生化遺傳病ppt課件-免費閱讀
【正文】 5/加帽位點單個突變 干擾加帽過程 ， 影響轉(zhuǎn)錄效率 。 ? 非缺失型 ： 突變 、 無義突變 、 移碼突變 、終止密碼突變 。 29 （二） 移碼突變： 增加或減少一或幾個堿基對 ? 例： Hb Wayne ?137ACC UCC AAA UAC CGU UAA ? 蘇 絲 賴 酪 精 終 ACC UCA AAU ACC GUU AAG 蘇 絲 冬胺 蘇 纈 賴 30 （三）整碼突變： 增加或減少一或多個密碼子：例 Hb Gum Hiu ?89AGUGAGCUGCACUGUGACAAGCUGCAC GUG 絲 —谷 —亮 —組 —半胱 —門冬 —賴 —亮 —組 —纈 91 95 98 AGUGAGCUGCAC GUG ?89 90 96 97 98 絲 —谷 —亮 —組 —纈 31 （四）融合基因：由兩個不同的基因聯(lián)接而成 32 二）地中海貧血 —— 珠蛋白鏈不平衡 數(shù)量畸變 ? 地中海貧血最初發(fā)現(xiàn)在地中海地區(qū)居住的人們發(fā)病率特別高 ， 此后地中海一詞就延續(xù)下來 ， 實際上在世界各地都有發(fā)生 。 13 14 珠蛋白基因在不同發(fā)育 階段表達 珠蛋白基因排列與表達順序相關(guān) 。 4） 血紅蛋白異常引起的疾病種類多，因此對其 研究透徹。 原因： 1）紅細胞取材方便，來源豐富。 珠蛋白基因排列 有共同起源 ， 排列緊密 ， 含有假基因 。 隨后 ’ Ingram證實氨基酸替換。 ? 每條染色體上有兩個 αGene —— 16p13 α 2 α 1 α 2 α 1 ? 缺失一個 α 基因 —— 為 α +地貧 ， α 鏈合成減少 。 ⑵ 新的切點產(chǎn)生 同義突變 →激活 →I和 Exon隱蔽裂解位點 如： GGT→AGT 產(chǎn)生新的剪切點 47 3/ 啟動子區(qū)突變 降低 mRNA的轉(zhuǎn)錄效率→β+地貧 。 。 突變通常發(fā)生在下列區(qū)域： 45 1/ 編碼區(qū)突變 使生成的 mRNA 穩(wěn)定性降低 ，形成無功能的 mRNA， 從而不能合成 β鏈 。 β 鏈合成減少 /缺如 → α 鏈合成 → 過剩 → α 四聚體 特點：Ｈ bＡ ↓ 都表現(xiàn)為低色素性貧血 α 鏈合成減少 /缺如 —— α 地中海貧血 ， 簡稱 α 地貧 。這些 Gene突變引起質(zhì)量畸變（異常 Hb?。┖蛿?shù)量畸變（地中海貧血），所致的疾病統(tǒng)稱血紅蛋白?。?Hemoglobinopathies） Hb病的分類： ? 異常 Hb?。夯蛲蛔儗?dǎo)致珠蛋白結(jié)構(gòu) 改變 HbS ? 地中海貧血：基因突變導(dǎo)致珠蛋白肽鏈 合成缺乏或合成量異常 α 、 β 地貧 20 一）基因突變致珠蛋白異常 質(zhì)變 異常血紅蛋白病的分子基礎(chǔ) 特定的基因座突變 → 蛋白結(jié)構(gòu)、分子功能特性改變 → 提供了認識遺傳病分子基礎(chǔ)的途徑。 5 第 一節(jié)、血紅蛋白病 6 一、血紅蛋白概述 正常 Hb的組成、結(jié)構(gòu)及類型 結(jié)合蛋白： 血紅素 ＋ 珠蛋白
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