20xx年醫(yī)學(xué)專題—串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒遺傳代謝病篩查-文庫吧
2025-10-21 14:57 本頁面
【正文】 先天畸形、遺傳代謝性疾病 診斷技術(shù)的進(jìn)步(j236。nb249。) 生化檢測、基因芯片、全基因組測序等 治療方法的提高 替代治療、系譜分析、遺傳咨詢、器官移植、基因治療 國內(nèi)外對出生缺陷的重視,第八頁，共四十七頁。,新生兒遺傳(y237。chu225。n)代謝病篩查,對新生兒遺傳代謝缺陷、先天性內(nèi)分泌異常以及某些嚴(yán)重的遺傳性疾病進(jìn)行篩查的總稱 患病新生兒在臨床癥狀出現(xiàn)前能給予治療，防止或減輕體格和智力發(fā)育障礙，避免癡呆或死亡(sǐw225。ng)的發(fā)生 是當(dāng)今國際上早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病患兒的有效措施,第九頁，共四十七頁。,是集篩查、早期診斷、及時治療、預(yù)防再發(fā)等措施(cu242。shī)為一體 減少出生缺陷，提高人口素質(zhì) 是當(dāng)今國際上早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病患兒的有效措施 預(yù)防效果顯著，成本效益最好,新生兒遺傳(y237。chu225。n)代謝病篩查,第十頁，共四十七頁。,新生兒遺傳(y237。chu225。n)代謝病篩查技術(shù),細(xì)菌抑制法:BIA 熒光法：FIA, EFIA 免疫法：ELISA, DELFIA 串聯(lián)質(zhì)譜儀：一次檢測，多種疾病。檢測氨基酸代謝異常，脂肪酸代謝異常和有機(jī)酸代謝異常。 Microarray platform：分子基因的研究，將DNA點(diǎn)在玻璃芯片上，然后與熒光標(biāo)記的診斷探針反應(yīng)，檢測響應(yīng)熒光信號 數(shù)字(sh249。z236。)微流體(Digital Microfluidics):用于溶酶體貯積病的篩查,第十一頁，共四十七頁。,串聯(lián)(chu224。nli225。n)質(zhì)譜篩查的優(yōu)勢,一種疾病——一種測試(c232。sh236。) 多種疾病——多種測試 新生兒篩查方案的擴(kuò)展 將非常昂貴,一份血樣同時檢測超過30多種物質(zhì)，近40種 代謝疾病。 高靈敏性、高選擇性 快速檢測，達(dá)到早診斷、早治療的效果 降低(ji224。ngdī)了篩查診斷的假陽性和假陰性,VS.,傳統(tǒng)篩查,串聯(lián)質(zhì)譜,MS/MS是一種在同一樣本中同時測量多種待測物的方法 在同個測試平臺上檢測多個疾病就變得可能,第十二頁，共四十七頁。,質(zhì)譜儀組成(zǔ ch233。nɡ),MS儀主要由離子源、真空接口、質(zhì)量分析器、檢測器等四部分組成 樣品中被測物質(zhì)在離子源內(nèi)電離形成各種質(zhì)荷比不同帶電離子（離子化），經(jīng)真空接口進(jìn)入由電場或磁場形成的質(zhì)量分析器，利用電磁學(xué)原理，根據(jù)m/z不同將帶電離子分開，最后到達(dá)檢測(jiǎn c232。)器被檢測(jiǎn c232。)，得到樣品的質(zhì)譜圖及離子強(qiáng)度,第十三頁，共四十七頁。,質(zhì)譜的基本原理,將分析(fēnxī)物離子化為各種質(zhì)荷比(m/z)不同的帶電粒子 應(yīng)用電磁學(xué)原理, 帶電粒子按m/z在空間或時間上產(chǎn)生分離排列成的圖譜 根據(jù)它們所形成的譜圖、離子峰強(qiáng)度對分析物進(jìn)行鑒
環(huán)評公示相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1