[對點落實]1．下列關(guān)于人類遺傳病的敘述，正確的是(　　)A．缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下不會患壞血病B．先天愚型患者第五號染色體上缺失一段染色體片段，患兒哭聲似貓叫C．苯丙酮尿癥患者體內(nèi)缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致不能生成苯丙氨酸而患病D．先天性心臟病是多基因遺傳病，個體是否患病與基因有關(guān)，與環(huán)境因素?zé)o關(guān)解析：選A　壞血病是由缺乏維生素C引起的，而古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶是合成維生素C所必需的酶，所以缺乏古洛糖酸內(nèi)酯氧化酶基因的人，均衡飲食條件下，可以獲取足夠的外源性維生素C，不會患壞血病，A項正確。(3)男性的性染色體含有X染色體、Y染色體，X染色體上含有致病基因就患病，男性中致病基因的頻率和人群中該致病基因的頻率相等。(2)采取“倒推”的方法對結(jié)果進(jìn)行分析。________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________________。(2)結(jié)果分析：①若__________________________，則致病基因位于常染色體上；②若____________________________________________________________，則致病基因位于X染色體上；③若____________________________________________________，則致病基因位于X、Y染色體的同源區(qū)段上。請設(shè)計一個針對相關(guān)家庭的最佳調(diào)查方案，分析相關(guān)基因的位置。小狗有性別分化，具有異型性染色體，其染色體組為38＋X或38＋Y，其基因組包含的染色體為38＋X＋Y，即40條染色體。對于有性染色體的生物(二倍體)，其基因組為常染色體/2＋性染色體；對于無性染色體的生物，其基因組與染色體組相同。(3)是否所有的真核生物，其基因組的染色體均不等同于染色體組的染色體？說明原因。(2)欲對果蠅進(jìn)行DNA測序，宜選擇________所包含的染色體。3．熱圖導(dǎo)析下圖1為雄果蠅的染色體組成，圖4可表示其“染色體組”或“基因組”，則：(1)圖4中表示染色體組的是____________，表示基因組的是____________。(2)能否在普通學(xué)校調(diào)查21三體綜合征患者的概率？請說明理由。[基礎(chǔ)小題]1．判斷正誤(1)人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病(√)(2)單基因遺傳病是受一個基因控制的疾病()(3)單基因突變可以導(dǎo)致遺傳病(√)(4)攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病()(5)哮喘病、青少年型糖尿病都屬于多基因遺傳病(√)(6)缺鐵引起的貧血是可以遺傳的()2．教材拾遺(1)調(diào)查人群中的遺傳病時，對遺傳病類型在選擇上的要求是什么？提示：調(diào)查時，最好選擇群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視等。(2)目的：測定人類基因組的全部DNA序列，解讀其中包含的遺傳信息。(2)人類遺傳病的特點、類型及實例(連線)2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1)手段：主要包括遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等。Ⅱ2和Ⅱ3婚配的子代不會患病，說明其子代基因型同時含有A和B基因，結(jié)合ⅡⅡ3的表現(xiàn)型，可判定Ⅱ2和Ⅱ3的基因型分別為aaBB和AAbb，Ⅰ3的基因型可能為AaBb、AABb，Ⅲ1和Ⅲ2的基因型均為AaBb；Ⅲ2與基因型為AaBb的個體婚配，則子代患病的概率為3/16(A_bb)＋3/16(aaB_)＋1/16(aabb)＝7/16。已知Ⅰ1基因型為AaBB，且Ⅱ2與Ⅱ3婚配的子代不會患病。只能結(jié)合自由組合定律中兩對等位基因控制一對相對性狀(正常與患病)的實例進(jìn)行分析。答案：(1)2∶1　(2)7∶1　 3∶1　(3)闊葉　3∶1　題型二　遺傳系譜圖中兩對等位基因共同控制一種遺傳病問題遺傳系譜圖中兩對等位基因共同控制一種遺傳病的問題是高考命題的熱點。(2)理論上子二代雌株的基因型及比例為3XBXB、1XBXb，則雌株中B基因頻率∶b基因頻率為(32＋1)∶1＝7∶1；子二代雄株的基因型及比例為3XBY、1XbY，子二代雄株中B基因頻率∶b基因頻率為3∶1。(3)理論上，子二代雌株的葉型表現(xiàn)為________；子二代雄株中，闊葉∶細(xì)葉為_________。回答下列問題：(1)理論上，子二代中，雄株數(shù)∶雌株數(shù)為________。等位基因B和b是伴X遺傳的，分別控制闊葉(B)和細(xì)葉(b)，且?guī)b的精子與卵細(xì)胞結(jié)合后使受精卵致死。如剪秋羅植物葉型遺傳：2．個體致死型某兩種配子結(jié)合會導(dǎo)致個體死亡，有胚胎致死、幼年死亡和成年死亡等幾種情況。考點三　伴性遺傳與遺傳系譜圖中的特殊問題題型一　伴性遺傳中的致死問題1．配子致死型某些致死基因可導(dǎo)致雄配子死亡，從而使后代只出現(xiàn)某一性別的子代。1號、2號的基因型分別為AaXEY、AaXEXe,5號的基因型是aaXEXE或aaXEXe,4號的基因型是A_XEX－，與2號基因型相同的概率是2/31/2＝1/3，A、C錯誤，D正確；人群中隱性基因a占1%，則A的基因頻率為99%，人群中AA的基因型頻率為99%99%＝9 801/10 000，Aa的基因型頻率為299%1%＝198/10 000，3號的基因型為AA或Aa，其中是Aa的概率為198/10 000247。[對點落實]2．如圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病相關(guān)基因用A、a表示，乙病相關(guān)基因用E、e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上；人群中隱性基因a占1%。2．判斷是顯性遺傳還是隱性遺傳3．判斷致病基因在常染色體上還是在X染色體上(1)若已確定是顯性遺傳病(2)若已確定是隱性遺傳病4．不能確定的類型，則判斷可能性(1)若為隱性遺傳①若患者無性別差異，最可能為常染色體隱性遺傳；②若患者男多于女，最可能為伴X染色體隱性遺傳；③若父親不攜帶致病基因，而子代患病，則一定為伴X染色體隱性遺傳。(3)一對染色體組成為X1Y、X2X3的夫婦生兩個女兒，則女兒中來自父親的都為X1，且是相同的；但來自母親的可能為X2，也可能為X3，不一定相同。(2)X2X3中XX3一條來自父親，一條來自母親。下列有關(guān)敘述錯誤的是(　　)A．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅲ上的致病基因控制的，則患者均為男性B．若X、Y染色體上存在一對等位基因，則該對等位基因位于同源區(qū)(Ⅱ)上C．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的顯性基因控制的，則男性患者的兒子一定患病D．若某病是由位于非同源區(qū)段Ⅰ上的隱性基因控制的，則患病女性的兒子一定是患者解析：選C　由題圖可以看出Ⅲ片段位于Y染色體上，X染色體上無對應(yīng)的部分，因此若某病是由位于Ⅲ片段上致病基因控制的，則患者均為男性；由題圖可知Ⅱ片段是X、Y染色體的同源區(qū)段，因此在該部位會存在等位基因；由題圖可知Ⅰ片段位于X染色體上，Y染色體上無對應(yīng)區(qū)段，若該區(qū)段的疾病由顯性基因控制，男患者致病基因總是傳遞給女兒，則女兒一定患病，而兒子是否患病由母方?jīng)Q定；若某病是位于Ⅰ片段上隱性致病基因控制的