常見(jiàn)疾病病因與治療方法——肝豆?fàn)詈俗冃?預(yù)覽頁(yè)
【正文】 肝細(xì)胞。 本病是常染色體隱性遺傳銅代謝障礙 疾病，罕見(jiàn)連續(xù)兩代發(fā)病。膽道排銅障礙、細(xì)胞內(nèi) 異常蛋白存在、溶酶體缺陷可能起一 定作用。 四、臨床表現(xiàn) （一）發(fā)病特征 年齡： 多于青少年期起病，少數(shù) 為成年期，發(fā)病年齡 4～ 50歲。 （二）臨床癥狀 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀 （ 1）錐體外系病征： 肢體舞蹈樣及 手足徐動(dòng)樣動(dòng)作，表情怪異，靜止 性或姿勢(shì)性震顫，肌強(qiáng)直，運(yùn)動(dòng)遲 緩，構(gòu)音障礙，吞咽因難，屈曲姿 勢(shì)及慌張步態(tài)等。 （ 4）錐體系損害： 腱反射亢進(jìn)、病 理征和假性延髓麻痹等。 眼部損害 最重要體征是 KF環(huán)（ 95%～ 8%）。 肝臟癥狀 約 80%發(fā)生肝臟癥狀。 （ 4）內(nèi)分泌紊亂： 肝臟損害使體內(nèi)激素代謝異常， 導(dǎo)致男性乳房發(fā)育，青春期延遲、 月經(jīng)不調(diào)或閉經(jīng)等。 （ 2）尿異常： 銅離子沉積在近端腎 小管和腎小球，造成腎小管重吸收 障礙，出現(xiàn)腎性糖尿、磷酸鹽尿、 尿酸尿、多種氨基酸尿、高鈣尿、 蛋白尿等。 （二）其他檢查 血清銅： 診斷意義較 CP略低。 肝腎功能： 主要表現(xiàn)錐體外系癥 狀的 WD患者，早期可無(wú)肝功能異常 。 基因診斷： 用于癥狀前診斷 及雜合子檢出。 七、治療 （一）基本原則 低銅飲食 避免含銅多的食物如堅(jiān)果類(lèi)、豌豆、 蠶豆、巧克力、玉米、香菇、貝殼 類(lèi)、螺類(lèi)和蜜糖、各種動(dòng)物肝和血 等。成人量每日 1～ ，兒童為 每日 20mg/kg，分 3次口服，需終生用 藥。 減少銅的吸收，常用硫酸鋅、葡萄糖 酸鋅、醋酸鋅、甘草鋅等，副作用輕 ，偶有惡心、嘔吐等消化道癥狀。成人 。
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