【導(dǎo)讀】開展與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢、孕期保健、孕中期。B超篩查、血生化免疫篩查及預(yù)防先天缺陷和遺傳性疾病的健康教育。前診斷技術(shù)項目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細胞遺傳等。篩查診斷工作的全面組織管理、協(xié)調(diào)及實施。法規(guī)、技術(shù)操作規(guī)范及要求，使我院開展的此項工作日趨完善。

　　

【正文】 能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形，妊娠18— 24周應(yīng)診斷的致命畸形包括無腦兒、嚴重腦膨出、嚴重開放性脊 柱裂、嚴重胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。 （六） 檢查標(biāo)準(zhǔn) 早期妊娠超聲檢查 ①適應(yīng)癥： 確定宮內(nèi)妊娠 ,胚胎個數(shù) ,估計孕齡 。 排除異常妊娠 :如陰道出血 、 異位妊娠 、 葡萄胎 。 發(fā)現(xiàn)其它異常 :子宮畸形 ,盆腔包塊等 。 ②檢查方法：經(jīng)腹超聲檢查。 經(jīng)陰道超聲檢查。 ③檢查項目： 胎囊 :形態(tài) 、 位置及大小 。 卵黃囊 :大小 、 形態(tài) 、 回聲 。 胎芽 :胎芽長度或頭臀長度 、 胎心搏動 。 子宮 :肌瘤 (位置 、 大小 、 數(shù)目 )、 有無畸形 。 雙附件 :附件包塊 (位置 、 大小 、 性質(zhì) )。 在妊娠 11周 13周 +6天檢查時 ,應(yīng)注意檢查頸項透明層厚度 (NT)。 中、晚期妊娠超聲檢查 ①適應(yīng)癥：估計孕周胎兒生長評估。 27 評價胎兒體表與內(nèi)臟結(jié)構(gòu)。 羊水評估、胎盤情況。 確定胎位。 ②檢查項目： 、 是否存活 、 胎兒雙頂徑 、 股骨長 、 胎心率 、 胎位 、 胎盤等 ； :頭 :顱骨 、 大腦 、 腦中線 、 丘腦 、 側(cè)腦室 。顏面 :上唇 。心臟 :胎心率與節(jié)律 ,四腔心切面 。脊柱 :連續(xù)性 。腹部 :腹壁完整性 、 胃 、 腎 、 膀胱 。臍帶 :臍動脈 、 臍靜脈數(shù)目 、 臍繞頸 、 臍動脈阻力指數(shù) 、 S/D比值 。羊水指數(shù) 。多胎妊娠觀察胎兒間有無羊膜隔 。估測胎齡及胎兒體重 。 中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查 ①適應(yīng)癥：中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或疑診胎兒畸形，或有胎兒畸形高危因素時，要進行系統(tǒng)胎兒超聲檢查。如有條件應(yīng)在妊娠 1824周進行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查。 ②檢查項目： 頭顱 : 、 骨化程度等 。 :大腦 、 大腦鐮 、 透明隔腔 、 側(cè)腦室 、 脈絡(luò)叢 、 丘腦 、 第三腦室 、 小腦 、 小腦蚓部 、 小腦延髓池 。 :丘腦平面橫切面 、 小腦平面橫切面 、 側(cè)腦室平面橫切面 。 顏面部 : 上唇皮膚是否連續(xù) ,條件允許時可行眼眶和鼻骨測量 。 脊柱 : 、 各段的彎曲度 。 。 胸部 : 。 。 心臟 : 、 大小 、 心率 、 心律 。 ,條件允許時觀察左室流出道 、 右室流出道切面 。 ,建議進一步做超聲心動圖檢查 。 腹部 : 。 、 腎 、 膀胱 。 。 28 肢體 :觀察四肢肱骨 、 尺橈骨 、 股骨 、 脛腓骨 。 羊水指數(shù) 。 臍帶及胎盤 : :血管數(shù)目 、 繞頸等 。臍動脈血流頻譜 :S/D比值 、 阻力指數(shù) 。 :檢查胎盤的位置 、 厚度 、 分級 ,與子宮頸內(nèi)口的關(guān)系 。 胎兒測量參數(shù) : 、 枕額徑 。 。 。 ,必要時測量肱骨 。 針對性檢查： 針對性檢查應(yīng)在系統(tǒng)胎兒超聲檢查的基礎(chǔ)上 ,針對胎兒 、 孕婦特殊問題進行特定目的的檢查 。 如測量頸項透明層 、 胎兒超聲心動圖等檢查 。 胎兒超聲心動圖檢查 適應(yīng)癥 (1)胎兒因素 :水腫 、 頸部水腫 、 臍膨出 、 單臍動脈 、 十二指腸閉鎖 、食管閉鎖 、 食管 氣管瘺 、 淋巴水囊 、 心律異常 。 (2)母親因素 :先心病 、 糖尿病 、 結(jié)締組織疾病 、 早孕期感染 (病毒 )、使用藥物 、 高齡初產(chǎn) 。 (3)家族史 :家族成員有 先心病及基因異常 。 檢查時間 :一般在 18孕周 產(chǎn)前檢查 ,最佳檢查時間為 2428孕周 ,經(jīng)腹掃查 。 （七） 超聲診斷報告：超聲診斷報告應(yīng)與上述標(biāo)準(zhǔn)一致，陽性結(jié)果要有圖像記錄。因為胎兒、孕婦等因素導(dǎo)致對胎兒評價受限制的情況，要記錄在報告上，必要時進行隨訪檢查。 （八） 安全性：目前科學(xué)研究結(jié)果表明，胎兒產(chǎn)前超聲檢查是安全的，總體原則是掌握適應(yīng)癥，在規(guī)定允許的最低超聲暴露條件下獲得必要診斷信息。 （九） 質(zhì)量控制： 人員、 備達到有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)要求 。從 事超聲工作人員定期到上級單位進修學(xué)習(xí)或接受繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育 。實 行知情同意制度 。定 統(tǒng) 計產(chǎn)前超聲篩查 、 診斷符合率 。 嚴 執(zhí)行逐級轉(zhuǎn)診 、 會診制度 。產(chǎn) 前超聲篩查和診斷報告要有資質(zhì)的兩名醫(yī)師 (其中一名具有副高以上職稱 )簽發(fā) 。文 字及圖像資料要規(guī)范管理 。 產(chǎn)前診斷及篩查機構(gòu)要應(yīng)以電子文檔保存文字圖像資料 。 保存時間原則上與病歷保存時間一致 。 第 五 章 、產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制規(guī)范 一、 為加強產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制，醫(yī)院成立產(chǎn)前診斷質(zhì)量 控制委員會，開展產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制工作， 各產(chǎn)前診斷 工作組 應(yīng)建立產(chǎn)前 篩查、診斷質(zhì)量控制小組，每 季度 進行質(zhì)控活動一次，對 本組負責(zé) 的產(chǎn)前 篩 29 查、診斷工作進行質(zhì)量控制檢查，并對疑難 病例 進行分析、討論和總結(jié)，以保證 產(chǎn)前 篩查、 診斷 工作的質(zhì)量 。 二、 各 工作組 要 根據(jù)國家相關(guān)法律法規(guī) 制定有關(guān)產(chǎn)前 篩查、診斷的 工作制度及相關(guān)的操作規(guī)程。 三 、開放性神經(jīng)管缺陷與 21 三體綜合征孕中期產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制 （一）產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的基本原則 ： 產(chǎn)前篩查是指通過檢查孕婦血清中的生化物質(zhì)，篩查胎兒異常（腦膜膨出、無腦兒、脊柱裂等開放性神經(jīng)管缺陷和 21三體、 18 三體等染色體異常）。 按照知情選擇的原則，醫(yī)務(wù)人員事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，可能出現(xiàn)假陰性和假陽性結(jié) 果，由孕婦或家屬決定是否篩查及篩查后陽性結(jié)果的處理，并簽署知情同意書。 孕中期篩查，必須采取兩項或兩項以上血清篩查指標(biāo)。 使用省統(tǒng)一指定的篩查方法和篩查試劑。 篩查結(jié)果以書面形式送交被篩查者，并有相應(yīng)的臨床建議，進行隨訪。 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本至少保存一年。血清標(biāo)本保存于70℃，以備復(fù)查。 （二）產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 分析前質(zhì)量管理 （ 1）篩查申請表必需提供的信息 篩查申請表中應(yīng)包括足夠的信息，以識別患者 和經(jīng)授權(quán)的申請者，同時應(yīng)提供相關(guān)的臨床資料，具體內(nèi)容包括：姓名和其他 ID 信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經(jīng)日期；采血日期；胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡，如果月經(jīng)不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（ BPD）來確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿??；是否吸煙；神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。 申請者必須認真填寫申請單，做到字跡清楚、登記完整準(zhǔn)確。 （ 2）孕婦采血前 準(zhǔn)備 要求孕婦避免劇烈活動，采血前 4小時勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血。 （ 3）標(biāo)本的采集、處理和運送 ①孕母血清標(biāo)本采集通過靜脈采血。使用一次性無抗凝劑真空采血 30 系統(tǒng)采集。 ②采血時，應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢；應(yīng)盡量在使用止血帶 1分鐘內(nèi)采血，看到回血馬上解開止血帶；當(dāng)需要重復(fù)使用止血帶時，應(yīng)使用另一上臂。操作過程應(yīng)注意避免污染、震蕩和搞錯標(biāo)本。 ③避免標(biāo)本溶血是保證標(biāo)本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)，嚴重溶血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)通知臨床重新采血送檢或者在報告單上注明 溶血 字樣，提醒 醫(yī)生注意。 ④標(biāo)本容器應(yīng)標(biāo)明樣本編號和病人姓名。 ⑤標(biāo)本采集后應(yīng)在 24 小時內(nèi)盡快送檢。對不能在 24 小時內(nèi)分析測定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后 8小時內(nèi)盡快處理分離血清，加塞在 20℃下保存。 ⑥接受其他醫(yī)療機構(gòu)轉(zhuǎn)送的篩查樣本必須做到：盡量減少運輸和儲存時間，血清標(biāo)本應(yīng)在采集后 5 個工作日內(nèi)遞送， 2 天內(nèi)必須到達篩查檢測機構(gòu)。運送的溫度要保持在零攝氏度以下，必須保證避免標(biāo)本反復(fù)凍融；郵遞標(biāo)本必須用三層包裝。 分析中質(zhì)量 控制 ： （ 1）建立篩查檔案：每個實驗室應(yīng)建立并執(zhí)行篩查檔案登記管理制度和數(shù)據(jù)保存制度。 （ 2）孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進行統(tǒng)計學(xué)處理一次，定期對篩查風(fēng)險計算軟件進行升級和更換，以保證產(chǎn)前篩查的有效性。 （ 3）完善實驗室室內(nèi)質(zhì)控工作：篩查實驗分析中的標(biāo)準(zhǔn)品必須采用雙管，每次實驗至少應(yīng)帶有三個隨機的高、中、低濃度的質(zhì)量控制樣本，并繪制室內(nèi)質(zhì)控圖。 （ 4）每個實驗室必須至少參加和通過一個室間質(zhì)控以評價相關(guān)篩查標(biāo)志物。 （ 5）所有的實驗試劑必須用國際單位校準(zhǔn)。 分析后質(zhì)量 控制 （ 1） 篩查結(jié)果的報告時間應(yīng)該在 5個工作日以內(nèi)。最終的實驗報告應(yīng)包括如 下部分： ①病人姓名。 ②出生年月日。 ③實驗室編號。 ④樣本采集日期。 ⑤實驗室樣本接受日期。 ⑥檢驗醫(yī)師、審核醫(yī)師姓名。 ⑦發(fā)出報告的臨床機構(gòu)、實驗室名稱 。 31 ⑧結(jié)果報告里應(yīng)包括解釋結(jié)果時所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。應(yīng)寫明胎兒罹患開放性神經(jīng)管缺陷、 21 三體綜合征、 18 三體綜合征的概率和篩查標(biāo)志物的中位數(shù)倍數(shù)（ MoM）值。所用語言應(yīng)該為非遺傳學(xué)專家也能理解的。 （ 2） 篩查結(jié)果的評價和高危孕婦的處理原則 ①應(yīng)及時將篩查結(jié)果通知孕婦或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進一步檢查和診斷的建議。 ②建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險指標(biāo)，進行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡≥ 35 歲；唐氏風(fēng)險≥ 1/250； 18 三體風(fēng)險≥ 1/100； （ βHCG≤ ； AFP≤ MoM） 。 ③ AFP≥ MoM 建議復(fù)查和超聲排除 NTD。 ④ AFP≥ MoM或復(fù)查后仍≥ MoM ，而超聲檢查孕齡符合、未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常或其它影響 AFP 值的因素存在，建議作胎兒染色體核型分析，排除胎兒染色體異常引起的 AFP升高。 ⑤實驗室報告在 B 超校正孕周后假陽性率應(yīng)在 5%左右。 ⑥應(yīng)盡可能對高風(fēng)險孕婦進行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書；如未進行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險孕婦隨訪率應(yīng)達到100%。 ⑦對篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 ⑧對所有篩查對象進行跟蹤觀察，直至分娩，并將妊娠結(jié)局如實記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡 量爭取對組織標(biāo)本進行細胞遺傳學(xué)檢查。 （三）臨床細胞遺傳實驗室產(chǎn)前診斷質(zhì)量 控制 臨床細胞遺傳實驗室要遵循的一般原則 （ 1）實驗室的場地、儀器、設(shè)備必須足夠以保證安全、準(zhǔn)確和標(biāo)準(zhǔn)操作。 （ 2）定期監(jiān)測保養(yǎng)儀器設(shè)備：每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測試，每年進行一次預(yù)防性保養(yǎng)和維修，保存監(jiān)測和維修記錄。儀器記錄本上應(yīng)有所有儀器的型號、儀器編號和購買日期。應(yīng)保管好生產(chǎn)廠家的操作手冊。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。 （ 3）操作化學(xué)、放射 性物品、血液和其他人類組織和體液樣品等應(yīng)遵循所有有關(guān)安全的條例。所有實驗室都應(yīng)參加規(guī)定的監(jiān)控。 （ 4）實驗室因某些項目本室不能開展或樣本太多需要分流給其他實驗室時，應(yīng)和有關(guān)實驗室簽定合同，合同簽定實驗室應(yīng)符合本標(biāo)準(zhǔn)， 32 報告單應(yīng)清楚注明合同實驗室的名稱和負責(zé)部門。 質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 實驗室應(yīng)有書面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進計劃來保證所有試劑、儀器設(shè)備、實驗方法、個人操作都在最好水平。 （ 1）樣本和病人資料的采集 ， 樣本容器應(yīng)有病人姓名、出生年月、醫(yī)院編號、實驗室編號等標(biāo)記。樣 本處理過程應(yīng)避免污染、打翻和換錯。 樣本申請單應(yīng)包括足夠的臨床信息，具體內(nèi)容包括姓名、編號、出生日期、性別、樣本采集日期和時間、樣本類型、申請醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要）、按要求須有病人簽字的知情同意書和必要的臨床資料。 （ 2）樣本接受的登記 每個樣本接受時都必須登記并編號。登記本應(yīng)放在實驗室，每個技術(shù)員隨時可以拿到。具體登記內(nèi)容包括：樣本的實驗室編號、病人全名、性別、種族、年齡或出生日期、病人的醫(yī)院號、申請醫(yī)生姓名、采樣日期和時間、樣本接 受的日期和時間、樣本類型、樣本的質(zhì)和量、抗凝劑的應(yīng)用情況（如果需要）、簡要的臨床病史和檢查摘要、報告發(fā)送地址等。 （ 3）實驗記錄 所有樣本的培養(yǎng)、收獲過程都要有記錄。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號、負責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號、培養(yǎng)過程（如直接法、 1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。收獲技術(shù)（低滲的種類及時間）、制片技術(shù)（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細胞密度、分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長度）和染色技術(shù)。所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號或病人姓名。病人 資料應(yīng)可以用病人