【正文】 細(xì)胞中有一條易位染色體。 發(fā)病率：新生兒中約為 1/800，男性多于女性。 D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解 成活的胚胎有 1/3可能性為 21三體 減數(shù)分裂 （６種配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 易位型 21三體 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 21 第三十六頁，共七十五頁。 同源染色體錯誤配對不等交換 abcdefg abcdefg adefg abc b c d e f g adefg abcbcdefg 第三十頁，共七十五頁。 非整倍體產(chǎn)生的機(jī)制 ? 主要是由于細(xì)胞分裂時染色體不別離或喪失引起 ? 染色體不別離可以發(fā)生在有絲分裂，也可發(fā)生在減數(shù)分裂，但兩者導(dǎo)致的遺傳學(xué)效應(yīng)不同 ? 染色體喪失只發(fā)生在有絲分裂中 第二十二頁，共七十五頁。 C顯帶也可使第 16號和 Y染色體長臂的異染色質(zhì)區(qū)染色 第十四頁，共七十五頁。 二、染色體的顯帶技術(shù) 用特殊的染色方法可使染色體在其長軸上顯出一條條明暗交替或染色深淺不同的橫紋 ——帶 p q 3 2 1 1 2 3 4 6 4321 5 21 31 2 1 2 123 5 4 12 13 24 1p31 第九頁，共七十五頁。 染色體的類型 1/25/8 中央著絲粒 染色體 5/87/8 亞中著絲粒 染色體 7/8 近端著絲粒 染色體 中部 亞中部 近端部 端部 末端處 第三頁，共七十五頁。即指是一個體細(xì)胞內(nèi)的全部染色體按其大小和形態(tài)特征排列所構(gòu)成的圖像 第五頁，共七十五頁。 G顯帶：染色體標(biāo)本用熱、堿、蛋白酶等預(yù)處理后，再用 Giemsa染色，可以顯示出與 Q帶相似的帶紋。 第十七頁，共七十五頁。 二、染色體結(jié)構(gòu)畸變 〔 一 〕 染色體結(jié)構(gòu)畸變產(chǎn)生的根底 染色體結(jié)構(gòu)畸變的根底首先是斷裂及斷裂后的重接； 發(fā)生結(jié)構(gòu)重排的染色體稱為衍生染色體 重接方式： 原位 〔 愈合 〕 ； 異位 〔 結(jié)構(gòu)重排 ，畸變 〕 ； 喪失 〔 結(jié)構(gòu)重排 ， 畸變 〕 常見的結(jié)構(gòu)畸變類型：缺失 、 倒位 、 易位 、 重復(fù)等 第二十五頁，共七十五頁。 R A B 1 2 3 4 5 6 7 易位〔 translocation， t〕 A. 相互易位〔 reciprocal translocation〕 R A B 1 2 3 4 5 6 7 7B46, XY, t(2。 p p q q 等臂染色體〔 isochromosome， I〕 p p q q 著絲點橫裂 p p q q 46, XY, i(Xq) 46, XY, i(X) (qter → cen → qter) 第三十九頁，共七十五頁。 21三體的核型 １、游離型 大局部的 21三體為游離型，占 95%，病情嚴(yán)重 核型： 47， XY〔 XX〕， +21 遺傳學(xué)：幾乎都是新發(fā)生的，與雙親的核型無關(guān)。 D/G平衡易位攜帶者遺傳圖解 成活的胚胎有 1/3可能性為 21三體 減數(shù)分裂 （６種配子） 21 14 21 14 21 21 14 14 14 21 14 21 正常 21 14 21 14 易位 攜帶者 21 14 21 14 易位型 21三體 21 21 14 21 14 死胎 21 14 14 死胎 21 14 21 14 14 死胎 21 14 21 21 14 21 14 21 14 21 14 21 第五十頁，共七十五頁。 〔三〕 13三體綜合征〔 Patau綜合征〕 發(fā)病率 :1/25000，女性多于男性，病癥比前面兩種嚴(yán)重得多。 核型： 46, XX(XY), del(5)(p15) 80%為單純?nèi)笔А舶ㄖ虚g缺失〕； 10%由易位〔不平衡〕引起，少數(shù)為環(huán)型染色體和嵌合體；畸變多是新發(fā)生的 第五十六頁，共七十五頁。少數(shù)有先天性心臟病，大局部患者智力正?；蜉p度低下。性腺為纖維條索狀，無濾泡，子宮、外生殖器和乳房幼稚型，智力正?；蜉p度障礙，常因原發(fā)性閉經(jīng)就診 核型：約 55%患者為 45， X；其他為各種嵌合型和結(jié)構(gòu)異常 嵌合型： 46， XX/45， X。 ? FMR1〔脆性 X智力低下基因 1〕，該基因在 5’端非翻譯區(qū)有一不穩(wěn)定的〔 CGG〕 n三核苷酸重復(fù)序列。主縊痕〔初級縊痕〕。