20xx年醫(yī)學(xué)專題—串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)新生兒遺傳代謝病篩查-文庫吧在線文庫
【正文】 電離子（離子化），經(jīng)真空接口進(jìn)入由電場或磁場形成的質(zhì)量分析器，利用電磁學(xué)原理，根據(jù)m/z不同將帶電離子分開，最后到達(dá)檢測(jiǎn c232。,串聯(lián)(chu224。n)質(zhì)譜新生兒篩查的基本原理,遺傳代謝?。河捎谶z傳因素體內(nèi)正常代謝途徑受阻 氨基酸代謝病患者血中氨基酸水平異常(y236。,串聯(lián)(chu224。,游離(y243。,非衍生化標(biāo)本前處理(chǔlǐ)方法,無需使用鹽酸正丁醇，使用甲醇萃取后可直接進(jìn)樣 整個樣本預(yù)處理步驟僅需半小時， 琥珀酰丙酮的測試無需單獨(dú)處理(chǔlǐ) 具有擴(kuò)展性：類固醇疾病、維生素缺乏等多種臨床疾病 二羧酸酰基肉堿或氨基酸可能有兩個負(fù)電荷位置，影響正離子效率 （分子的pKa值、流動相的pH值）,第二十八頁，共四十七頁。)CDC統(tǒng)計,Phe測定(c232。,一個(yī ɡ232。,疾病(j237。)疾病,氨基酸類代謝(d224。)：總氨基酸、蛋氨酸、酪氨酸升高 腎臟疾?。罕奖彼帷⒐习彼?、谷氨酰胺、支鏈氨基酸等 臨終：多種氨基酸升高，丙氨酸、谷氨酸顯著升高 肝功能異常：長鏈脂肪酸升高 激烈運(yùn)動：游離肉堿降低 窒息，昏迷，組織缺氧：長鏈脂肪酸升高,第四十四頁，共四十七頁。代謝物(B)↓ ↓。通過樣品中加入定量同位素內(nèi)標(biāo)，實現(xiàn)待測物定量檢測。高靈敏性、高選擇性。,內(nèi)容(n232。,結(jié)果(jiē guǒ)解釋,靜脈全腸外營養(yǎng)：氨基酸增多或支鏈氨基酸增高，氨基酸比率(bǐlǜ)（苯丙氨酸/酪氨酸，甲硫氨酸/苯丙氨酸，亮氨酸/丙氨酸）有助于區(qū)分真假陽性 藥物：抗生素（氨芐青霉素和頭孢噻肟、幼兒和母親）?；鈮A升高。,第四十頁，共四十七頁。,一個(yī ɡ232。,不同酶缺陷引起不同代謝途徑差異 引起特定(t232。,標(biāo)本前處理方法(fāngfǎ)比較,衍生(yǎn shēnɡ)化,實驗步驟長 實驗過程2.5小時左右 需要氮吹設(shè)備 丁醇鹽酸具有強(qiáng)烈(qi225。)病有關(guān)： C0、CC5DC、CCCC1C1C14:C1C16OH、C1C18OH,第二十五頁，共四十七頁。)指標(biāo),第二十二頁，共四十七頁。nli225。nli225。,第十四頁，共四十七頁。) 多種疾病——多種測試 新生兒篩查方案的擴(kuò)展 將非常昂貴,一份血樣同時檢測超過30多種物質(zhì)，近40種 代謝疾病。檢測氨基酸代謝異常，脂肪酸代謝異常和有機(jī)酸代謝異常。ng)的發(fā)生 是當(dāng)今國際上早期發(fā)現(xiàn)遺傳代謝病患兒的有效措施,第九頁，共四十七頁。,重視(zh242。,第五頁，共四十七頁。 suān)代謝異常癥、金屬代謝障礙、線粒體病 80%屬常染色體隱性遺傳 單病發(fā)生率低，群體患病率高 單基因缺陷所致代謝通路阻,大多為單基因遺傳病，少數(shù)為線粒體基因遺傳病 表現(xiàn)非特異性，有賴遺傳學(xué)或
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