【正文】 展新技術(shù)、新業(yè)務(wù)，進(jìn)行科研及論文撰寫工作。 參與制訂患者治療方案，掌握治療進(jìn)展情況，及時(shí)處理日常工作，遇有重要問題向上級(jí)醫(yī)師及主任匯報(bào)。 （五） 實(shí)驗(yàn)技術(shù)人員職責(zé) 在實(shí)驗(yàn)室主任領(lǐng)導(dǎo)下，負(fù)責(zé)常規(guī)技術(shù)質(zhì)量控制，提高實(shí)驗(yàn)質(zhì)量。擔(dān)任實(shí)驗(yàn)器材的洗刷、消毒等工作。 （六） 病案管理人員職責(zé) 病案及資料管理人員在科主任領(lǐng)導(dǎo)下工作。 負(fù)責(zé)病案資料索引、登記工作，準(zhǔn)確完成病歷信息的微機(jī)輸入，并負(fù)責(zé)做好各項(xiàng)數(shù)據(jù)報(bào)表的統(tǒng)計(jì)工作。 認(rèn)真執(zhí)行各項(xiàng)規(guī)章制度及操作常規(guī)，嚴(yán)格掌握產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥、禁忌癥。 胎兒異常時(shí)，對(duì)妊娠與否、可能出現(xiàn)的結(jié)局和風(fēng)險(xiǎn)以及 進(jìn)一步處理意見，應(yīng)告知孕婦并簽署知情同意書，處理 方案由孕婦選擇決定。 有羊水細(xì)胞培養(yǎng)質(zhì)控 、 羊水培養(yǎng)液耗材接收 、 使用和 CO2 培養(yǎng)箱溫度測(cè)定 、 定期消毒記錄 。 ,定期統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù) 、 分析總結(jié) 、 匯總上報(bào) 。常規(guī)檢查培養(yǎng)箱是否正常運(yùn)轉(zhuǎn) ,定期測(cè)量 CO2 濃度 、 溫度和水量等質(zhì)量控制工作 。 (5)進(jìn)行操作后應(yīng)將廢棄的物品處理后再進(jìn)行下一次操作 ,禁止同時(shí)進(jìn)行兩份羊水實(shí)驗(yàn)操作 。 (3)統(tǒng)計(jì)并總結(jié)質(zhì)控情況和實(shí)驗(yàn)結(jié)果 。 (4)絨毛染色體核型分析異常 ,必要時(shí)做羊水或臍血復(fù)核 。 (醫(yī) )師 ,及時(shí)審核 。 。 ,包括家庭 、 單位 、 移動(dòng)電話及詳細(xì)地址等個(gè)人信息 。 五 、資料保存及管理制度 ,包括患者姓名 、 性別 、 職業(yè) 、 籍貫 、 聯(lián)系地址或電話 、 既往史 、 現(xiàn)病史 、 體格檢查以及染色體核型分析記錄和結(jié)果等 。 ,由專人管理 。 、 負(fù)責(zé)的態(tài)度 ,向孕婦及家屬講清產(chǎn)前診斷的適應(yīng)證 、 結(jié)果 、 技術(shù)的安全性和有效性 ,由孕婦或其家屬自愿選擇決定 。 《 醫(yī)療機(jī)構(gòu)病案管理規(guī)定 》 ,由產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保管 。 七 、消毒和無菌操作制度 、 培養(yǎng)室人員必須按規(guī)定洗手 ,換鞋 ,戴口罩 、 帽子 ,外出時(shí)更換 。 ,消毒物品包裹外標(biāo)簽清楚 ,超過 7 11 天應(yīng)重新消毒滅菌 ,消毒與未消毒物品應(yīng)分開放置 。 、 性能 、 特點(diǎn) 、 使用說明及注意事項(xiàng) ,嚴(yán)格按操作規(guī)程使用 。 。 領(lǐng)取 、 接收 、 支出登記 ,分類管理 ,定期檢查校對(duì) ,做到接收 、 支出數(shù)目相符 。 ,放置櫥柜內(nèi) ,定期檢查 ,防止失效 。 ,每季統(tǒng)計(jì)羊膜腔穿刺數(shù) 、 培養(yǎng)數(shù) 、 培養(yǎng)成功數(shù) 、 異常數(shù)等主要數(shù)據(jù) ,同時(shí)進(jìn)行工作討論 、 總結(jié) ,找出不足 、 提出改進(jìn)措施 。 ,責(zé)任者要立即向負(fù)責(zé)人報(bào)告 ,負(fù)責(zé)人應(yīng)在 24小時(shí)之內(nèi)口頭或電話向醫(yī)務(wù)科報(bào)告 。 ,如不按規(guī)定報(bào)告 ,有意隱瞞 ,按情節(jié)輕重給予處分 。 ,提高人員素質(zhì) 。 嚴(yán)格按制度專人管理麻醉藥 ,外用藥要分類放置 ,并有明顯藥物標(biāo)簽 。 ,防止盜竊或遭受人為損失 。 每年度將有關(guān)信息統(tǒng)計(jì)資料按要求向省婦幼保健中心上報(bào)。 產(chǎn)診 病案管理嚴(yán)格執(zhí)行《醫(yī)療機(jī)構(gòu)病案管理規(guī)定》由醫(yī)療機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)保管，具體參見產(chǎn)診病案管理制度。 結(jié)果分析過程中，妥善保管好標(biāo)本或染色體玻片，防止破碎，嚴(yán)禁丟 失做好記錄，納入微機(jī)管理。 應(yīng)此 ,要高度重視 ,落實(shí)應(yīng)急預(yù)案的預(yù)防措施 ,加強(qiáng)管理 ,預(yù)防重大事故的發(fā)生 。 (三 )重大事故預(yù)防及處理方案 、 胎盤血管 、 甚至傷及盆腔大血管 ,出血較多 預(yù)防 : (1)穿刺前常規(guī) B超檢查 ,注意臍帶 、 胎兒 、 胎盤及子宮周邊血管位置 。 (3)前置胎盤時(shí) ,穿刺時(shí)應(yīng)盡量避開胎盤 。 (2)對(duì)癥處理并發(fā)癥 ,必要時(shí)全院會(huì)診搶救 。 處理 : (1)立即將羊水標(biāo)本移至正常培養(yǎng)箱內(nèi) ,定期觀察羊水細(xì)胞生長(zhǎng)情況 。 (2)無關(guān)人員嚴(yán)格禁止進(jìn)入培養(yǎng)室 。 產(chǎn)前篩查高危人群。 有性連鎖遺傳病、脆性 X綜合征家族史。 （三） 禁忌癥 妊娠小于 16周或超過 22 周，適應(yīng)癥不明確或羊水過少者。 穿刺部位的皮膚有膿腫、皮炎、感染者。 酒精燈。 ③拔出穿刺針芯，見有清亮淡黃 色羊水溢出，接 5ml 注射器抽取羊水 2ml 棄去 ,更換注射器抽取羊水 20ml（抽取速度約為 7ml/min），由助手分別注入兩支無菌離心管中，將蓋旋緊送實(shí)驗(yàn)室。 （六） 術(shù)中及術(shù)后可能并發(fā)癥 標(biāo)本取材及細(xì)胞培養(yǎng)有可能失?。ㄑ蚰?腔穿刺失敗率約為 %，培養(yǎng)失敗率約為 510%），若失敗需進(jìn)行第二次穿刺，每次取材不得超過兩次。 （七） 注意事項(xiàng) 向孕婦詳細(xì)說明羊水穿刺的必要性及可能發(fā)生的并發(fā)癥。 羊膜腔穿刺應(yīng)在手術(shù)室進(jìn)行，必須嚴(yán)格無菌操作，并在 B超引導(dǎo)下進(jìn)行。避免體力活動(dòng) 2周。 收獲：約 10 天左右后收獲細(xì)胞，收獲前 處理，然后棄去培養(yǎng)液加入 %胰酶 2ml，約 3分鐘后，鏡下可見細(xì)胞脫落，加入 %生理鹽水 1ml，將消化液移入離心管中，離心 2020轉(zhuǎn) /分， 10分鐘。 重復(fù)固定：按上一步驟重復(fù)固定一次。 原位法參照上述實(shí)驗(yàn)規(guī)程操作。 注 3： 正常羊水染色體結(jié)果書寫?染色體核型無異常?。 預(yù)固定：在上述離心管內(nèi)加入 1ml 固定液（甲醇 3：冰醋酸 1）輕輕吹打混勻后以 1500轉(zhuǎn) /分離心 10 分鐘，棄上清。 分帶染色：標(biāo)本片采用 60℃烤箱烤片 過夜 后，置濃度 %的胰蛋白酶中，消化 3060 秒，用 Giemsa 染色 5分鐘，流水沖洗晾干。染色體核型分析時(shí)，所有被分析和計(jì)數(shù)的分裂相都要記錄玻片號(hào)和顯微鏡座標(biāo)。 3．報(bào)告發(fā)放時(shí)間為接收標(biāo)本后 1421天。 6．嵌合體發(fā)報(bào)告原則：?jiǎn)渭內(nèi)w型和結(jié)構(gòu)異常型應(yīng)有兩個(gè)或以上相同異常核型。 8．產(chǎn)前診斷染色體結(jié)果必須由兩名（包括兩名）以上資深細(xì)胞遺傳醫(yī)師或技師審片后方可發(fā)放。 注 2： 正常外周血染色體結(jié)果書寫?染色體核型 46， XX或 46， XY?。 長(zhǎng)臂 —— 次縊痕緊貼著絲粒，染色濃 。 3 號(hào)染色體：著絲粒染色濃 。 長(zhǎng)臂 —— 一般在近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段各有一條較寬的深帶。 長(zhǎng)臂 —— 可見均勻分布的四條深帶，近著絲粒的一條著色最深，在處理較好的標(biāo)本上，第 3深帶之間還可顯出一條較窄的深帶。 6 號(hào)染色體：著絲粒染色濃 。遠(yuǎn)側(cè)末端的一條深帶窄而且著色較淡。 8 號(hào)染色體： 20 短臂 —— 有兩條深帶，其間有一條明顯的淺帶，這是與 10 號(hào)染色體相區(qū)別的主要特征。 長(zhǎng)臂 —— 可見明顯的兩條深帶，次縊痕一般 不著色，在有些標(biāo)本上呈現(xiàn)出特有的狹長(zhǎng)而扭曲的?頸部區(qū)?。 11 號(hào)染色體：著絲粒染色濃 。在有些標(biāo)本上近末端處尚可見一條窄的淡色的深帶。中段有一條寬的深帶，這條深帶與近側(cè)深帶之間有一條明顯的淺帶，但與 11 號(hào)相比較，這條淺帶較窄，這是鑒別 11 號(hào)和 12號(hào)染色體的一個(gè)主要特征。著絲粒有時(shí)染色淡。 D 組染色體：包括 1315 號(hào)染色體，具有近端著絲粒和隨體。 長(zhǎng)臂 —— 近中段和遠(yuǎn)側(cè)段各有一條明顯的 深帶。在有的標(biāo)本上其近側(cè)段可見 12條淡然的深帶。 短臂 —— 中段有一條深帶，在有的標(biāo)本上可見兩條深帶。 長(zhǎng)臂 —— 遠(yuǎn)側(cè)段可見一條深帶，這條深帶與著絲粒相連的深帶之間為一明顯而寬的淺帶。 19 號(hào)染色體： 著絲粒及其周圍為深帶，其余均為淺帶。 G組染色體：包括 2 22 和 Y染色體，是染色體組中最小的具近端著絲粒染色體， 21和 22 號(hào)染色體具有隨體。比 21 號(hào)染色體長(zhǎng)，在長(zhǎng)臂上可見兩條深帶，近側(cè)的一條著色濃而且緊貼著絲粒，呈點(diǎn)狀，近中段的一條著色淡，在有的標(biāo)本上不明顯。 遵循知情同意原則，盡可能讓咨詢對(duì)象了解疾病可能的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)、建議采用的產(chǎn)前診斷技術(shù)的目的、必要性、風(fēng)險(xiǎn)等，是否采用某項(xiàng)診斷技術(shù)由受檢者本人或其家屬?zèng)Q定。 不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。 孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。臨床應(yīng)用的主要采集標(biāo)本方法有絨毛取材、羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等。 說明使用的遺傳學(xué)原理，用科學(xué)的語言解釋風(fēng)險(xiǎn)。 （二）、 目的：是針對(duì)咨詢者所提出的問題，進(jìn)行較詳細(xì)解釋和說明，并采用現(xiàn)代產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)，避免異常兒出生，降低出生缺陷發(fā)生率，從而提高出生人口素質(zhì)。咨詢醫(yī)生應(yīng) 就我國(guó)婚姻法有關(guān)?直屬血親及三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?的規(guī)定，耐心解釋此項(xiàng)規(guī)定的科學(xué)依據(jù)，勸阻在禁止范圍內(nèi)近親結(jié)婚?？砂椿榍白稍兊耐悊栴}處理。 ⑤婦女孕期患過病、服過某種藥物、接觸過化學(xué)毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會(huì)影響胎兒健康。 咨詢對(duì)象 ① 35 歲以上高齡孕婦。 ⑤ 有遺傳病家族史的夫婦。 ⑨ 近親 婚配者。 詢問家族史并繪制系譜圖：家族史應(yīng)從患者同胞問起，然后再分 別沿父系和母系追問，尤其不要遺漏先證者的Ⅰ（Ⅰ級(jí)親屬指父母、子女、同胞兄妹）、Ⅱ級(jí)親屬（祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、舅、姨）關(guān)系，按規(guī)范方式繪制系譜圖。 確定是否為遺傳病：從家譜調(diào)查出發(fā)，結(jié)合患者病史、體征及實(shí)驗(yàn)室檢查，做出明確診斷，必要時(shí)會(huì)診。 登記建卡，便于以后查詢。 ②告知夫婦目前醫(yī)學(xué)上是否有治療手段以及胎兒出生后可能出現(xiàn)的病癥。 對(duì)于非致命畸形，估計(jì)胎兒出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單發(fā)畸形、或某些診斷不明的 B 超指征，如：?jiǎn)渭冚p度腎盂擴(kuò)張、輕度腦室擴(kuò)張、脈絡(luò)膜囊腫等處理原則 ①告知夫婦各種可能原因和預(yù)后。 對(duì)于染色體數(shù)目異常胎兒，如：三體綜合征（ 21— 三體、 18— 三體、13— 三體綜合征、或部分三體綜合征），該類胎兒出生后具有嚴(yán)重智力低下，一旦確診，根據(jù)夫婦雙方意愿，在本人同意并簽 署同意書基礎(chǔ)上可考慮終止妊娠。 單基因遺傳病胎兒 ，根據(jù)夫婦雙方的意愿，在本人同意并簽署同意書基礎(chǔ)上，考慮終止妊娠。 （四）分類： 早期妊娠超聲檢查； 中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查；中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查； 針對(duì)性 (特定目的 )超聲檢查。 發(fā)現(xiàn)其它異常 :子宮畸形 ,盆腔包塊等 。 卵黃囊 :大小 、 形態(tài) 、 回聲 。 在妊娠 11周 13周 +6天檢查時(shí) ,應(yīng)注意檢查頸項(xiàng)透明層厚度 (NT)。 確定胎位。脊柱 :連續(xù)性 。多胎妊娠觀察胎兒間有無羊膜隔 。 ②檢查項(xiàng)目： 頭顱 : 、 骨化程度等 。 脊柱 : 、 各段的彎曲度 。 心臟 : 、 大小 、 心率 、 心律 。 、 腎 、 膀胱 。 臍帶及胎盤 : :血管數(shù)目 、 繞頸等 。 。 如測(cè)量頸項(xiàng)透明層 、 胎兒超聲心動(dòng)圖等檢查 。 檢查時(shí)間 :一般在 18孕周 產(chǎn)前檢查 ,最佳檢查時(shí)間為 2428孕周 ,經(jīng)腹掃查 。 （九） 質(zhì)量控制： 人員、 備達(dá)到有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)要求 。 嚴(yán) 執(zhí)行逐級(jí)轉(zhuǎn)診 、 會(huì)診制度 。 保存時(shí)間原則上與病歷保存時(shí)間一致 。 按照知情選擇的原則，醫(yī)務(wù)人員事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，可能出現(xiàn)假陰性和假陽性結(jié) 果，由孕婦或家屬?zèng)Q定是否篩查及篩查后陽性結(jié)果的處理，并簽署知情同意書。 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本至少保存一年。 （ 2）孕婦采血前 準(zhǔn)備 要求孕婦避免劇烈活動(dòng)，采血前 4小時(shí)勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血。操作過程應(yīng)注意避免污染、震蕩和搞錯(cuò)標(biāo)本。對(duì)不能在 24 小時(shí)內(nèi)分析測(cè)定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后 8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，加塞在 20℃下保存。 （ 2）孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理一次，定期對(duì)篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件進(jìn)行升級(jí)和更換，以保證產(chǎn)前篩查的有效性。 分析后質(zhì)量 控制 （ 1） 篩查結(jié)果的報(bào)告時(shí)間應(yīng)該在 5個(gè)工作日以內(nèi)。 ④樣本采集日期。 31 ⑧結(jié)果報(bào)告里應(yīng)包括解釋結(jié)果時(shí)所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。 ②建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡≥ 35 歲；唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥ 1/250； 18 三體風(fēng)險(xiǎn)≥ 1/100； （ βHCG≤ ； AFP≤ MoM） 。 ⑥應(yīng)盡可能對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。 （三）臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)前診斷質(zhì)量 控制 臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室要遵循的一般原則 （ 1）實(shí)驗(yàn)室的場(chǎng)地、儀器、設(shè)備必須足夠以保證安全、準(zhǔn)確和標(biāo)準(zhǔn)操作。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。 質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來保證所有試劑、儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)方法、個(gè)人操作都在最好水平。 （ 2）樣本接受的登記 每個(gè)樣本接受時(shí)都必須登記并編號(hào)。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號(hào)、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號(hào)、培養(yǎng)過程（如直接法、 1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）