【正文】 病人資料和檢驗結(jié)果，染色體核型分析時所有被分析和計數(shù)的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡坐標，微機專人管理，并與原始申請單共同保存。 ,羊水標本遭到破壞 。 處理 : (1)及時報告主管院長 、 醫(yī)務(wù)科 ,就地或迅速進入手術(shù)室開腹探查 ,結(jié)扎 14 破裂血管 ,組織高效 、 快捷的搶救 。 ,羊水標本遭到破壞 預(yù)防 : (1)培養(yǎng)實驗室加鎖 。 B 超檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。 盆腔或?qū)m腔內(nèi)有感染。 ②常規(guī)皮膚消毒，鋪無菌孔巾，在介入超聲引導(dǎo)下（其部位約在腹中線旁 2cm，宮底下約 3cm 處），右手持穿刺針垂直刺入腹壁、子宮、進入羊膜腔，一般深度為 710cm。 羊膜腔穿刺羊水有血污染者約為 10%，但不影響診斷結(jié)果。禁 止性生活 2周。 固定：棄上清液，慢慢加入固定 液 3ml 沖吸混勻， 37 度溫水浴 靜置 10分鐘，離心（ 2020轉(zhuǎn) /分） 10 分鐘。 2．質(zhì)量標準參照外周染色體部分。 制片：將上述離心管以 1500 轉(zhuǎn) /分離心 10 分鐘，棄上清，加入 68滴固定液（甲醇 3：冰醋酸 1），輕輕吹打混勻成懸浮夜，將懸浮液滴在用冰水處理的載玻片上，每片 23 滴，輕輕吹氣使其均勻平鋪在玻片上，空氣中晾干。如疑嵌合體，計數(shù) 100個核型，并計算百分比。 7．如標本培養(yǎng)失敗，應(yīng)即時通知受檢者和送檢醫(yī)師，以便能及時復(fù)查。 短臂 —— 近側(cè) 段 和中段各有一條深帶 ，其中段深帶稍寬，處理較好的標本上，遠側(cè)段可顯出 34條淡然的深帶。 短臂 —— 一般在近側(cè)段可見兩條深帶，遠側(cè)段可見 3 條深帶，其中遠側(cè)近端部的一條較窄，且著色較淡，中間的 一條著色較深，這是區(qū)別第 3號染色體短臂的顯著特征。 C組染色體：包括 612 號和 X染色體，中等長度， 11 號和X 染色體著絲粒約在 3/8處，其它號的著絲點約在 1/4處。 長臂 —— 有三條明顯的深帶，遠側(cè)近末端的一條著色較淡，第 2和第 3深帶稍接近。 長臂 —— 可見明顯的三條深帶，近側(cè)一條著色最濃，該染色體長臂上的這三條明顯的深帶是與 8號染色體相鑒別的一個主要特征。 長臂 —— 近側(cè)有一條深帶緊貼著絲點。 長臂 —— 可見 4條深帶，近側(cè)的一條最明顯。 長臂 —— 中段有一條明顯的深帶，染色較濃。 短臂 —— 中段有一條深帶。 長臂 —— 在遠側(cè)可見 12條染色較淡的深帶，但有時不明顯。 遺傳咨詢?nèi)藛T應(yīng)尊重咨詢對象隱私權(quán)，對咨詢對象提供的病史和家族史給予保密。 長期接觸不良環(huán)境因素的育齡青年男女。 提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：根據(jù)子代可能的再發(fā)風(fēng)險，建議采取適當(dāng)產(chǎn)前診斷方法，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風(fēng)險等。 五、 產(chǎn)前咨詢規(guī)程 （一）、 定義：針對各種高危因素，評估本次妊娠發(fā)生出生缺陷的風(fēng)險，并根據(jù)不同 的適應(yīng) 癥，進行產(chǎn)前診斷；解釋產(chǎn)前診斷結(jié)果以及可能的妊娠結(jié)局，并提出醫(yī)學(xué)建議供咨詢者參考。 生育咨詢 ①夫妻雙方或親屬中有某種遺傳病患者，詢問生育該患兒的機會有多大，如何防止這類問題。 ③已知患者有某種遺傳病能否治療。 ⑧ 生育過母兒血型不合引起新生兒核黃疸致死亡者。各種必要的物理檢查等。 畸形胎兒處理原則 ①告知夫婦有關(guān)胎兒畸形性質(zhì)及其嚴重程度。 對于多發(fā)畸形胎兒，由于多發(fā)畸形往往嚴重影響胎兒出生后生命質(zhì)量，且目前醫(yī)學(xué)上還缺乏有效治療措施，按照夫婦雙方意愿，在孕婦本人同意并簽署同意書基礎(chǔ)上可考慮終止妊娠。 （三） 原則：掌握適應(yīng)癥，在最低超聲暴露條件下獲得必要的診斷信息。 ③檢查項目： 胎囊 :形態(tài) 、 位置及大小 。 羊水評估、胎盤情況。羊水指數(shù) 。 顏面部 : 上唇皮膚是否連續(xù) ,條件允許時可行眼眶和鼻骨測量 。 腹部 : 。 胎兒測量參數(shù) : 、 枕額徑 。 (3)家族史 :家族成員有 先心病及基因異常 。定 統(tǒng) 計產(chǎn)前超聲篩查 、 診斷符合率 。 三 、開放性神經(jīng)管缺陷與 21 三體綜合征孕中期產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制 （一）產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的基本原則 ： 產(chǎn)前篩查是指通過檢查孕婦血清中的生化物質(zhì)，篩查胎兒異常（腦膜膨出、無腦兒、脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺陷和 21三體、 18 三體等染色體異常）。 申請者必須認真填寫申請單，做到字跡清楚、登記完整準確。 ⑤標本采集后應(yīng)在 24 小時內(nèi)盡快送檢。 （ 5）所有的實驗試劑必須用國際單位校準。 ⑦發(fā)出報告的臨床機構(gòu)、實驗室名稱 。 ⑤實驗室報告在 B 超校正孕周后假陽性率應(yīng)在 5%左右。應(yīng)保管好生產(chǎn)廠家的操作手冊。 樣本申請單應(yīng)包括足夠的臨床信息，具體內(nèi)容包括姓名、編號、出生日期、性別、樣本采集日期和時間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要）、按要求須有病人簽字的知情同意書和必要的臨床資料。病人 資料應(yīng)可以用病人姓名和。登記本應(yīng)放在實驗室，每個技術(shù)員隨時可以拿到。 （ 3）操作化學(xué)、放射 性物品、血液和其他人類組織和體液樣品等應(yīng)遵循所有有關(guān)安全的條例。 ⑦對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。應(yīng)寫明胎兒罹患開放性神經(jīng)管缺陷、 21 三體綜合征、 18 三體綜合征的概率和篩查標志物的中位數(shù)倍數(shù)（ MoM）值。最終的實驗報告應(yīng)包括如 下部分： ①病人姓名。 ⑥接受其他醫(yī)療機構(gòu)轉(zhuǎn)送的篩查樣本必須做到：盡量減少運輸和儲存時間，血清標本應(yīng)在采集后 5 個工作日內(nèi)遞送， 2 天內(nèi)必須到達篩查檢測機構(gòu)。 （ 3）標本的采集、處理和運送 ①孕母血清標本采集通過靜脈采血。 孕中期篩查，必須采取兩項或兩項以上血清篩查指標。產(chǎn) 前超聲篩查和診斷報告要有資質(zhì)的兩名醫(yī)師 (其中一名具有副高以上職稱 )簽發(fā) 。 （七） 超聲診斷報告：超聲診斷報告應(yīng)與上述標準一致，陽性結(jié)果要有圖像記錄。 。 。 。估測胎齡及胎兒體重 。 ②檢查項目： 、 是否存活 、 胎兒雙頂徑 、 股骨長 、 胎心率 、 胎位 、 胎盤等 ； :頭 :顱骨 、 大腦 、 腦中線 、 丘腦 、 側(cè)腦室 。 胎芽 :胎芽長度或頭臀長度 、 胎心搏動 。 （五） 主要疾病檢出：產(chǎn)前超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形，妊娠18— 24周應(yīng)診斷的致命畸形包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊 柱裂、嚴重胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。 對于性染色體異常胎兒，如： Turner 綜合征、 X— 三體綜合征、Klinefelter 綜合征、 XYY 綜合征等，由于該類疾病并不嚴重影響胎兒出生后生命質(zhì)量，但會影響后代生育，可根據(jù)夫婦雙方意愿，在本人同意并簽署同意書基礎(chǔ)上可考慮終止妊娠。 ③告知 孕婦夫婦該疾病可能遺傳方式。 確定遺傳病類型：是遺傳病，還是先天性疾??；是單基 因病、多基因病，還是染色體病。 （五） 咨詢程序 詢問病史 ①先癥者（先癥者又稱索引病例，是指家族中第一個就診或確診的遺傳病患者）癥狀、發(fā)病年齡、發(fā)病原因、有害因素接觸史等。 ② 生過一胎先天畸形兒者。 ②咨詢者曾生育過智力低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，詢問在生育是否會出現(xiàn)同樣情況。 （三）、 種類 婚前咨詢 ①男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者困擾，擔(dān)心婚后是否會生出同樣遺傳病患兒而前來咨詢。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細 胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。 （二） 咨詢對象 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。 21 號染色體：著絲粒染色濃。 18 號染色體： 短臂 —— 一般為淺帶。 E組染色體：包括 1618號染色體。 13 號染色體：著絲粒染色深。在處理較好的標本上，中段這條較寬的深帶可顯出三條較窄的深帶且正中一條著色較濃。 短臂 —— 近中段可見一條寬的深帶，在處理較好的標本上，這條深帶可分為三條較窄的深帶。 長臂 —— 近側(cè)可見 23 條分界不明顯的深帶，遠側(cè)段有一條明顯而恒定的深帶。 短臂 —— 中間有一條明顯而寬闊的淺帶，近側(cè)段和遠側(cè)段各有一條深帶，近側(cè)段的深帶緊貼著絲粒。在處理較好的標本上，遠側(cè)段的深帶可分為三條深帶。其遠側(cè)為一寬的淺帶，中段和遠側(cè)段各有兩條深帶，以中段第 2 深帶染色較濃，中段兩條深帶 19 稍靠近。 9．發(fā)現(xiàn)胎兒染色 體結(jié)構(gòu)異常者，及時通知孕婦并應(yīng)建議夫婦雙方檢查染色體，如有必要，建議家系調(diào)查，以明確異常染色體的來源或是否突變。如因特殊原因不能準時發(fā)放報告者，應(yīng)及時 通知受檢者和 送檢醫(yī)師。 按實驗規(guī)范嚴格操作，玻片編號準確，分帶適中（以 10 號染色體長臂分帶清晰為標準）、染色清楚。 三、 外周血細胞染色體操作規(guī)程 采血培養(yǎng)：用經(jīng) %肝素濕潤的注射器靜脈取血 2ml，接種到裝有5ml生長液的培養(yǎng)瓶內(nèi)（約 － －－去針頭后滴入 12 滴），然后每瓶注入 PHA 5mg，放入溫箱中 37℃，培養(yǎng) 70小時。 制片：棄上清液，加入 ，沖吸混勻成細胞懸液，在低溫玻片上滴 34 滴，輕輕吹氣使其均勻平鋪在玻片上，空氣中晾干。 二、 羊水細胞染色體標本操作規(guī)程 取材：妊娠 1620 周孕婦在嚴格無菌操作下，經(jīng)腹部作羊膜腔穿刺抽取羊水，最初 2ml 羊水棄去不用，另換注射器再取 20ml，分裝在 2 個無菌離心管內(nèi)。 術(shù)前認真核對適應(yīng)癥、禁忌癥、妊娠周數(shù)、測量血壓、體 溫、胎心、 16 確定子宮大小及宮底高度。 ④抽畢將針芯插回，迅速拔出穿刺針，用無菌棉球及紗布蓋住針眼壓迫片刻，以免羊水外溢或出血，用膠布固定。 15 單純因社會原因測胎兒性別者。 曾有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn) 、死胎及畸胎史的孕婦。 (3)具有完善的消防系統(tǒng) ,防止火災(zāi) 。 、 無 CO2 氣或使用異常 預(yù)防 : (1)培養(yǎng)箱專線供電 ,并安裝應(yīng)急電源 。隨著羊水 、 胎兒的活動 ,臍帶位置也可能發(fā)生變化 ,特別是穿刺之前 ,用探頭仔細掃描臍帶 、 血管及周邊器官位置 。 異常結(jié)果盡快上報上級醫(yī)師及科主任，及時審核。 十二 、保 密 制 度 進行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷技術(shù)要遵守知情自愿原則，尊重病人隱私權(quán)。 ,保證儀器正常運行 。 ,應(yīng)注意傾聽當(dāng)事人的意見 ,討論時吸收當(dāng)事人參加 ,允許當(dāng)事人發(fā)表意見 ,決定處分時 ,負責(zé)人應(yīng)進行思想教育 ,以達到 幫助的目的 。每年度詳細匯總數(shù)據(jù) 、 總結(jié)經(jīng)驗 、 提高質(zhì)量 。 、 銷毀或丟棄記錄 。 正確 使用儀器開關(guān) ,防止儀器損壞 、 人身傷害或意外發(fā)生 ,違規(guī)操作導(dǎo)致儀器損壞者 ,按照科室規(guī)定給于相應(yīng)處罰 。 、 培養(yǎng)室應(yīng)嚴格執(zhí)行無菌制度 ,除相關(guān)人員外 ,其他人員一律不得入內(nèi) 。 并簽署知情同意書 。 5年 ,產(chǎn)前診斷病歷應(yīng)保留至少 20年 。 ,及時向上級產(chǎn)前診斷機構(gòu)轉(zhuǎn)診 。 (5)嚴格執(zhí)行各項操作規(guī)程 ,避免標本錯誤 、 污染 。 9 (6)操作者進行羊水穿刺 、 接種 、 換液 、 收獲 、 制片 、 核型分析等均要仔細核對患 者或孕婦身份 、 姓名和編號等 ,必要時應(yīng)兩人核對并記錄 。 、 資料 、 信息規(guī)范管理 ,隨時整理完善 。 對產(chǎn)前診斷相關(guān)資料、信息規(guī)范管理。 嚴格執(zhí)行病案的復(fù)印及借閱制度。 做好實驗記錄，進行月、季、年度的數(shù)據(jù)統(tǒng)計分析、資料上報等工作。 認真執(zhí)行各項規(guī)章制度和操作常規(guī)，嚴防差錯事故發(fā)生。 參加門診、會診和病例討論， 協(xié)助主任檢查科內(nèi)的醫(yī)療質(zhì)量并做好質(zhì)量控制工作，解決較復(fù)雜的疑難問題，指導(dǎo)下級醫(yī)技人員工作。 協(xié)助主任制定本科工作計劃、業(yè)務(wù)項目并組織實施。 督導(dǎo)本科人員認真執(zhí)行各項規(guī)章制度和技術(shù)操作常規(guī)。隨訪妊娠結(jié)局并做好各項統(tǒng)計分析上報工作 實驗室技術(shù)組 ： 4 人。 宣教室 ： 1 人 王燕翔 。 承德市婦幼保健院 2020 年 11月 10日 1 目 錄 第一章 產(chǎn)前診斷組織結(jié)構(gòu)、人員分工、 各部門職責(zé)及工作流程 ………………………… … 3 一、產(chǎn)前診斷組織結(jié)構(gòu)圖 ……………… ……………………………………………………………… … 3 二、工作范圍 …………………………… ……………………………………………………………… … 3 三、人員分工及職責(zé) …… ……………… ……………………