20xx年醫(yī)學(xué)專題—染色體病和遺傳性代謝病-全文預(yù)覽
【正文】 智能發(fā)育可正常。nɡ)類型,經(jīng)典型(diǎnx237。nɡ)特點(diǎn),毛發(fā)、皮膚顏色淺淡 尿、汗等分泌物有鼠臭味 智能發(fā)育(fāy249。nɡ)分類,經(jīng)典型PKU 暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥 四氫生物(shēngw249。n)方式,常染色體隱性遺傳病 苯丙氨酸羥化酶基因位于第12 號(hào)染色體長(zhǎng)臂2區(qū)24 帶 患兒的父母(f249。ixi232。,苯丙酮尿癥的歷史(l236。ngr233。n),發(fā)病率：我國(guó)為1/11 000，北方(běifāng)高于南方 遺傳?。撼Ｈ旧w隱性遺傳性疾病 病因：苯丙氨酸羥化酶缺陷 危害：嚴(yán)重的智能發(fā)育障礙 可治疾病：需早診斷，早治療,第二十八頁(yè)，共五十頁(yè)。 遺傳性代謝病種類繁多，常見有400～500種，單一病種患病率較低，總體發(fā)病率較高、危害嚴(yán)重診斷需測(cè)定代謝、酶活性或者進(jìn)行基因診斷,第二十六頁(yè)，共五十頁(yè)。o),尚無(wú)有效的治療方法(fāngfǎ) 預(yù)防感染 加強(qiáng)教育 伴發(fā)畸形者，手術(shù)矯正,第二十五頁(yè)，共五十頁(yè)。ngm225。f225。chu225。,標(biāo)準(zhǔn)型： 47，XY，＋21,第二十頁(yè)，共五十頁(yè)。,第十八頁(yè)，共五十頁(yè)。n chu225。,21－三體綜合征(先天(xiāntiān)愚型),Trisomy 21 Syndrome (Down’s Syndrome),第十四頁(yè)，共五十頁(yè)。n) 常見21三體、18三體、13三體 性染色體病 占染色體病總數(shù)的1/3 X和Y染色體的缺如或增多 Turner綜合征，Klinefelter綜合征等,第十二頁(yè)，共五十頁(yè)。diǎn)： 染色體數(shù)目異常 減數(shù)分裂或有絲分裂不分離 導(dǎo)致單體病、三體病、多體病 染色體結(jié)構(gòu)異常 缺失、重復(fù)、易位 環(huán)狀、等臂染色體,第十一頁(yè)，共五十頁(yè)。n)，及時(shí)的內(nèi)科、外科治療。 產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：方法有早期絨毛活檢、羊膜囊穿刺、Ｂ超檢查、母血生化測(cè)定等。)及接觸同位素，減少環(huán)境污染，避免高齡生育；普遍開展生殖健康教育、遺傳咨詢。,遺傳性疾病(j237。,第五頁(yè)，共五十頁(yè)。例如2型糖尿病、高血壓等。女性患者病情較輕。ng)婚配，男性(n225。ng)患者與正常女性婚配，男性(n225。 ②常染色體隱性遺傳 家系特點(diǎn)：父母只帶1個(gè)致病隱性基因，患者為純合子，同胞中25%發(fā)病，25%正常，50%為攜帶者。chu225。)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能改變的不同，可將遺傳病分為五類： 1．染色體病 染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常，造成許多基因物質(zhì)的得失而引起的疾病。ng)改變所導(dǎo)致的疾病。)病,第一頁(yè)，共五十頁(yè)。ixi232。),遺傳性疾病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能(gōngn233。i),根據(jù)(gēnj249。,單基因遺傳(y237。n)方式：,①常染色體顯性遺傳 父母一方有病，子女有50％風(fēng)險(xiǎn)率；父母雙方有病，子女有75％風(fēng)險(xiǎn)率；男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等。nx236。nx236。 ④X連鎖顯性遺傳 家系特點(diǎn)：患者雙親之一是患者，男性患者后代中女性都是患者，男性都正常；女性患者所生子女，50%為患者。,
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