20xx年醫(yī)學(xué)專題—串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒遺傳代謝病篩查-預(yù)覽頁(yè)
【正文】 性,VS.,傳統(tǒng)篩查,串聯(lián)質(zhì)譜,MS/MS是一種在同一樣本中同時(shí)測(cè)量多種待測(cè)物的方法 在同個(gè)測(cè)試平臺(tái)上檢測(cè)多個(gè)疾病就變得可能,第十二頁(yè)，共四十七頁(yè)。)，得到樣品的質(zhì)譜圖及離子強(qiáng)度,第十三頁(yè)，共四十七頁(yè)。 t243。n)質(zhì)譜儀,第十六頁(yè)，共四十七頁(yè)。,串聯(lián)(chu224。ng) 有機(jī)酸血癥及脂肪酸代謝障礙病患者血中游離肉堿或不同種類的?；鈮A水平異常 利用串聯(lián)質(zhì)譜儀通過(guò)檢測(cè)檢測(cè)濾紙干血片中氨基酸、游離肉堿及?；鈮A的水平 通過(guò)一系列規(guī)則來(lái)評(píng)估結(jié)果將化合物濃度和代謝疾病關(guān)聯(lián)起來(lái)，綜合判斷多種遺傳代謝病 一個(gè)測(cè)試平臺(tái)上同時(shí)檢測(cè)多個(gè)疾病,第十八頁(yè)，共四十七頁(yè)。i)，綜合判斷30余種遺傳代謝病,第十九頁(yè)，共四十七頁(yè)。n)質(zhì)譜檢測(cè)指標(biāo),第二十一頁(yè)，共四十七頁(yè)。,中鏈?；o酶(fǔ m233。)肉堿及酰基肉堿,有機(jī)酸血癥相關(guān)： C0、CC3DC、CC4OH、CC5OH、C5DC、C5:1 脂肪酸代謝(d224。,衍生(yǎn shēnɡ)化標(biāo)本前處理方法,樣品處理過(guò)程中加入(jiār249。 ɡu243。)腐蝕性 對(duì)實(shí)驗(yàn)室環(huán)境要求高 實(shí)驗(yàn)人員需防護(hù) 試劑相對(duì)便宜,非衍生化,簡(jiǎn)化實(shí)驗(yàn)過(guò)程 實(shí)驗(yàn)過(guò)程1小時(shí) 無(wú)需氮吹及衍生化過(guò)程 環(huán)境好 人員無(wú)需特殊防護(hù) 試劑價(jià)格相對(duì)貴,第三十頁(yè)，共四十七頁(yè)。ng)標(biāo)本數(shù)為例,第三十一頁(yè)，共四十七頁(yè)。ng)指標(biāo)升高或降低 氨基酸代謝病可有一種或數(shù)種氨基酸水平異常 有機(jī)酸血癥或脂肪酸氧化代謝病可有一種或數(shù)種?；鈮A水平異常 一種指標(biāo)異?？商崾疽环N或幾種代謝病 一種疾病也可對(duì)應(yīng)多種指標(biāo)異常 計(jì)算不同氨基酸或?；鈮A之間的比值，有助于不同疾病之間的鑒別，降低假陽(yáng)性率或假陰性率。,多個(gè)(duō ɡ232。,一個(gè)(yī ɡ232。ng)與臨床癥狀,第三十八頁(yè)，共四十七頁(yè)。,新生兒篩查的首要代謝(d224。)病6 苯丙酮尿癥 楓糖漿尿癥 同型胱氨酸尿癥 瓜氨酸血癥 精氨酸琥珀酸血癥 酪氨酸血癥Ι型,脂肪酸類代謝病5 中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥 極長(zhǎng)鏈乙酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 長(zhǎng)鏈3羥酰輔酶A脫氫酶缺乏癥 三功能(gōngn233。最常見(jiàn)的產(chǎn)婦疾病有CUD，3甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥（3MCC），3MGA，戊二酸血癥Ⅰ型（GAI）和維生素B12缺乏癥,第四十三頁(yè)，共四十七頁(yè)。nɡ) 甲基丙二酸血癥：甲基檸檬酸，3羥基丙酸，甲基丙二酸 先天性腎上腺增生癥類固醇分析：皮質(zhì)醇、雄烯二酮、17羥基黃體酮、11脫氧皮質(zhì)醇、21脫氧皮質(zhì)醇 溶酶體儲(chǔ)存疾?。好府a(chǎn)品的功能分析,第四十五頁(yè)，共四十七頁(yè)。ng)總結(jié),串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) 新生兒遺傳代謝病篩查。)代謝通路阻,大多為單基因遺傳病，少數(shù)為線粒體基因遺傳病。MS/MS是一種在同一樣本中同時(shí)測(cè)量多種待測(cè)物的方法。
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