20xx年醫(yī)學專題—第七章-染色體病-36-預覽頁
【正文】 、染色體涂染（chromosome painting）,第十五頁，共八十五頁。chu225。n)和結構畸變(jībi224。,第十七頁，共八十五頁。n)因素,化學因素：藥物、農(nóng)藥、工業(yè)毒物、食品(sh237。,染色體數(shù)目異常(y236。,分類： 染色體數(shù)目整組的增加或減少整倍體 染色體數(shù)目增加/減少1數(shù)條非整倍體,第十九頁，共八十五頁。,三倍體易于流產(chǎn)的原因：胚胎發(fā)育的有絲分裂中，形成三極紡錘體，染色體在中、后期分布、分配紊亂(wěnlu224。ngch233。u jīng)卵,第二十三頁，共八十五頁。zh236。,(二) 核內(nèi)有絲分裂：細胞分裂時，染色體正常地復制一次，但中期無核膜破裂、消失(xiāoshī)，無紡錘體形成，后、末期無胞質(zhì)分裂，結果細胞內(nèi)的染色體成為四倍體。ch233。nɡ ji224。)體或姐妹染色(rǎns232。,減數(shù)分裂不分離：發(fā)生于配子形成(x237。ng)n+1和n1的配子。),卵裂早期(zǎoqī)染色體不分離鑲嵌體,第三十頁，共八十五頁。ng)過程，可產(chǎn)生n和n1配子,發(fā)生于受精卵的卵裂早期，可形成正常細胞和單體型細胞組成的鑲嵌體 ( 46, XX / 45, X和46, XY / 45, X臨床多見)。g242。),中間節(jié)段丟失 末端缺失(terminal deletion):斷裂一次,無著絲粒的末端部分丟失,一、染色體結構畸變的類型及其產(chǎn)生(chǎnshēng)機制,(一) 缺失(quē shī)(deletion,del)：染色體臂部分丟失,第三十四頁，共八十五頁。o)染色體該節(jié)段缺失。,第三十六頁，共八十五頁。ngyī)臂內(nèi) 臂間倒位（pericentric inversion）:兩處斷裂分別在長、短臂,(三)倒位(inversion, inv)：染色體上中間某段斷裂后倒轉(zhuǎn)180度后重新(ch243。,由于無遺傳物質(zhì)的丟失，表型一般(yībān)無影響，故稱倒位攜帶者。ngch233。)中的行為:倒位后減數(shù)分裂(jiǎn sh249。,(四)易位(translocation,t)：某條染色體斷下的節(jié)段連接(li225。只有基因位置的改變，無數(shù)量的增減，表型可正常，但子女可出現(xiàn)部分(b249。,第四十七頁，共八十五頁。u)二者的長臂在著絲粒處相接，形成45條染色體的平衡易位攜帶者。,(五)插入(insertion,ins)：易位的一種(yī zhǒnɡ)特殊形式。ngyī)染色體兩臂斷裂后相接。)后，含著絲粒的節(jié)段相接。,(八)等臂染色體（isochromosome，i）:染色體的兩臂在形態(tài)(x237。,第五十三頁，共八十五頁。i)染色體畸變核型的描述方法,①染色體總數(shù) ②性染色體組成 ③染色體畸變(jībi224。)位點的區(qū)帶號，完整描述重排染色體區(qū)帶組成 46，XX，del(1)(pter → q21) 46，XY，t(2。u)畸變的核型描述：,(1) 簡式：染色體總數(shù)，性染色體組成(zǔ ch233。,第四節(jié) 染色體病及其分類(fēn l232。n chu225。)能力 30歲腦組織Alzheimer樣改變，易患白血病，免疫缺陷 短壽： 10歲（7585%）， 8% 40歲,一、先天(xiāntiān)愚型(Down’s綜合征),1. 臨床表現(xiàn)：,第五十九頁，共八十五頁。n)分型,易位型：占5%；21號染色體不獨立(d,第六十一頁，共八十五頁。耳低位,耳廓畸形。,臨床表現(xiàn)：,第六十三頁，共八十五頁。up237。huǎn) 小頭 滿月臉 下頜小、后縮 耳低位 眼距寬等,1/5萬,第六十七頁，共八十五頁。n)引起的疾病,發(fā)生機制：配子(p232。,第七十一頁，共八十五頁。,Turner syndrome,第七十三頁，共八十五頁。,女性(nǚx236。)教育障礙）,第七十五頁，共八十五頁。zǐ)為輕度智力低下，出現(xiàn)率約1/2 000 僅次于先天愚形的智力低下性疾病 臨床表現(xiàn)：智力低下、長臉、方額、頭大、耳大、下頜大而突出、嘴大唇厚、巨大睪丸、語言發(fā)音障礙、性情孤僻,第七十六頁，共八十五頁。ng)及機制 染色體病主要原因及臨床表現(xiàn),第七十八頁，共八十五頁。,第八十頁，共八十五頁。,卵子形成過程中染色體的不分離(fēnl237。,內(nèi)容(n232。生物因素：生物毒素、生物體。nɡ w232。
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