20xx年醫(yī)學(xué)專題—串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒遺傳代謝病篩查(存儲(chǔ)版)
【正文】 篩查技術(shù),細(xì)菌抑制法:BIA 熒光法：FIA, EFIA 免疫法：ELISA, DELFIA 串聯(lián)質(zhì)譜儀：一次檢測(cè)，多種疾病。sh236。,質(zhì)譜的基本原理,將分析(fēnxī)物離子化為各種質(zhì)荷比(m/z)不同的帶電粒子 應(yīng)用電磁學(xué)原理, 帶電粒子按m/z在空間或時(shí)間上產(chǎn)生分離排列成的圖譜 根據(jù)它們所形成的譜圖、離子峰強(qiáng)度對(duì)分析物進(jìn)行鑒定 若同時(shí)加入被檢測(cè)物質(zhì)對(duì)應(yīng)的內(nèi)標(biāo)或外標(biāo)，既可以進(jìn)行定量檢測(cè)。,串聯(lián)(chu224。,串聯(lián)(chu224。,串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)(jiǎn c232。ixi232。 jiā)的遺傳代謝病篩查已從傳統(tǒng)衍生化法逐步轉(zhuǎn)為非衍生化法（近5年美國(guó)12.20%→46.84%）,第二十九頁(yè)，共四十七頁(yè)。,檢測(cè)指標(biāo)(zhǐbiāo)選擇,第三十二頁(yè)，共四十七頁(yè)。)指標(biāo)對(duì)應(yīng)一種疾病：主要指標(biāo),第三十五頁(yè)，共四十七頁(yè)。,第三十九頁(yè)，共四十七頁(yè)。ng)蛋白缺乏癥 肉堿攝取缺陷癥,有機(jī)酸類代謝病9 異戊酸血癥 戊二酸尿癥Ι型 3羥基3甲基戊二酸尿癥 多發(fā)性羧酶缺乏癥 甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥(cbIA和cbIB) 三甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 丙酸血癥 Β酮硫解酶缺乏癥,第四十二頁(yè)，共四十七頁(yè)。,謝 謝！,第四十六頁(yè)，共四十七頁(yè)。新生兒期、幼兒或兒童期發(fā)病,某些可至成人期開(kāi)始發(fā)病。掃描一定范圍子離子選擇特定子離子進(jìn)入檢測(cè)器,第四十七頁(yè)，共四十七頁(yè)。單基因缺陷所致(suǒ zh236。,串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)發(fā)展(fāzhǎn)方向,楓糖尿癥：別異亮氨酸、異亮氨酸和羥脯氨酸分離 酪氨酸血癥I型：琥珀酰丙酮(bǐnɡ t243。ixi232。b236。)指標(biāo)對(duì)應(yīng)一種疾病,第三十四頁(yè)，共四十七頁(yè)。d236。,非衍生(yǎn shēnɡ)化法為應(yīng)用趨勢(shì),發(fā)達(dá)國(guó)家(fā d225。ul237。nli225。ch225。nli225。)器被檢測(cè)(jiǎn c232。nli225。,新生兒遺傳(y237。,新生兒遺傳(y237。,PKU歷史(l236。某些可至成人期開(kāi)始發(fā)病。,疾病(j237。),第一頁(yè)，共四十七頁(yè)。l236。ng)機(jī)制,酶,第三頁(yè)，共四十七頁(yè)。nɡ)特征,多在新生兒期、幼兒或兒童期發(fā)病。 pǔ) ?；鈮A分析 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) 氣相質(zhì)譜技術(shù) 酶學(xué)分析 基因診斷 組織活檢、成纖維細(xì)胞組織培養(yǎng)、腦脊液培養(yǎng)、其他神經(jīng)病學(xué)檢查,第六頁(yè)，共四十七頁(yè)。) 生化檢測(cè)、基因芯片、全基因組測(cè)序等 治療方法的提高 替代治療、系譜分析、遺傳咨詢、器官移植、基因治療 國(guó)內(nèi)外對(duì)出生缺陷的重視,第八頁(yè)，共四十七頁(yè)。n)代謝病篩查,第十頁(yè)，共四十七頁(yè)。,串聯(lián)(chu224。nɡ),MS儀主要由離子源、真空接口、質(zhì)量分析器、檢測(cè)器等四部分組成 樣品中被測(cè)物質(zhì)在離子源內(nèi)電離形成各種質(zhì)荷比不同帶
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