血液病項(xiàng)目艾迪康(存儲(chǔ)版)
【正文】 M5 FLP1L1PDGFRα嗜酸細(xì)胞增多癥 基因突變 JAK2 V617F /539543突變 MPL 外顯子10突變,血液病類型確診的分子(fēnzǐ)標(biāo)志,第二十一頁，共四十八頁。 本工程建議配合染色體核型分析一起檢測(cè)，以免由于染色體數(shù)目異?；驍y帶少見融合基因而造成漏診。)基因篩查,工程(xi224。,第二十七頁，共四十八頁。nɡ ɡū)指標(biāo) Ckit突變〔8號(hào)外顯子和17號(hào)外顯子〕 NPM1突變 FLT3突變〔FLT3ITD突變和FLT3TKD突變〕 CEBPA突變 MDS患者預(yù)后 NRAS突變,第二十九頁，共四十八頁。,預(yù)后分層相關(guān)(xiāngguān)基因突變檢測(cè),推廣策略： 組套推廣 組套價(jià)格(ji224。 適用患者及適應(yīng)癥：疑似淋巴瘤患者的良惡性鑒別診斷。耐藥主要由ABL激酶區(qū)突變引起，可導(dǎo)致藥物療效下降或失效。n)原因未知 結(jié)果臨床不符：分子檢測(cè)覆蓋范圍問題，其他情況一般假陰性較少,第三十七頁，共四十八頁。bāo)遺傳學(xué) 染色體核型分析 FISH 初診特征染色體核型標(biāo)志檢測(cè)，輔助確診；患者預(yù)后分層； 治療中遺傳學(xué)緩解程度的監(jiān)測(cè) 分子生物學(xué) RTPCR 測(cè)序 多重PCR 初診融合基因基線定量；融合基因篩查； AML患者的預(yù)后分層突變 治療中融合基因檢測(cè),第四十頁，共四十八頁。,MDS的MICM綜合(zōngh233。,血液病質(zhì)量體系建設(shè)(ji224。ngsh237。ir243。正常淋巴細(xì)胞在成熟過程中重排是多克隆性的，但惡性腫瘤〔＞98%〕表現(xiàn)為單克隆性Ig和/或TCR基因重排。未對(duì)樣本內(nèi)參進(jìn)行定量評(píng)估，以發(fā)現(xiàn)樣本性狀是否合格。,THANKS!,第四十七頁，共四十八頁。nsh232。ngyu225。)診斷,病理形態(tài)學(xué) 外周血涂片 骨髓(ɡǔ suǐ)涂片 骨髓(ɡǔ suǐ)病理 初診形態(tài)學(xué)根底診斷； 治療中療效監(jiān)測(cè)〔是否到達(dá)形態(tài)學(xué)CR〕 免疫學(xué) 流式細(xì)胞術(shù)檢測(cè) 初診免疫學(xué)鑒別確診及病人殘留病灶特征抗原標(biāo)記確定； 治療中MRD監(jiān)測(cè)。,AML的MICM綜合(zōngh233。,分子(fēnzǐ)檢測(cè)常見問題,標(biāo)本取材量缺乏：檢測(cè)最低白細(xì)胞數(shù)為10的6次方個(gè)細(xì)胞 檢測(cè)內(nèi)參偏低：目前(m249。,ABL激酶(jīm233。nzhě)無法通過常規(guī)方法區(qū)分其淋巴系統(tǒng)的增生是惡性增生還是反響性增生。 li225。 E543D544del,第二十八頁，共四十八頁。oy242。,融合(r243。ibi233。,融合(r243。nzhǎn) 可以作為標(biāo)志來驗(yàn)證骨髓移植成功與否 最初診斷的核型是急性白血病預(yù)后最有價(jià)值指標(biāo),第十七頁，共四十八頁。li224。y232。 對(duì)細(xì)胞密度、組織結(jié)構(gòu)、造血成分的比例及分化情況和間質(zhì)情況等進(jìn)行評(píng)估，不存在標(biāo)本稀釋問題。形態(tài)學(xué)診斷技術(shù)包括 細(xì)胞學(xué)：外周血、骨髓涂片，淋巴組織穿刺 組織學(xué)：骨髓活檢、淋巴組織活檢 醫(yī)院一般開展細(xì)胞學(xué)，組織學(xué)需要專門病理(b236。n)技術(shù),形態(tài)學(xué): 細(xì)胞學(xué)：外周血、骨髓涂片，淋巴結(jié)穿刺 組織學(xué)：骨髓活檢、淋巴結(jié)活檢 免疫學(xué)： 流式細(xì)胞 遺傳學(xué)： 核型分析(fēnxī)〔染色體異?！?、熒光原位雜交〔FISH〕 分子生物學(xué)： PCR(RTPCR) 、DNA測(cè)序〔突變〕,第六頁，共四十八頁。 流式免疫分型：幾乎每個(gè)患者都需要檢測(cè)，適用范圍廣，費(fèi)用高
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