【正文】 無(wú)特異性，累及部位和病情輕重差異很大，極易造成誤診 新生兒期、幼兒或兒童期發(fā)病,某些可至成人期開(kāi)始發(fā)病。,重視(zh242。檢測(cè)氨基酸代謝異常，脂肪酸代謝異常和有機(jī)酸代謝異常。,第十四頁(yè)，共四十七頁(yè)。nli225。)病有關(guān)： C0、CC5DC、CCCC1C1C14:C1C16OH、C1C18OH,第二十五頁(yè)，共四十七頁(yè)。,不同酶缺陷引起不同代謝途徑差異 引起特定(t232。,第四十頁(yè)，共四十七頁(yè)。,內(nèi)容(n232。通過(guò)樣品中加入定量同位素內(nèi)標(biāo)，實(shí)現(xiàn)待測(cè)物定量檢測(cè)。)：總氨基酸、蛋氨酸、酪氨酸升高 腎臟疾?。罕奖彼?、瓜氨酸、谷氨酰胺、支鏈氨基酸等 臨終：多種氨基酸升高，丙氨酸、谷氨酸顯著升高 肝功能異常：長(zhǎng)鏈脂肪酸升高 激烈運(yùn)動(dòng)：游離肉堿降低 窒息，昏迷，組織缺氧：長(zhǎng)鏈脂肪酸升高,第四十四頁(yè)，共四十七頁(yè)。,疾病(j237。)CDC統(tǒng)計(jì),Phe測(cè)定(c232。,游離(y243。n)質(zhì)譜新生兒篩查的基本原理,遺傳代謝?。河捎谶z傳因素體內(nèi)正常代謝途徑受阻 氨基酸代謝病患者血中氨基酸水平異常(y236。nɡ),MS儀主要由離子源、真空接口、質(zhì)量分析器、檢測(cè)器等四部分組成 樣品中被測(cè)物質(zhì)在離子源內(nèi)電離形成各種質(zhì)荷比不同帶電離子（離子化），經(jīng)真空接口進(jìn)入由電場(chǎng)或磁場(chǎng)形成的質(zhì)量分析器，利用電磁學(xué)原理，根據(jù)m/z不同將帶電離子分開(kāi)，最后到達(dá)檢測(cè)(jiǎn c232。n)代謝病篩查,第十頁(yè)，共四十七頁(yè)。 pǔ) ?；鈮A分析 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù) 氣相質(zhì)譜技術(shù) 酶學(xué)分析 基因診斷 組織活檢、成纖維細(xì)胞組織培養(yǎng)、腦脊液培養(yǎng)、其他神經(jīng)病學(xué)檢查,第六頁(yè)，共四十七頁(yè)。ng)機(jī)制,酶,第三頁(yè)，共四十七頁(yè)。),第一頁(yè)，共四十七頁(yè)。某些可至成人期開(kāi)始發(fā)病。,新生兒遺傳(y237。nli225。nli225。nli225。,非衍生(yǎn shēnɡ)化法為應(yīng)用趨勢(shì),發(fā)達(dá)國(guó)家(fā d225。)指標(biāo)對(duì)應(yīng)一種疾病,第三十四頁(yè)，共四十七頁(yè)。ixi232。單基因缺陷所致(suǒ zh236。新生兒期、幼兒或兒童期發(fā)病,某些可至成人期開(kāi)始發(fā)病。ng)蛋白缺乏癥 肉堿攝取缺陷癥,有機(jī)酸類代謝病9 異戊酸血癥 戊二酸尿癥Ι型 3羥基3甲基戊二酸尿癥 多發(fā)性羧酶缺乏癥 甲基丙二酸血癥 甲基丙二酸血癥(cbIA和cbIB) 三甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥 丙酸血癥 Β酮硫解酶缺乏癥,第四十二頁(yè)，共四十七頁(yè)。)指標(biāo)對(duì)應(yīng)一種疾?。褐饕笜?biāo),第三十五頁(yè)，共四十七頁(yè)。 jiā)的遺傳代謝病篩查已從傳統(tǒng)衍生化法逐步轉(zhuǎn)為非衍生化法（近5年美國(guó)12.20%→46.84%）,第二十九頁(yè)，共四十七頁(yè)。,串聯(lián)質(zhì)譜檢測(cè)(jiǎn c232。,串聯(lián)(chu224。sh236。n)代謝病篩查,對(duì)新生兒遺傳代謝缺陷、先天性內(nèi)分泌異常以及某