【正文】 錯、考勤、儀器設(shè)備情況、好人好事、工作建議。 2．科室月報負責人由科室主任指定。 三、 在解釋詳情時盡可能提供客觀、依據(jù)充分的信息，盡可能避免醫(yī)師本人的導向性意見，由患者決定是否同意進行產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷。 四、 實驗記錄只有在科室主任的授權(quán)下才可被他人查閱 ,因考察或管理需要而要被查閱時 ,查閱人應(yīng)保證病人的隱私權(quán)不受侵犯。 檔案記錄制度 一、 患者檢查之 前必須按標準格式作詳細準確的記錄。 五、 由專人定期查看各類試劑的保存情況，發(fā)現(xiàn)問題及時報告科主任解決。 35 試劑保管制度 一、 各類試劑購回后，由負責人連同藥品會計驗收核查，辦理入庫手續(xù)，分類存入庫房。 六、 每月初由管理人員從設(shè)備科領(lǐng)回并分發(fā)各組。 二、 申報單需要各組長簽字。 七、 定期對儀器設(shè)備做使用報告。 34 2． 通知科內(nèi)管理人員，并請設(shè)備科維修人員。 二、 對新儀器設(shè)備，組織專人（包括經(jīng)銷方的工程師，本院設(shè)備科人員及科內(nèi)使用和管理人員）進行安裝，測試鑒定并寫出書面報告，建立儀器設(shè)備檔案，維修卡，使用登記操作程序。 5． 定期檢查，如發(fā)現(xiàn)丟失、泄密，要及時上報科領(lǐng)導。 二、 保管規(guī)則 1． 紙張記錄應(yīng)防火、防潮、防蛀，必要時備份。 5. 工作人員必須尊重病人的隱私權(quán)。 實驗室工作制度 1. 實驗室工作人員必須嚴格遵守《中華人民共和國母嬰保健法》、《中華人民共和國母嬰保健法實施辦法》、以及《產(chǎn)前診斷技術(shù)管理辦法》。 四、 每天濕式清潔地面二遍，清水擦洗物品表面、桌椅、治療本、手術(shù)床、落地燈、培養(yǎng)箱及冰箱表面二遍，遇特殊污染時及時消毒。 八、 測試完的血液、體液的標本用 84 消毒液進行消毒后，再放入指定地點，由清潔公司統(tǒng)一處理。 四、 用過的玻片在 %的 84 消毒液里浸泡 1 小時或煮沸后，洗凈置于 160℃干燥箱內(nèi)消毒 2 小時備用。接觸傳染病患者必須戴口罩、防護手套。 負責各個專業(yè)組的資料匯總、分析。 熟悉全部檔案資料情況，在需要時能迅速查找到所需資料。 指導下級人員的技術(shù)操作，解決技術(shù)上的疑難問題。 負責篩查血樣本的保存及篩查結(jié)果報告的簽發(fā)。 27 實驗室工作人員職責 在中心主任及實驗室負責人的領(lǐng)導下 ，負責生化免疫室和細胞遺傳室的全面技術(shù)操作工作。 熟練本專業(yè)技能，能夠獨立解決、處理各種疑難問題，能夠熟練操作應(yīng)用各種儀器，并了解其原理性能。 參加病例討論及會診檢查，組織本組醫(yī)師學習與運用國內(nèi)外先進醫(yī)學科學技術(shù)，開展新技術(shù)、新療法， 進行科研工作，做好資料積累，及時總結(jié)經(jīng)驗。 督促下級醫(yī)師認真貫徹執(zhí)行各項規(guī)章制度和醫(yī)療操作規(guī)程。 24 臨床負責人職責 在中心主任領(lǐng)導下，負責遺傳咨詢的醫(yī)療、教學、科研、技術(shù)培訓與理論提高工作。 負責本科業(yè)務(wù)學習，人才培養(yǎng)，學科建設(shè)和技術(shù)考核工作，安排進修、實習人員的培訓并擔任教學。 負責組織本科業(yè)務(wù)、技術(shù)建設(shè)規(guī)劃，年度工作計劃及診療質(zhì)量管理方案的制定、實施、檢查和總結(jié)。正確處理同事間的關(guān)系。 四、 廉潔奉公。 談話醫(yī)師 （簽名） 談話地點 談話時間 年 月 日 時 分 先癥者 /父母（簽名） 身份證號碼 夫婦雙方（簽名） 身份證號碼 聯(lián)系地址、電話 21 遺傳咨詢記錄：咨詢時間、咨詢內(nèi)容、咨詢者 相關(guān)臨床檢查結(jié)果復印件（尸檢、內(nèi)分泌、智力測驗、影像學資料、是否照相等） 22 醫(yī)務(wù)人員醫(yī)德行為規(guī)范 一、 救死扶傷，實現(xiàn)社會主義的人道主義。 ，實驗室同時保留一份書面檢測結(jié)果資料，以供以后查詢和進一步研究使用。同時即使嚴格按照技術(shù)規(guī)范進行操作，在極少數(shù)情況下也會出現(xiàn)因細胞培養(yǎng)失敗導致無法進行診斷之可能，此時，就需要重新抽取相關(guān)標本重做，不愿重做者不退費。 六、確診后的處理 確診先天缺陷胎兒后建議立即終止妊娠。與絨毛取樣術(shù)有關(guān)的流產(chǎn)率為 ％ ,陰道出血率為 7％ ,羊水漏出率 ％。２次穿刺未獲標本者２周后再進行穿刺。 一、產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥 １． 35 歲以上的高齡孕婦；２．產(chǎn)前篩查后的高危人群；３．曾生育過染色體病患兒的孕婦；４．產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦；５．夫婦一方為染色體異位攜帶者；６．孕婦可能為某種 X 連鎖遺傳病基因攜帶者；７．其他，如曾有不良孕產(chǎn)史者或特殊致畸因子接觸史者。 談話醫(yī)生： （簽名）談話地點： 談話時間： 年 月 日 時 孕婦： （簽名）身份證號碼： 家屬： （簽名）身份證號碼： 與孕婦關(guān)系： 時間： 年 月 日 17 產(chǎn)前診斷知情同意書 產(chǎn)前診斷又稱宮內(nèi)診斷，即在對有診斷指征的胎兒在孕早期診斷其基因型。所以，產(chǎn)前篩查低風險的報告，只表明胎兒發(fā)生這些先天異常的風險較低，并不能完全排除這些先天異常發(fā)生的可能性。 產(chǎn)前篩查知情同意書 16 孕婦姓名： 年齡： 孕周： 末次月經(jīng)： 聯(lián)系地址、電話： 1． 產(chǎn)前篩查的對象包括所有小于 35 歲，孕齡小于 20 周的孕婦。 征得家屬同意后，對引產(chǎn)出的胎兒進行尸檢及相關(guān)遺傳學檢查。SlideWasher 8芯片洗干儀 3臺 芯片雜交儀 1臺 高速冷凍離心機 1臺 、核酸 /蛋白凝膠圖像分析管理系統(tǒng) 1套 、生物安全柜 2臺 、超低溫冰箱 3臺 、 制冰機 1臺。武漢大學醫(yī)學院：病毒學國家重點實驗室董長垣教授等國內(nèi)知名專家密切的業(yè)務(wù)合作關(guān)系。潘乾： 分子遺傳學高級實驗師 。夏 昆教授 ： 長江學者 醫(yī)學遺傳學博士 醫(yī)學遺傳學教授 。 醫(yī)學遺傳室 下設(shè) ： (1)“山西省新生兒遺傳代謝病篩查診治長治分中心”； (2)“長治市產(chǎn)前診斷實驗室”；(3)“醫(yī)學遺傳實驗室”； (4)“臨床基因擴增檢驗實驗室”；（ 5）“宮頸癌篩查實驗室”；（ 6）“耳聾基因篩查實驗室” 。 長治市婦幼保健院遺傳室成立于 1987 年，是 山西 省地市級醫(yī)院成立較早的醫(yī)學遺傳室，也是 山西 省優(yōu)勢醫(yī)學遺傳專業(yè)學科之一。兒科門診 65239人次。為開展產(chǎn)前診斷技術(shù)配備了多名專業(yè)技術(shù)人 8 員，專業(yè)技術(shù)能力均符合要求。 2020 年 3 月 16 日通過 山西省 衛(wèi)生廳驗收，批準開展產(chǎn)前診斷技術(shù)。 2020 年山西省衛(wèi)生廳頒布了《山西省產(chǎn)前診斷機構(gòu)準入標準》、《山西省產(chǎn)前篩查機構(gòu)準入標準》。 曾獲長治市科技進步理論與軟科學成果獎、市科技進步獎等 8 項。 1 產(chǎn) 前 診 斷 技 術(shù) 申請 書 申請單位 山西省長治市婦幼保健院 主管部門 山西省長治市衛(wèi)生局 申請日期 2020 年 09 月 30 日 2 申 請 單 位 名 稱 山 西 省 長 治 市 婦 幼 保 健 院 性 質(zhì) 綜合性醫(yī)院（ ） ?？漆t(yī)院（√） 其他： 單位地址 山西省長治市 威遠門 路 48 號 郵 編 046011 聯(lián)系電話 03552024068 傳 真 03552051692 法人代表 李 俊 聯(lián)系電話 03552020678 申請項目 遺傳咨詢 細胞遺傳診斷 分子遺傳診斷 產(chǎn)前診斷 人員情況 項目總負責人 姓 名 魏魏 性別 男 出生年月 1965 年 1 月 22 日 學 歷 碩士研究生 職稱 主 任 醫(yī) 師 職務(wù) 副院長 專 業(yè) 醫(yī)學遺傳學、分 子生物學 專長 醫(yī)學遺傳學、優(yōu)生優(yōu)育、分子生物學 職業(yè)醫(yī)師資格 有 專職（ √ ） 兼職（） 電話 03552052407 何時何地開始從事遺傳專業(yè)工作： 1986 年至今在山西省長治市婦幼保健院遺傳室從事醫(yī)學遺傳專 業(yè)研究工作 3 1986 年畢業(yè)于山西醫(yī)學院至今在長治市婦幼保健院工作，期間在武漢大學醫(yī)學院攻讀碩士研究生，獲病原生物學碩士，醫(yī)學遺傳學主任醫(yī)師。 近年曾獲山 西高?？萍佳芯块_發(fā)項目資助 一項，山西省衛(wèi)生廳科技研究開發(fā)項目資助一項，獲市科技計劃項目基金資助兩項。產(chǎn)前診斷技術(shù)是《中華人民共和國母嬰保健法》中規(guī)定母嬰保健的技術(shù)服務(wù)的重要內(nèi)容，是有效的預防、降低出生缺陷的衛(wèi)生干預技術(shù)，是提高人口素質(zhì)的重要手段。 1988 年被長治市衛(wèi)生局和長治市計劃生育委員會聯(lián)合下文指定為長治市城郊區(qū)殘疾兒童鑒定染色體檢查指定遺傳室。能開展的業(yè)務(wù)服務(wù)范圍達到了《 山西省 產(chǎn)前診斷機構(gòu)準入標準》的要求，并且已經(jīng)制定了各項規(guī)章制度。全院開放床位 255 張，平均病床使用率%以上， 2020 年門診量 323012 人次 ,其中產(chǎn)科門診 65717人次，分娩數(shù) 6350，婦科門診 65514 人次。 申請開展產(chǎn)前診斷工作擬由我院 醫(yī)學遺傳室 承擔。 五年內(nèi)醫(yī)院人才培養(yǎng)計劃培養(yǎng)醫(yī)學遺傳室 23 名博士研究生，外派美國、德國進修學習 2 名。實驗室人員在中國醫(yī)學遺傳學重點實驗室多次研修學習， 醫(yī)學遺傳學國家重點實驗室： 夏家輝教授：中國工程院院士 人類醫(yī)學遺傳學家 湘雅醫(yī)學院首席科學家 基礎(chǔ)醫(yī)學首席顧問 中國疾病基因克隆本土化第一人。戴和平： 細胞遺傳學主任技師 世界首報核型鑒定組成員 。上海兒科研究所：顧學范教授。 LuxScan 10KB 微陣列芯片掃描儀 2 臺 晶 芯174。 接受其他醫(yī)療保健機構(gòu)的轉(zhuǎn)診，對診斷困難的病例轉(zhuǎn)診。 三、相關(guān)論文、著作及科研項目 論文及著作： 臨床急危重癥救治關(guān)鍵叢書《兒科急危重癥救治關(guān)鍵》 2020 年江 12 蘇科學技術(shù)出版社 全國 高等醫(yī)學教育專升本教材《遺傳與生殖科學》 2020 年人民軍醫(yī)出版社 21 世紀高等醫(yī)學院校教材《醫(yī)學細胞生物學》 2020 年科學出版社 《 聚合酶鏈反應(yīng)檢測淋病奈瑟菌 》 《中華醫(yī)學檢驗雜志》 1993 年第 4 期 《 建立孕中期產(chǎn)前篩查孕婦血清 ADAM12S 中位數(shù)倍數(shù)參考區(qū)間的初步研究 》 《中國婦幼保健》 2020 年第 4 期 《 熒光原位雜交技術(shù)檢測自然流產(chǎn)中絨毛染色體異常與男女雙方葉酸含量的研究 》 《中國生育健康雜志》 2020 年第 1 期 《 169 對孕早期自然流產(chǎn)夫婦染色體分析 》 《中國生育健康雜志》 2020 年第 6 期 《 男性不育雄激素受體基因外顯子 4 狀態(tài)篩選研究 》 《中國優(yōu)生與遺傳》 2020 年第 6 期 《 乳腺癌相關(guān)抗原在乳腺癌輔助診斷中的應(yīng)用》《臨床和實驗醫(yī)學雜志》 2020 年第 12 期 《 中國人原發(fā)無精癥雄激素受體基因研究 》 《中國婦幼保健》 2020年第 11 期 1 《精子數(shù)異常與小 Y 染色體及內(nèi)分泌性激素水平》《中國優(yōu)生優(yōu)育》 2020 年第 2 期 1 《 HBV X 基因真核表達載體的構(gòu)建研究》 2020 年第 4 期 《長治醫(yī)學院學報》 1 《一例額外小染色體的研究》《中國優(yōu)生與遺傳》 1993 年第 2期 13 1 《 133 例嬰 幼兒肺炎病原學檢測分析》《臨床兒科雜志》 1993 年第 4 期 1 《聚合酶鏈反應(yīng)檢測乙型肝炎病毒感染初步結(jié)果》 《山西預防醫(yī)學 1993 年第 3 期》 科研項目： 1993 年 《 133 例嬰幼兒肺炎病原學檢測分析》 一等獎 1993 年 《外周血淋巴細胞培養(yǎng)制備染色體改良方法的研究》 二等獎 1995 年