【正文】 記錄本上必須有如下內(nèi)容：樣本編號、負責培養(yǎng)和收獲的技術(shù)員的編號、培養(yǎng)過程（如直接法、 1天培養(yǎng)、常規(guī)羊水培養(yǎng)、紡垂絲抑制劑的使用）。 質(zhì)量管理的技術(shù)標準 實驗室應有書面的質(zhì)量控制、質(zhì)量保證、質(zhì)量改進計劃來保證所有試劑、儀器設備、實驗方法、個人操作都在最好水平。 （三）臨床細胞遺傳實驗室產(chǎn)前診斷質(zhì)量 控制 臨床細胞遺傳實驗室要遵循的一般原則 （ 1）實驗室的場地、儀器、設備必須足夠以保證安全、準確和標準操作。 ②建議將如下篩查指標作為高風險指標，進行胎兒染色體核型分析：孕婦年齡≥ 35 歲；唐氏風險≥ 1/250； 18 三體風險≥ 1/100； （ βHCG≤ ； AFP≤ MoM） 。 ④樣本采集日期。 （ 2）孕母血清篩查指標的中位數(shù)值至少每年進行統(tǒng)計學處理一次，定期對篩查風險計算軟件進行升級和更換，以保證產(chǎn)前篩查的有效性。操作過程應注意避免污染、震蕩和搞錯標本。 篩查結(jié)果的原始數(shù)據(jù)和血清標本至少保存一年。 保存時間原則上與病歷保存時間一致 。 （九） 質(zhì)量控制： 人員、 備達到有關(guān)標準要求 。 如測量頸項透明層 、 胎兒超聲心動圖等檢查 。 臍帶及胎盤 : :血管數(shù)目 、 繞頸等 。 心臟 : 、 大小 、 心率 、 心律 。 ②檢查項目： 頭顱 : 、 骨化程度等 。脊柱 :連續(xù)性 。 在妊娠 11周 13周 +6天檢查時 ,應注意檢查頸項透明層厚度 (NT)。 發(fā)現(xiàn)其它異常 :子宮畸形 ,盆腔包塊等 。 單基因遺傳病胎兒 ，根據(jù)夫婦雙方的意愿，在本人同意并簽署同意書基礎上，考慮終止妊娠。 對于非致命畸形，估計胎兒出生后并不影響其生命質(zhì)量、或有治療手段的單發(fā)畸形、或某些診斷不明的 B 超指征，如：單純輕度腎盂擴張、輕度腦室擴張、脈絡膜囊腫等處理原則 ①告知夫婦各種可能原因和預后。 登記建卡，便于以后查詢。 詢問家族史并繪制系譜圖：家族史應從患者同胞問起，然后再分 別沿父系和母系追問，尤其不要遺漏先證者的Ⅰ（Ⅰ級親屬指父母、子女、同胞兄妹）、Ⅱ級親屬（祖父母、外祖父母、叔、伯、姑、舅、姨）關(guān)系，按規(guī)范方式繪制系譜圖。 ⑤ 有遺傳病家族史的夫婦。 ⑤婦女孕期患過病、服過某種藥物、接觸過化學毒物或在有放射線污染的崗位上工作過，是否會影響胎兒健康。咨詢醫(yī)生應 就我國婚姻法有關(guān)?直屬血親及三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?的規(guī)定，耐心解釋此項規(guī)定的科學依據(jù)，勸阻在禁止范圍內(nèi)近親結(jié)婚。 說明使用的遺傳學原理，用科學的語言解釋風險。收集先證者的家系發(fā)病情況，繪制出家系譜。 不明原因的反復流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。比 21 號染色體長，在長臂上可見兩條深帶，近側(cè)的一條著色濃而且緊貼著絲粒，呈點狀，近中段的一條著色淡，在有的標本上不明顯。 19 號染色體： 著絲粒及其周圍為深帶，其余均為淺帶。 短臂 —— 中段有一條深帶，在有的標本上可見兩條深帶。 長臂 —— 近中段和遠側(cè)段各有一條明顯的 深帶。著絲粒有時染色淡。在有些標本上近末端處尚可見一條窄的淡色的深帶。 長臂 —— 可見明顯的兩條深帶，次縊痕一般 不著色，在有些標本上呈現(xiàn)出特有的狹長而扭曲的?頸部區(qū)?。遠側(cè)末端的一條深帶窄而且著色較淡。 長臂 —— 可見均勻分布的四條深帶，近著絲粒的一條著色最深，在處理較好的標本上，第 3深帶之間還可顯出一條較窄的深帶。 3 號染色體：著絲粒染色濃 。 注 2： 正常外周血染色體結(jié)果書寫?染色體核型 46， XX或 46， XY?。 6．嵌合體發(fā)報告原則：單純?nèi)w型和結(jié)構(gòu)異常型應有兩個或以上相同異常核型。染色體核型分析時，所有被分析和計數(shù)的分裂相都要記錄玻片號和顯微鏡座標。 預固定：在上述離心管內(nèi)加入 1ml 固定液（甲醇 3：冰醋酸 1）輕輕吹打混勻后以 1500轉(zhuǎn) /分離心 10 分鐘，棄上清。 原位法參照上述實驗規(guī)程操作。 收獲：約 10 天左右后收獲細胞，收獲前 處理，然后棄去培養(yǎng)液加入 %胰酶 2ml，約 3分鐘后，鏡下可見細胞脫落，加入 %生理鹽水 1ml，將消化液移入離心管中，離心 2020轉(zhuǎn) /分， 10分鐘。 羊膜腔穿刺應在手術(shù)室進行，必須嚴格無菌操作，并在 B超引導下進行。 （六） 術(shù)中及術(shù)后可能并發(fā)癥 標本取材及細胞培養(yǎng)有可能失?。ㄑ蚰?腔穿刺失敗率約為 %，培養(yǎng)失敗率約為 510%），若失敗需進行第二次穿刺，每次取材不得超過兩次。 酒精燈。 （三） 禁忌癥 妊娠小于 16周或超過 22 周，適應癥不明確或羊水過少者。 產(chǎn)前篩查高危人群。 處理 : (1)立即將羊水標本移至正常培養(yǎng)箱內(nèi) ,定期觀察羊水細胞生長情況 。 (3)前置胎盤時 ,穿刺時應盡量避開胎盤 。 應此 ,要高度重視 ,落實應急預案的預防措施 ,加強管理 ,預防重大事故的發(fā)生 。 產(chǎn)診 病案管理嚴格執(zhí)行《醫(yī)療機構(gòu)病案管理規(guī)定》由醫(yī)療機構(gòu)負責保管，具體參見產(chǎn)診病案管理制度。 ,防止盜竊或遭受人為損失 。 ,提高人員素質(zhì) 。 ,責任者要立即向負責人報告 ,負責人應在 24小時之內(nèi)口頭或電話向醫(yī)務科報告 。 ,放置櫥柜內(nèi) ,定期檢查 ,防止失效 。 。 ,消毒物品包裹外標簽清楚 ,超過 7 11 天應重新消毒滅菌 ,消毒與未消毒物品應分開放置 。 《 醫(yī)療機構(gòu)病案管理規(guī)定 》 ,由產(chǎn)前診斷機構(gòu)負責保管 。 ,由專人管理 。 ,包括家庭 、 單位 、 移動電話及詳細地址等個人信息 。 (醫(yī) )師 ,及時審核 。 (3)統(tǒng)計并總結(jié)質(zhì)控情況和實驗結(jié)果 。常規(guī)檢查培養(yǎng)箱是否正常運轉(zhuǎn) ,定期測量 CO2 濃度 、 溫度和水量等質(zhì)量控制工作 。 有羊水細胞培養(yǎng)質(zhì)控 、 羊水培養(yǎng)液耗材接收 、 使用和 CO2 培養(yǎng)箱溫度測定 、 定期消毒記錄 。 認真執(zhí)行各項規(guī)章制度及操作常規(guī)，嚴格掌握產(chǎn)前診斷適應癥、禁忌癥。 （六） 病案管理人員職責 病案及資料管理人員在科主任領導下工作。 （五） 實驗技術(shù)人員職責 在實驗室主任領導下，負責常規(guī)技術(shù)質(zhì)量控制，提高實驗質(zhì)量。 7 組織學習運用國內(nèi)外先進醫(yī)學技術(shù)，開展新技術(shù)、新業(yè)務，進行科研及論文撰寫工作。 參與或主持制訂患者的治療方案，掌握治療進展情況，遇有重要問題及時處理并向主任匯報。 負責本科人員業(yè)務培訓、技術(shù)考核，搞好進修、實習生培訓。 醫(yī)學影像組 ： 5 人。 劉寶華 李越東 郝艷芬 司曉紅 于桂云 董桂芳 趙衛(wèi)平 馬向潔 具體工作由劉寶華 主任主持。 三、 人員分工 及職責 分中心主任： 1 人， 王曉云，主管業(yè)務院長，主任醫(yī)師， 負責產(chǎn) 前篩查診斷工作的 全面 組織管理、協(xié)調(diào)及實施 。 分中心副主任： 2 人， 楊小華（業(yè)務副院長）、陳艷春（優(yōu)生遺傳科主任） 主任醫(yī)師，負責產(chǎn)前篩查、診斷的日常管理工作，使之符合國家法規(guī)、技術(shù)操作規(guī)范及要求 ，使我院開展的此項工作日趨完善 。 按照產(chǎn)前診斷治療規(guī)程開展工作， 負 責孕期保健及預防先天 缺陷和遺傳性疾病的健康教育 ；承擔產(chǎn)前篩查、診斷技術(shù)的臨床工作； 在孕期檢查時向其宣傳產(chǎn)前篩查及診斷預防遺傳病的重要性，并指導孕婦如何參加產(chǎn)前篩查 與診斷 ，告知產(chǎn)前篩查 及診斷 的時間（孕 14－ 20＋ 6周，最佳時間是 15－ 18 周）， 簽署產(chǎn)前篩查知情同意書及申請單， 并負責確診患兒的終止妊娠等臨床工作。 王素杰 楊淑娟 劉天鑫 王立平 武周燕 負責人：王素杰， 按照產(chǎn)前診斷超聲技術(shù)規(guī)范開展工作， 根據(jù)胎兒發(fā)育情況協(xié)助確定孕周， 羊膜腔穿刺術(shù)前協(xié)助確定胎頭位置、胎齡大小、胎兒發(fā)育情況、胎盤附著部位、羊水量并確定穿刺點；根據(jù)胎兒發(fā)育各階段臟器正常與異常超聲圖像，鑒別常見的嚴重體表畸型和內(nèi)臟畸形， 給出孕婦作進一步檢查的建議和意見。 制定本科科研規(guī)劃并組織實施，引進國內(nèi)外先進技術(shù)，不斷開展新項目、新業(yè)務。 指導本科各級人員認真執(zhí)行各項技術(shù)操作常規(guī)，正確指導使用各類藥品、試劑、儀器，做好各項登記。 擔任教學任務，做好進修、實習醫(yī)師的培訓工作。 認真執(zhí)行各項規(guī)章制度和技術(shù)操作常規(guī)，嚴防差錯事故發(fā)生。 負責病案號發(fā)放及編號控制工作，經(jīng)常核對病案號，保證編號準確無誤，無重號、漏號。 嚴格遵守知情、自愿原則，與夫婦簽定知情同意書，尊 重孕婦權(quán)利、隱私權(quán)。 (驗證實驗 )及現(xiàn)場抽樣檢查和實驗室質(zhì)量評定工作 。培養(yǎng)接種前半小時打開換氣扇 ,工作完畢后關(guān)好顯微鏡等相關(guān)儀器開關(guān) ,檢查 CO2 培養(yǎng)箱的顯示面板數(shù)據(jù)是否正常 ,并做好臺面和地面的清潔工作 。 : (1)絨毛及羊水細胞培養(yǎng)成功率不得低于 90%。 ,將標本片記錄保存 。 ,應在一周內(nèi)電話隨訪 ,特殊情況隨時隨訪 ,出現(xiàn)并發(fā)癥及副反應等及時處理 。 錄入微機的資料可定期刻錄于光盤保存 。 具體參見產(chǎn)前診斷病案管理制度 。 ,即先浸泡消毒 ,再清洗 ,最后高壓滅菌 。 ,確保儀器正常運轉(zhuǎn) ,數(shù)據(jù)精密準確 ,做好記錄 。 ,愛護各類器械 ,避免浪費 。 事故差錯責任者及時記錄發(fā)生差 錯的經(jīng)過 、 原因 、 后果 ,并在 3個工作日提交書面檢查材料 。 、 電 、 安全防控 、 氣瓶室 (要掛四防牌 )等重要環(huán)節(jié) 。 十一、統(tǒng)計匯總及上報制度 做好資料的登記、整理、分析工作。 公安、司法機關(guān)因辦理案件原因需要查閱、復印病案資料及羊水片時，應向醫(yī)務科出具采集證據(jù)的法定證明和執(zhí)行公務人員的有效身份證明，醫(yī)務科同意簽字后方可辦理。 (二 )重大事故確認 、 胎盤血管 、 甚至傷及盆腔大血管 ,出血較多 。 (4)凝血因子等常規(guī)檢查要齊全 ,以除外血液病或凝血功能障礙 。 (2)立即維護培養(yǎng)箱 ,恢復供電 、 供氣 。 曾生過染色體病、神經(jīng)管缺陷兒的孕婦。 先兆流產(chǎn) 。 （五） 羊膜腔穿刺要點 羊膜腔穿刺時間：以妊娠 1620 周為宜。標本取材有可能引發(fā)流產(chǎn)（羊膜腔穿刺流產(chǎn)率約為%）、早產(chǎn)或死胎。 術(shù)后應囑孕婦臥床休息 12小時，并嚴密觀察胎心、宮縮情況，有無胎盤早剝、羊水外溢、腹痛、陰道出血情況， B 超檢查有無內(nèi)出血。 低滲處理：棄去上清液，加入預溫 37℃的 ，約細胞壓積的 68倍（ 3ml 左右），輕輕沖吸混勻， 37℃溫箱內(nèi)低滲處理 30 分鐘。 注 1：羊水培養(yǎng)標準： 每培養(yǎng)瓶內(nèi)至少有三堆細胞島；每個細胞島在40 倍鏡下鋪滿視野；加秋水仙素前有 10 個以上圓細胞，加秋水仙素后圓細胞更多。 固定：在上述離心管內(nèi)加入 68 ml固定液（甲醇：冰醋酸 =3： 1），放置 30 分鐘。 2．每張玻片分別計數(shù) 10 個核型 (共需記數(shù) 20個核型 )，選擇 5個分散良好、帶型清晰的分裂相進行分析，并于計算機中配對保存。單體型應有三個或以上相同異常核型。 注 3： G分帶染色體核型分析 A組染色體：包括 13號，其長度最長； 1號和 3號染色體的著絲粒在 1/2處； 2號染色體的著絲粒在 3/8 處。短臂和長臂中段各有一條明顯而寬闊的淺帶，是該染色體的特征。 5 號染色體： 短臂 —— 可見 12條深帶，其遠側(cè)的深帶寬而且著色濃。 7 號染色體：著絲粒染色濃 。 10 號染色體：著絲粒染色濃 。 12 號染色體：著絲粒染色濃 。 短臂 —— 中段有一條明顯的深帶，宛如?竹節(jié)狀?。在處理較好的標本上其近側(cè)可顯出一條深帶，其中段可顯出一條著色較淡的深帶。 長臂 —— 除次縊痕外有兩條深帶，遠側(cè)段的一條有時不明顯。在有的標本上其長臂近中部可顯出一條著色極淡的深帶。 Y 染色體：長度變化較大，有時整個長臂被染成深帶，在處理較好的標本上可見兩條深帶。 婚后多年不育 的夫婦。 遺傳病診斷及遺傳方式的確定： 遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學資料、各種檢查化驗結(jié)果，確定是哪種遺傳病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。 解釋疾病的性質(zhì)，提供病情、疾病發(fā)展趨勢和預防的信息。 ③雙方中一方患有某種疾病，但不知是否為遺傳病，可否結(jié)婚，傳給后代的機會如何，要求指導。 一般咨詢 24 ①本人或親屬所患疾病是否遺傳病。 ⑥ 有致畸因素接觸史的夫婦。 臨床檢查：按一般臨床要求進行檢查，但要注意特征檢查。 資料整理存檔及電腦管理。 ②對胎兒做染色體核型分析和 /或其它相關(guān)檢查以排除可能影響胎兒生命質(zhì)量的嚴重疾病，在尊重夫婦意愿的原則上，建議加強產(chǎn)前隨訪觀察，避免盲目終止妊娠。 六 產(chǎn)前超聲檢查規(guī)程 （一） 目的：規(guī)范產(chǎn)前超聲檢查，提高產(chǎn)前超聲檢查質(zhì)量 (有效性、安全性 )。 ②檢查方法：經(jīng)腹超聲檢查。 中、晚期妊娠超聲檢查 ①適應癥：估計孕周胎兒生長評估。腹部 :腹壁完整性 、 胃 、 腎 、 膀胱 。 :大腦 、 大腦鐮 、 透明隔腔 、 側(cè)腦室 、