【導(dǎo)讀】開(kāi)展與產(chǎn)前篩查技術(shù)相關(guān)的產(chǎn)前咨詢、孕期保健、孕中期。B超篩查、血生化免疫篩查及預(yù)防先天缺陷和遺傳性疾病的健康教育。前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳等。篩查診斷工作的全面組織管理、協(xié)調(diào)及實(shí)施。法規(guī)、技術(shù)操作規(guī)范及要求，使我院開(kāi)展的此項(xiàng)工作日趨完善。

　　

【正文】 能發(fā)現(xiàn)所有的胎兒畸形，妊娠18— 24周應(yīng)診斷的致命畸形包括無(wú)腦兒、嚴(yán)重腦膨出、嚴(yán)重開(kāi)放性脊 柱裂、嚴(yán)重胸腹壁缺損、內(nèi)臟外翻、單腔心、致命性軟骨發(fā)育不全等。 （六） 檢查標(biāo)準(zhǔn) 早期妊娠超聲檢查 ①適應(yīng)癥： 確定宮內(nèi)妊娠 ,胚胎個(gè)數(shù) ,估計(jì)孕齡 。 排除異常妊娠 :如陰道出血 、 異位妊娠 、 葡萄胎 。 發(fā)現(xiàn)其它異常 :子宮畸形 ,盆腔包塊等 。 ②檢查方法：經(jīng)腹超聲檢查。 經(jīng)陰道超聲檢查。 ③檢查項(xiàng)目： 胎囊 :形態(tài) 、 位置及大小 。 卵黃囊 :大小 、 形態(tài) 、 回聲 。 胎芽 :胎芽長(zhǎng)度或頭臀長(zhǎng)度 、 胎心搏動(dòng) 。 子宮 :肌瘤 (位置 、 大小 、 數(shù)目 )、 有無(wú)畸形 。 雙附件 :附件包塊 (位置 、 大小 、 性質(zhì) )。 在妊娠 11周 13周 +6天檢查時(shí) ,應(yīng)注意檢查頸項(xiàng)透明層厚度 (NT)。 中、晚期妊娠超聲檢查 ①適應(yīng)癥：估計(jì)孕周胎兒生長(zhǎng)評(píng)估。 27 評(píng)價(jià)胎兒體表與內(nèi)臟結(jié)構(gòu)。 羊水評(píng)估、胎盤(pán)情況。 確定胎位。 ②檢查項(xiàng)目： 、 是否存活 、 胎兒雙頂徑 、 股骨長(zhǎng) 、 胎心率 、 胎位 、 胎盤(pán)等 ； :頭 :顱骨 、 大腦 、 腦中線 、 丘腦 、 側(cè)腦室 。顏面 :上唇 。心臟 :胎心率與節(jié)律 ,四腔心切面 。脊柱 :連續(xù)性 。腹部 :腹壁完整性 、 胃 、 腎 、 膀胱 。臍帶 :臍動(dòng)脈 、 臍靜脈數(shù)目 、 臍繞頸 、 臍動(dòng)脈阻力指數(shù) 、 S/D比值 。羊水指數(shù) 。多胎妊娠觀察胎兒間有無(wú)羊膜隔 。估測(cè)胎齡及胎兒體重 。 中、晚期妊娠系統(tǒng)胎兒超聲檢查 ①適應(yīng)癥：中、晚期妊娠常規(guī)超聲檢查發(fā)現(xiàn)或疑診胎兒畸形，或有胎兒畸形高危因素時(shí)，要進(jìn)行系統(tǒng)胎兒超聲檢查。如有條件應(yīng)在妊娠 1824周進(jìn)行一次系統(tǒng)胎兒超聲檢查。 ②檢查項(xiàng)目： 頭顱 : 、 骨化程度等 。 :大腦 、 大腦鐮 、 透明隔腔 、 側(cè)腦室 、 脈絡(luò)叢 、 丘腦 、 第三腦室 、 小腦 、 小腦蚓部 、 小腦延髓池 。 :丘腦平面橫切面 、 小腦平面橫切面 、 側(cè)腦室平面橫切面 。 顏面部 : 上唇皮膚是否連續(xù) ,條件允許時(shí)可行眼眶和鼻骨測(cè)量 。 脊柱 : 、 各段的彎曲度 。 。 胸部 : 。 。 心臟 : 、 大小 、 心率 、 心律 。 ,條件允許時(shí)觀察左室流出道 、 右室流出道切面 。 ,建議進(jìn)一步做超聲心動(dòng)圖檢查 。 腹部 : 。 、 腎 、 膀胱 。 。 28 肢體 :觀察四肢肱骨 、 尺橈骨 、 股骨 、 脛腓骨 。 羊水指數(shù) 。 臍帶及胎盤(pán) : :血管數(shù)目 、 繞頸等 。臍動(dòng)脈血流頻譜 :S/D比值 、 阻力指數(shù) 。 :檢查胎盤(pán)的位置 、 厚度 、 分級(jí) ,與子宮頸內(nèi)口的關(guān)系 。 胎兒測(cè)量參數(shù) : 、 枕額徑 。 。 。 ,必要時(shí)測(cè)量肱骨 。 針對(duì)性檢查： 針對(duì)性檢查應(yīng)在系統(tǒng)胎兒超聲檢查的基礎(chǔ)上 ,針對(duì)胎兒 、 孕婦特殊問(wèn)題進(jìn)行特定目的的檢查 。 如測(cè)量頸項(xiàng)透明層 、 胎兒超聲心動(dòng)圖等檢查 。 胎兒超聲心動(dòng)圖檢查 適應(yīng)癥 (1)胎兒因素 :水腫 、 頸部水腫 、 臍膨出 、 單臍動(dòng)脈 、 十二指腸閉鎖 、食管閉鎖 、 食管 氣管瘺 、 淋巴水囊 、 心律異常 。 (2)母親因素 :先心病 、 糖尿病 、 結(jié)締組織疾病 、 早孕期感染 (病毒 )、使用藥物 、 高齡初產(chǎn) 。 (3)家族史 :家族成員有 先心病及基因異常 。 檢查時(shí)間 :一般在 18孕周 產(chǎn)前檢查 ,最佳檢查時(shí)間為 2428孕周 ,經(jīng)腹掃查 。 （七） 超聲診斷報(bào)告：超聲診斷報(bào)告應(yīng)與上述標(biāo)準(zhǔn)一致，陽(yáng)性結(jié)果要有圖像記錄。因?yàn)樘骸⒃袐D等因素導(dǎo)致對(duì)胎兒評(píng)價(jià)受限制的情況，要記錄在報(bào)告上，必要時(shí)進(jìn)行隨訪檢查。 （八） 安全性：目前科學(xué)研究結(jié)果表明，胎兒產(chǎn)前超聲檢查是安全的，總體原則是掌握適應(yīng)癥，在規(guī)定允許的最低超聲暴露條件下獲得必要診斷信息。 （九） 質(zhì)量控制： 人員、 備達(dá)到有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)要求 。從 事超聲工作人員定期到上級(jí)單位進(jìn)修學(xué)習(xí)或接受繼續(xù)醫(yī)學(xué)教育 。實(shí) 行知情同意制度 。定 統(tǒng) 計(jì)產(chǎn)前超聲篩查 、 診斷符合率 。 嚴(yán) 執(zhí)行逐級(jí)轉(zhuǎn)診 、 會(huì)診制度 。產(chǎn) 前超聲篩查和診斷報(bào)告要有資質(zhì)的兩名醫(yī)師 (其中一名具有副高以上職稱 )簽發(fā) 。文 字及圖像資料要規(guī)范管理 。 產(chǎn)前診斷及篩查機(jī)構(gòu)要應(yīng)以電子文檔保存文字圖像資料 。 保存時(shí)間原則上與病歷保存時(shí)間一致 。 第 五 章 、產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制規(guī)范 一、 為加強(qiáng)產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制，醫(yī)院成立產(chǎn)前診斷質(zhì)量 控制委員會(huì)，開(kāi)展產(chǎn)前診斷質(zhì)量控制工作， 各產(chǎn)前診斷 工作組 應(yīng)建立產(chǎn)前 篩查、診斷質(zhì)量控制小組，每 季度 進(jìn)行質(zhì)控活動(dòng)一次，對(duì) 本組負(fù)責(zé) 的產(chǎn)前 篩 29 查、診斷工作進(jìn)行質(zhì)量控制檢查，并對(duì)疑難 病例 進(jìn)行分析、討論和總結(jié)，以保證 產(chǎn)前 篩查、 診斷 工作的質(zhì)量 。 二、 各 工作組 要 根據(jù)國(guó)家相關(guān)法律法規(guī) 制定有關(guān)產(chǎn)前 篩查、診斷的 工作制度及相關(guān)的操作規(guī)程。 三 、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷與 21 三體綜合征孕中期產(chǎn)前篩查的質(zhì)量控制 （一）產(chǎn)前篩查質(zhì)量控制的基本原則 ： 產(chǎn)前篩查是指通過(guò)檢查孕婦血清中的生化物質(zhì)，篩查胎兒異常（腦膜膨出、無(wú)腦兒、脊柱裂等開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷和 21三體、 18 三體等染色體異常）。 按照知情選擇的原則，醫(yī)務(wù)人員事先告知孕婦或其家屬產(chǎn)前篩查技術(shù)本身的局限性，可能出現(xiàn)假陰性和假陽(yáng)性結(jié) 果，由孕婦或家屬?zèng)Q定是否篩查及篩查后陽(yáng)性結(jié)果的處理，并簽署知情同意書(shū)。 孕中期篩查，必須采取兩項(xiàng)或兩項(xiàng)以上血清篩查指標(biāo)。 使用省統(tǒng)一指定的篩查方法和篩查試劑。 篩查結(jié)果以書(shū)面形式送交被篩查者，并有相應(yīng)的臨床建議，進(jìn)行隨訪。 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標(biāo)本至少保存一年。血清標(biāo)本保存于70℃，以備復(fù)查。 （二）產(chǎn)前篩查質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 分析前質(zhì)量管理 （ 1）篩查申請(qǐng)表必需提供的信息 篩查申請(qǐng)表中應(yīng)包括足夠的信息，以識(shí)別患者 和經(jīng)授權(quán)的申請(qǐng)者，同時(shí)應(yīng)提供相關(guān)的臨床資料，具體內(nèi)容包括：姓名和其他 ID 信息；孕婦的出生年月日；體重；種族背景；末次月經(jīng)日期；采血日期；胎齡（如果月經(jīng)規(guī)則可以根據(jù)末次月經(jīng)確定胎齡，如果月經(jīng)不規(guī)則則用B超下胎兒雙頂徑（ BPD）來(lái)確定胎齡；單胎或多胎妊娠；本次妊娠情況（致畸物接觸史、用藥史等）；是否有胰島素依賴性糖尿病；是否吸煙；神經(jīng)管缺陷和染色體異常的過(guò)去史或家族史；采血單位名稱、地址、電話或傳真，送檢醫(yī)師姓名；是否知情同意。 申請(qǐng)者必須認(rèn)真填寫(xiě)申請(qǐng)單，做到字跡清楚、登記完整準(zhǔn)確。 （ 2）孕婦采血前 準(zhǔn)備 要求孕婦避免劇烈活動(dòng)，采血前 4小時(shí)勿喝茶或咖啡、抽煙或飲酒，空腹或清淡飲食后采血。 （ 3）標(biāo)本的采集、處理和運(yùn)送 ①孕母血清標(biāo)本采集通過(guò)靜脈采血。使用一次性無(wú)抗凝劑真空采血 30 系統(tǒng)采集。 ②采血時(shí)，應(yīng)盡量統(tǒng)一采血姿勢(shì)；應(yīng)盡量在使用止血帶 1分鐘內(nèi)采血，看到回血馬上解開(kāi)止血帶；當(dāng)需要重復(fù)使用止血帶時(shí)，應(yīng)使用另一上臂。操作過(guò)程應(yīng)注意避免污染、震蕩和搞錯(cuò)標(biāo)本。 ③避免標(biāo)本溶血是保證標(biāo)本質(zhì)量的重要環(huán)節(jié)，嚴(yán)重溶血標(biāo)本原則上不能使用，應(yīng)通知臨床重新采血送檢或者在報(bào)告單上注明 溶血 字樣，提醒 醫(yī)生注意。 ④標(biāo)本容器應(yīng)標(biāo)明樣本編號(hào)和病人姓名。 ⑤標(biāo)本采集后應(yīng)在 24 小時(shí)內(nèi)盡快送檢。對(duì)不能在 24 小時(shí)內(nèi)分析測(cè)定的標(biāo)本，應(yīng)在采血后 8小時(shí)內(nèi)盡快處理分離血清，加塞在 20℃下保存。 ⑥接受其他醫(yī)療機(jī)構(gòu)轉(zhuǎn)送的篩查樣本必須做到：盡量減少運(yùn)輸和儲(chǔ)存時(shí)間，血清標(biāo)本應(yīng)在采集后 5 個(gè)工作日內(nèi)遞送， 2 天內(nèi)必須到達(dá)篩查檢測(cè)機(jī)構(gòu)。運(yùn)送的溫度要保持在零攝氏度以下，必須保證避免標(biāo)本反復(fù)凍融；郵遞標(biāo)本必須用三層包裝。 分析中質(zhì)量 控制 ： （ 1）建立篩查檔案：每個(gè)實(shí)驗(yàn)室應(yīng)建立并執(zhí)行篩查檔案登記管理制度和數(shù)據(jù)保存制度。 （ 2）孕母血清篩查指標(biāo)的中位數(shù)值至少每年進(jìn)行統(tǒng)計(jì)學(xué)處理一次，定期對(duì)篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算軟件進(jìn)行升級(jí)和更換，以保證產(chǎn)前篩查的有效性。 （ 3）完善實(shí)驗(yàn)室室內(nèi)質(zhì)控工作：篩查實(shí)驗(yàn)分析中的標(biāo)準(zhǔn)品必須采用雙管，每次實(shí)驗(yàn)至少應(yīng)帶有三個(gè)隨機(jī)的高、中、低濃度的質(zhì)量控制樣本，并繪制室內(nèi)質(zhì)控圖。 （ 4）每個(gè)實(shí)驗(yàn)室必須至少參加和通過(guò)一個(gè)室間質(zhì)控以評(píng)價(jià)相關(guān)篩查標(biāo)志物。 （ 5）所有的實(shí)驗(yàn)試劑必須用國(guó)際單位校準(zhǔn)。 分析后質(zhì)量 控制 （ 1） 篩查結(jié)果的報(bào)告時(shí)間應(yīng)該在 5個(gè)工作日以內(nèi)。最終的實(shí)驗(yàn)報(bào)告應(yīng)包括如 下部分： ①病人姓名。 ②出生年月日。 ③實(shí)驗(yàn)室編號(hào)。 ④樣本采集日期。 ⑤實(shí)驗(yàn)室樣本接受日期。 ⑥檢驗(yàn)醫(yī)師、審核醫(yī)師姓名。 ⑦發(fā)出報(bào)告的臨床機(jī)構(gòu)、實(shí)驗(yàn)室名稱 。 31 ⑧結(jié)果報(bào)告里應(yīng)包括解釋結(jié)果時(shí)所用到的資料，如孕周、母親體重、單胎或多胎等。應(yīng)寫(xiě)明胎兒罹患開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷、 21 三體綜合征、 18 三體綜合征的概率和篩查標(biāo)志物的中位數(shù)倍數(shù)（ MoM）值。所用語(yǔ)言應(yīng)該為非遺傳學(xué)專家也能理解的。 （ 2） 篩查結(jié)果的評(píng)價(jià)和高危孕婦的處理原則 ①應(yīng)及時(shí)將篩查結(jié)果通知孕婦或家屬，并由產(chǎn)前咨詢?nèi)藛T向他們解釋結(jié)果，并提出進(jìn)一步檢查和診斷的建議。 ②建議將如下篩查指標(biāo)作為高風(fēng)險(xiǎn)指標(biāo)，進(jìn)行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡≥ 35 歲；唐氏風(fēng)險(xiǎn)≥ 1/250； 18 三體風(fēng)險(xiǎn)≥ 1/100； （ βHCG≤ ； AFP≤ MoM） 。 ③ AFP≥ MoM 建議復(fù)查和超聲排除 NTD。 ④ AFP≥ MoM或復(fù)查后仍≥ MoM ，而超聲檢查孕齡符合、未發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常或其它影響 AFP 值的因素存在，建議作胎兒染色體核型分析，排除胎兒染色體異常引起的 AFP升高。 ⑤實(shí)驗(yàn)室報(bào)告在 B 超校正孕周后假陽(yáng)性率應(yīng)在 5%左右。 ⑥應(yīng)盡可能對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行胎兒染色體核型分析，并在孕婦或家屬知情同意的基礎(chǔ)上簽署知情同意書(shū)；如未進(jìn)行胎兒核型分析，則在出生后盡可能進(jìn)行臍血染色體核型檢查；高風(fēng)險(xiǎn)孕婦隨訪率應(yīng)達(dá)到100%。 ⑦對(duì)篩查出的高危病例，在未作出明確診斷前，不得隨意為孕婦做終止妊娠的處理。 ⑧對(duì)所有篩查對(duì)象進(jìn)行跟蹤觀察，直至分娩，并將妊娠結(jié)局如實(shí)記錄。流產(chǎn)者應(yīng)盡 量爭(zhēng)取對(duì)組織標(biāo)本進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。 （三）臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室產(chǎn)前診斷質(zhì)量 控制 臨床細(xì)胞遺傳實(shí)驗(yàn)室要遵循的一般原則 （ 1）實(shí)驗(yàn)室的場(chǎng)地、儀器、設(shè)備必須足夠以保證安全、準(zhǔn)確和標(biāo)準(zhǔn)操作。 （ 2）定期監(jiān)測(cè)保養(yǎng)儀器設(shè)備：每一件儀器設(shè)備都必須定期監(jiān)控和測(cè)試，每年進(jìn)行一次預(yù)防性保養(yǎng)和維修，保存監(jiān)測(cè)和維修記錄。儀器記錄本上應(yīng)有所有儀器的型號(hào)、儀器編號(hào)和購(gòu)買(mǎi)日期。應(yīng)保管好生產(chǎn)廠家的操作手冊(cè)。所有的設(shè)備必須保持干凈，要定期徹底清潔，所有濺出物都必須立即清除。 （ 3）操作化學(xué)、放射 性物品、血液和其他人類組織和體液樣品等應(yīng)遵循所有有關(guān)安全的條例。所有實(shí)驗(yàn)室都應(yīng)參加規(guī)定的監(jiān)控。 （ 4）實(shí)驗(yàn)室因某些項(xiàng)目本室不能開(kāi)展或樣本太多需要分流給其他實(shí)驗(yàn)室時(shí)，應(yīng)和有關(guān)實(shí)驗(yàn)室簽定合同，合同簽定實(shí)驗(yàn)室應(yīng)符合本標(biāo)準(zhǔn)， 32 報(bào)告單應(yīng)清楚注明合同實(shí)驗(yàn)室的名稱和負(fù)責(zé)部門(mén)。 質(zhì)量管理的技術(shù)標(biāo)準(zhǔn) 實(shí)驗(yàn)室應(yīng)有書(shū)面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進(jìn)計(jì)劃來(lái)保證所有試劑、儀器設(shè)備、實(shí)驗(yàn)方法、個(gè)人操作都在最好水平。 （ 1）樣本和病人資料的采集 ， 樣本容器應(yīng)有病人姓名、出生年月、醫(yī)院編號(hào)、實(shí)驗(yàn)室編號(hào)等標(biāo)記。樣 本處理過(guò)程應(yīng)避免污染、打翻和換錯(cuò)。 樣本申請(qǐng)單應(yīng)包括足夠的臨床信息，具體內(nèi)容包括姓名、編號(hào)、出生日期、性別、樣本采集日期和時(shí)間、樣本類型、申請(qǐng)醫(yī)師姓名、檢查指征、系譜（如果需要）、按要求須有病人簽字的知情同意書(shū)和必要的臨床資料。 （ 2）樣本接受的登記 每個(gè)樣本接受時(shí)都必須登記并編號(hào)。登記本應(yīng)放在實(shí)驗(yàn)室，每個(gè)技術(shù)員隨時(shí)可以拿到。具體登記內(nèi)容包括：樣本的實(shí)驗(yàn)室編號(hào)、病人全名、性別、種族、年齡或出生日期、病人的醫(yī)院號(hào)、申請(qǐng)醫(yī)生姓名、采樣日期和時(shí)間、樣本接 受的日期和時(shí)間、樣本類型、樣本的質(zhì)和量、抗凝劑的應(yīng)用情況（如果需要）、簡(jiǎn)要的臨床病史和檢查摘要、報(bào)告發(fā)送地址等。 （ 3）實(shí)驗(yàn)記錄 所有樣本的培養(yǎng)、收獲過(guò)程都要有記錄。記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號(hào)、負(fù)責(zé)培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號(hào)、培養(yǎng)過(guò)程（如直接法、 1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。收獲技術(shù)（低滲的種類及時(shí)間）、制片技術(shù)（如干片還是濕片）、玻片制備的情況（細(xì)胞密度、分裂指數(shù)、染色體分散情況、染色體長(zhǎng)度）和染色技術(shù)。所有的樣本培養(yǎng)瓶、試管、玻片和照片上均要標(biāo)上樣本編號(hào)或病人姓名。病人 資料應(yīng)可以用病人