【正文】 相似染色體平衡易位，胎兒出生后表型正?？赡芨怕瘦^大，原則上不予考慮終止妊娠。 （三） 原則：掌握適應(yīng)癥，在最低超聲暴露條件下獲得必要的診斷信息。 排除異常妊娠 :如陰道出血 、 異位妊娠 、 葡萄胎 。 ③檢查項(xiàng)目： 胎囊 :形態(tài) 、 位置及大小 。 雙附件 :附件包塊 (位置 、 大小 、 性質(zhì) )。 羊水評(píng)估、胎盤情況。心臟 :胎心率與節(jié)律 ,四腔心切面 。羊水指數(shù) 。如有條件應(yīng)在妊娠 1824周進(jìn)行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查。 顏面部 : 上唇皮膚是否連續(xù) ,條件允許時(shí)可行眼眶和鼻骨測量 。 。 腹部 : 。 羊水指數(shù) 。 胎兒測量參數(shù) : 、 枕額徑 。 針對(duì)性檢查： 針對(duì)性檢查應(yīng)在系統(tǒng)胎兒超聲檢查的基礎(chǔ)上 ,針對(duì)胎兒 、 孕婦特殊問題進(jìn)行特定目的的檢查 。 (3)家族史 :家族成員有 先心病及基因異常 。 （八） 安全性：目前科學(xué)研究結(jié)果表明，胎兒產(chǎn)前超聲檢查是安全的，總體原則是掌握適應(yīng)癥，在規(guī)定允許的最低超聲暴露條件下獲得必要診斷信息。定 統(tǒng) 計(jì)產(chǎn)前超聲篩查 、 診斷符合率 。 產(chǎn)前診斷及篩查機(jī)構(gòu)要應(yīng)以電子文檔保存文字圖像資料 。 三 、開放性神經(jīng)管缺陷與 21 三體綜合征孕中期產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制 （一）產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的基本原則 ： 產(chǎn)前篩查是指通過檢查孕婦血清中的生化物質(zhì)，篩查胎兒異常（腦膜膨出、無腦兒、脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺陷和 21三體、 18 三體等染色體異常）。 篩查結(jié)果以書面形式送交被篩查者，并有相應(yīng)的臨床建議，進(jìn)行隨訪。 申請(qǐng)者必須認(rèn)真填寫申請(qǐng)單，做到字跡清楚、登記完整準(zhǔn)確。 ②采血時(shí)，應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢；應(yīng)盡量在使用止血帶 1分鐘內(nèi)采血，看到回血馬上解開止血帶；當(dāng)需要重復(fù)使用止血帶時(shí)，應(yīng)使用另一上臂。 ⑤標(biāo)本采集后應(yīng)在 24 小時(shí)內(nèi)盡快送檢。 分析中質(zhì)量 控制 ： （ 1）建立篩查檔案：每個(gè)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立并執(zhí)行篩查檔案登記管理制度和數(shù)據(jù)保存制度。 （ 5）所有的實(shí)驗(yàn)試劑必須用國際單位校準(zhǔn)。 ③實(shí)驗(yàn)室編號(hào)。 ⑦發(fā)出報(bào)告的臨床機(jī)構(gòu)、實(shí)驗(yàn)室名稱 。 （ 2） 篩查結(jié)果的評(píng)價(jià)和高危孕婦的處理原則 ①應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果通知孕婦或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。 ⑤實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在 B 超校正孕周后假陽性率應(yīng)在 5%左右。流產(chǎn)者應(yīng)盡 量爭取對(duì)組織標(biāo)本進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。應(yīng)保管好生產(chǎn)廠家的操作手冊。 （ 4）實(shí)驗(yàn)室因某些項(xiàng)目本室不能開展或樣本太多需要分流給其他實(shí)驗(yàn)室時(shí)，應(yīng)和有關(guān)實(shí)驗(yàn)室簽定合同，合同簽定實(shí)驗(yàn)室應(yīng)符合本標(biāo)準(zhǔn)， 32 報(bào)告單應(yīng)清楚注明合同實(shí)驗(yàn)室的名稱和負(fù)責(zé)部門。 樣本申請(qǐng)單應(yīng)包括足夠的臨床信息，具體內(nèi)容包括姓名、編號(hào)、出生日期、性別、樣本采集日期和時(shí)間、樣本類型、申請(qǐng)醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要）、按要求須有病人簽字的知情同意書和必要的臨床資料。 （ 3）實(shí)驗(yàn)記錄 所有樣本的培養(yǎng)、收獲過程都要有記錄。病人 資料應(yīng)可以用病人姓名和。收獲技術(shù)（低滲的種類及時(shí)間）、制片技術(shù)（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細(xì)胞密度、分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長度）和染色技術(shù)。登記本應(yīng)放在實(shí)驗(yàn)室，每個(gè)技術(shù)員隨時(shí)可以拿到。 （ 1）樣本和病人資料的采集 ， 樣本容器應(yīng)有病人姓名、出生年月、醫(yī)院編號(hào)、實(shí)驗(yàn)室編號(hào)等標(biāo)記。 （ 3）操作化學(xué)、放射 性物品、血液和其他人類組織和體液樣品等應(yīng)遵循所有有關(guān)安全的條例。 （ 2）定期監(jiān)測保養(yǎng)儀器設(shè)備：每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測試，每年進(jìn)行一次預(yù)防性保養(yǎng)和維修，保存監(jiān)測和維修記錄。 ⑦對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 ③ AFP≥ MoM 建議復(fù)查和超聲排除 NTD。應(yīng)寫明胎兒罹患開放性神經(jīng)管缺陷、 21 三體綜合征、 18 三體綜合征的概率和篩查標(biāo)志物的中位數(shù)倍數(shù)（ MoM）值。 ⑤實(shí)驗(yàn)室樣本接受日期。最終的實(shí)驗(yàn)報(bào)告應(yīng)包括如 下部分： ①病人姓名。 （ 3）完善實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)控工作：篩查實(shí)驗(yàn)分析中的標(biāo)準(zhǔn)品必須采用雙管，每次實(shí)驗(yàn)至少應(yīng)帶有三個(gè)隨機(jī)的高、中、低濃度的質(zhì)量控制樣本，并繪制室內(nèi)質(zhì)控圖。 ⑥接受其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送的篩查樣本必須做到：盡量減少運(yùn)輸和儲(chǔ)存時(shí)間，血清標(biāo)本應(yīng)在采集后 5 個(gè)工作日內(nèi)遞送， 2 天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測機(jī)構(gòu)。 ③避免標(biāo)本溶血是保證標(biāo)本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)，嚴(yán)重溶血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)通知臨床重新采血送檢或者在報(bào)告單上注明 溶血 字樣，提醒 醫(yī)生注意。 （ 3）標(biāo)本的采集、處理和運(yùn)送 ①孕母血清標(biāo)本采集通過靜脈采血。血清標(biāo)本保存于70℃，以備復(fù)查。 孕中期篩查，必須采取兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上血清篩查指標(biāo)。 第 五 章 、產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制規(guī)范 一、 為加強(qiáng)產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制，醫(yī)院成立產(chǎn)前診斷質(zhì)量 控制委員會(huì)，開展產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制工作， 各產(chǎn)前診斷 工作組 應(yīng)建立產(chǎn)前 篩查、診斷質(zhì)量控制小組，每 季度 進(jìn)行質(zhì)控活動(dòng)一次，對(duì) 本組負(fù)責(zé) 的產(chǎn)前 篩 29 查、診斷工作進(jìn)行質(zhì)量控制檢查，并對(duì)疑難 病例 進(jìn)行分析、討論和總結(jié)，以保證 產(chǎn)前 篩查、 診斷 工作的質(zhì)量 。產(chǎn) 前超聲篩查和診斷報(bào)告要有資質(zhì)的兩名醫(yī)師 (其中一名具有副高以上職稱 )簽發(fā) 。從 事超聲工作人員定期到上級(jí)單位進(jìn)修學(xué)習(xí)或接受繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育 。 （七） 超聲診斷報(bào)告：超聲診斷報(bào)告應(yīng)與上述標(biāo)準(zhǔn)一致，陽性結(jié)果要有圖像記錄。 胎兒超聲心動(dòng)圖檢查 適應(yīng)癥 (1)胎兒因素 :水腫 、 頸部水腫 、 臍膨出 、 單臍動(dòng)脈 、 十二指腸閉鎖 、食管閉鎖 、 食管 氣管瘺 、 淋巴水囊 、 心律異常 。 。臍動(dòng)脈血流頻譜 :S/D比值 、 阻力指數(shù) 。 。 ,條件允許時(shí)觀察左室流出道 、 右室流出道切面 。 。 :大腦 、 大腦鐮 、 透明隔腔 、 側(cè)腦室 、 脈絡(luò)叢 、 丘腦 、 第三腦室 、 小腦 、 小腦蚓部 、 小腦延髓池 。估測胎齡及胎兒體重 。腹部 :腹壁完整性 、 胃 、 腎 、 膀胱 。 ②檢查項(xiàng)目： 、 是否存活 、 胎兒雙頂徑 、 股骨長 、 胎心率 、 胎位 、 胎盤等 ； :頭 :顱骨 、 大腦 、 腦中線 、 丘腦 、 側(cè)腦室 。 中、晚期妊娠超聲檢查 ①適應(yīng)癥：估計(jì)孕周胎兒生長評(píng)估。 胎芽 :胎芽長度或頭臀長度 、 胎心搏動(dòng) 。 ②檢查方法：經(jīng)腹超聲檢查。 （五） 主要疾病檢出：產(chǎn)前超聲檢查不能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形，妊娠18— 24周應(yīng)診斷的致命畸形包括無腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開放性脊 柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。 六 產(chǎn)前超聲檢查規(guī)程 （一） 目的：規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查，提高產(chǎn)前超聲檢查質(zhì)量 (有效性、安全性 )。 對(duì)于性染色體異常胎兒，如： Turner 綜合征、 X— 三體綜合征、Klinefelter 綜合征、 XYY 綜合征等，由于該類疾病并不嚴(yán)重影響胎兒出生后生命質(zhì)量，但會(huì)影響后代生育，可根據(jù)夫婦雙方意愿，在本人同意并簽署同意書基礎(chǔ)上可考慮終止妊娠。 ②對(duì)胎兒做染色體核型分析和 /或其它相關(guān)檢查以排除可能影響胎兒生命質(zhì)量的嚴(yán)重疾病，在尊重夫婦意愿的原則上，建議加強(qiáng)產(chǎn)前隨訪觀察，避免盲目終止妊娠。 ③告知 孕婦夫婦該疾病可能遺傳方式。 資料整理存檔及電腦管理。 確定遺傳病類型：是遺傳病，還是先天性疾?。皇菃位?因病、多基因病，還是染色體病。 臨床檢查：按一般臨床要求進(jìn)行檢查，但要注意特征檢查。 （五） 咨詢程序 詢問病史 ①先癥者（先癥者又稱索引病例，是指家族中第一個(gè)就診或確診的遺傳病患者）癥狀、發(fā)病年齡、發(fā)病原因、有害因素接觸史等。 ⑥ 有致畸因素接觸史的夫婦。 ② 生過一胎先天畸形兒者。 一般咨詢 24 ①本人或親屬所患疾病是否遺傳病。 ②咨詢者曾生育過智力低下或殘疾兒，或患兒因病早亡，詢問在生育是否會(huì)出現(xiàn)同樣情況。 ③雙方中一方患有某種疾病，但不知是否為遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機(jī)會(huì)如何，要求指導(dǎo)。 （三）、 種類 婚前咨詢 ①男女雙方或一方，或親屬中有遺傳病患者困擾，擔(dān)心婚后是否會(huì)生出同樣遺傳病患兒而前來咨詢。 解釋疾病的性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預(yù)防的信息。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細(xì) 胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。 遺傳病診斷及遺傳方式的確定： 遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，確定是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。 常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。 婚后多年不育 的夫婦。 （二） 咨詢對(duì)象 夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。 Y 染色體：長度變化較大，有時(shí)整個(gè)長臂被染成深帶，在處理較好的標(biāo)本上可見兩條深帶。 21 號(hào)染色體：著絲粒染色濃。在有的標(biāo)本上其長臂近中部可顯出一條著色極淡的深帶。 18 號(hào)染色體： 短臂 —— 一般為淺帶。 長臂 —— 除次縊痕外有兩條深帶，遠(yuǎn)側(cè)段的一條有時(shí)不明顯。 E組染色體：包括 1618號(hào)染色體。在處理較好的標(biāo)本上其近側(cè)可顯出一條深帶，其中段可顯出一條著色較淡的深帶。 13 號(hào)染色體：著絲粒染色深。 短臂 —— 中段有一條明顯的深帶，宛如?竹節(jié)狀?。在處理較好的標(biāo)本上，中段這條較寬的深帶可顯出三條較窄的深帶且正中一條著色較濃。 12 號(hào)染色體：著絲粒染色濃 。 短臂 —— 近中段可見一條寬的深帶，在處理較好的標(biāo)本上，這條深帶可分為三條較窄的深帶。 10 號(hào)染色體：著絲粒染色濃 。 長臂 —— 近側(cè)可見 23 條分界不明顯的深帶，遠(yuǎn)側(cè)段有一條明顯而恒定的深帶。 7 號(hào)染色體：著絲粒染色濃 。 短臂 —— 中間有一條明顯而寬闊的淺帶，近側(cè)段和遠(yuǎn)側(cè)段各有一條深帶，近側(cè)段的深帶緊貼著絲粒。 5 號(hào)染色體： 短臂 —— 可見 12條深帶，其遠(yuǎn)側(cè)的深帶寬而且著色濃。在處理較好的標(biāo)本上，遠(yuǎn)側(cè)段的深帶可分為三條深帶。短臂和長臂中段各有一條明顯而寬闊的淺帶，是該染色體的特征。其遠(yuǎn)側(cè)為一寬的淺帶，中段和遠(yuǎn)側(cè)段各有兩條深帶，以中段第 2 深帶染色較濃，中段兩條深帶 19 稍靠近。 注 3： G分帶染色體核型分析 A組染色體：包括 13號(hào)，其長度最長； 1號(hào)和 3號(hào)染色體的著絲粒在 1/2處； 2號(hào)染色體的著絲粒在 3/8 處。 9．發(fā)現(xiàn)胎兒染色 體結(jié)構(gòu)異常者，及時(shí)通知孕婦并應(yīng)建議夫婦雙方檢查染色體，如有必要，建議家系調(diào)查，以明確異常染色體的來源或是否突變。單體型應(yīng)有三個(gè)或以上相同異常核型。如因特殊原因不能準(zhǔn)時(shí)發(fā)放報(bào)告者，應(yīng)及時(shí) 通知受檢者和 送檢醫(yī)師。 2．每張玻片分別計(jì)數(shù) 10 個(gè)核型 (共需記數(shù) 20個(gè)核型 )，選擇 5個(gè)分散良好、帶型清晰的分裂相進(jìn)行分析，并于計(jì)算機(jī)中配對(duì)保存。 按實(shí)驗(yàn)規(guī)范嚴(yán)格操作，玻片編號(hào)準(zhǔn)確，分帶適中（以 10 號(hào)染色體長臂分帶清晰為標(biāo)準(zhǔn)）、染色清楚。 固定：在上述離心管內(nèi)加入 68 ml固定液（甲醇：冰醋酸 =3： 1），放置 30 分鐘。 三、 外周血細(xì)胞染色體操作規(guī)程 采血培養(yǎng)：用經(jīng) %肝素濕潤的注射器靜脈取血 2ml，接種到裝有5ml生長液的培養(yǎng)瓶內(nèi)（約 － －－去針頭后滴入 12 滴），然后每瓶注入 PHA 5mg，放入溫箱中 37℃，培養(yǎng) 70小時(shí)。 注 1：羊水培養(yǎng)標(biāo)準(zhǔn)： 每培養(yǎng)瓶內(nèi)至少有三堆細(xì)胞島；每個(gè)細(xì)胞島在40 倍鏡下鋪滿視野；加秋水仙素前有 10 個(gè)以上圓細(xì)胞，加秋水仙素后圓細(xì)胞更多。 制片：棄上清液，加入 ，沖吸混勻成細(xì)胞懸液，在低溫玻片上滴 34 滴，輕輕吹氣使其均勻平鋪在玻片上，空氣中晾干。 低滲處理：棄去上清液，加入預(yù)溫 37℃的 ，約細(xì)胞壓積的 68倍（ 3ml 左右），輕輕沖吸混勻， 37℃溫箱內(nèi)低滲處理 30 分鐘。 二、 羊水細(xì)胞染色體標(biāo)本操作規(guī)程 取材：妊娠 1620 周孕婦在嚴(yán)格無菌操作下，經(jīng)腹部作羊膜腔穿刺抽取羊水，最初 2ml 羊水棄去不用，另換注射器再取 20ml，分裝在 2 個(gè)無菌離心管內(nèi)。 術(shù)后應(yīng)囑孕婦臥床休息 12小時(shí)，并嚴(yán)密觀察胎心、宮縮情況，有無胎盤早剝、羊水外溢、腹痛、陰道出血情況， B 超檢查有無內(nèi)出血。 術(shù)前認(rèn)真核對(duì)適應(yīng)癥、禁忌癥、妊娠周數(shù)、測量血壓、體 溫、胎心、 16 確定子宮大小及宮底高度。標(biāo)本取材有可能引發(fā)流產(chǎn)（羊膜腔穿刺流產(chǎn)率約為%）、早產(chǎn)或死胎。 ④抽畢將針芯插回，迅速拔出穿刺針，用無菌棉球及紗布蓋住針眼壓迫片刻，以免羊水外溢或出血，用膠布固定。 （五） 羊膜腔穿刺要點(diǎn) 羊膜腔穿刺時(shí)間：以妊娠