【正文】 幾條的增減 三倍體 多倍體 單倍體 超二倍體 三體 亞二倍體 單體 整倍性改變 非整倍性改變 第十九頁，共七十五頁。q31) 第三十三頁，共七十五頁。 生育年齡與 21三體發(fā)病率的關(guān)系 Y1519 Y2024 Y2529 Y30 Y32 Y35 Y38 Y40 第四十六頁，共七十五頁。 99%以上胎兒流產(chǎn)，出生后 45%患兒在一個月內(nèi)死亡， 90% 患兒在六個月內(nèi)死亡 臨床表現(xiàn)：發(fā)育畸形，較 21三體和 18三體更嚴重。 〔二〕 XYY綜合征 1961年 Sandburg首次報道，男嬰中發(fā)病率為 1/900 臨床表現(xiàn)： 表型一般正常，身材高大，偶見尿道下裂、睪丸發(fā)育不良、生育力下降，但大多數(shù)可以生育。 第七十頁，共七十五頁。發(fā)病原因： 95%為母親發(fā)生了染色體不別離，且發(fā)生在第一次減數(shù)分裂。 〔六〕脆性 X染色體綜合征〔 fragile X syndrome〕 1969年首先在男性智力低下患者和女性親屬中發(fā)現(xiàn)了長臂具有隨體和細絲狀次縊痕的 X染色體 ， 后來證明細絲部位于 Xq27 概念：把 Xq27處有脆性位點的 X染色體稱為脆性 X染色體〔 fragile X， fra X〕 ， 所導致的疾病稱為脆性 X染色體綜合征 發(fā)病率：男性發(fā)病率為 1/1000—1/1500；在所有男性智力低下患者中約 10%—20%為本病所引起 臨床特征：主要中度到重度的智力低下 ， 大睪丸 、 長臉 、 大頭 、大耳 、 前額突出 ， 下頜大而前突 ， 嘴大唇厚發(fā)音障礙 核型： 46， fra X〔 q27〕 Y 第六十七頁，共七十五頁。 1/4患者有乳房發(fā)育。 1/3患兒在一個月內(nèi)死亡， 90% 患兒在一歲內(nèi)死亡。母親年齡是影響發(fā)病率的重要因素 臨床表現(xiàn)：出生時體重和身長偏低，肌張力低下，突出的是顱面畸形，頭小而圓，臉圓而扁平，鼻扁平，眼距寬，常有斜視，嘴小唇厚，舌大外伸，耳小，耳廓畸形，頸背部短而寬，患者四肢較短，手寬而肥，通貫掌，指短，皮紋也有一定特點，約 1/2以上患者有先天性心臟病，消化道畸形〔如十二指腸狹窄、巨結(jié)腸等〕也偶見，男性尚未見能有生育者，少數(shù)女性患者能生育。 1 2 3 4 5 6 7 ? 臂內(nèi)倒位 倒位〔 inversion， inv〕 1 2 3 4 5 6 7 6546, XY, inv (1)(p22p34) 第三十一頁，共七十五頁。 T顯帶 ：專門顯示染色體端粒的顯帶技術(shù)，用來分析染色體端粒 N顯帶 ：專門顯示核仁組織區(qū)的顯帶技術(shù) 第十五頁，共七十五頁。 第四頁，共七十五頁。 Q帶保存時間短 ， 而且需要在熒光顯微鏡下進行觀察 ， 因而 ， 限制了 Q顯帶技術(shù)的應用 常見帶型的類型、特點及臨床應用 第十頁，共七十五頁。 46 46 46 嵌合體 ：同時存在兩種或兩種以上核型的細胞系的個體 46 46 46 后期延滯所致染色體遺失與嵌合體形成圖解 45 45 46 46 47 45 46 46 有絲分裂不分離與嵌合體形成圖解 第二十四頁，共七十五頁。 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 1 2 3 4 5 6 7 6 7 5 6 7發(fā)生在同源染色體間 第三十八頁，共七十五頁。 96% 21qGq易位型三體是新發(fā)生的 注意 ： 21q22q和 21q21q易位的遺傳學意義完全不同 第四十九頁，共七十五頁。 局部單體綜合癥： 5p綜合征〔 “貓〞 叫綜合征〕 發(fā)病率 :1/50000，在常染色體結(jié)構(gòu)畸變中占首位 大局部患者能活到兒童期，少數(shù)可到成年 臨床表現(xiàn)：患兒在嬰幼兒時期的哭聲似小貓叫，侯部畸形、松弛，小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合，手足小，腎畸形，腦積水，肌張力亢進，面部表情似很機靈，實際智力嚴重低下。 〔四〕先天性卵巢發(fā)育不全綜合征〔 Turner綜合征〕 又稱 45， X0綜合癥〔 X單體〕 發(fā)病率：女嬰中為 1/5000，在自發(fā)流產(chǎn)中占 18%20% 臨床表現(xiàn)：性發(fā)育幼稚，身材矮小 (120m140m)，肘外翻，上眼瞼下垂，后發(fā)際低， 50%有蹼頸，乳間距寬，皮膚色素增多。 內(nèi)容總結(jié) 人類染色體與染色體病。 核型：一個體細胞中的全部染色體稱為核型。結(jié)構(gòu)異常型： 46， X， i(Xq) 嵌合型臨床表現(xiàn)較輕，輕者可生育 研究說明，身材矮小和其他體征是由于 Xp單體決定；卵巢發(fā)育不全和不育那么與 Xq單體有關(guān) 第六十二頁，共七十五頁。 二、性染色體病 概念： 性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)畸變引起的疾病稱為性染色體病 發(fā)病率： 性染色體病占所有染色體病的 1/3。 21三體的診斷 ? 臨床篩查：病癥典型，臨床診斷的正確率高〔 90%〕 ?