單親二體-產(chǎn)前診斷中心(ppt32頁)-全文預(yù)覽
【正文】 已有可能發(fā)生過度生長的情形，出生之后可能 發(fā)生新生兒低血糖，并伴隨 有巨舌、臍膨出、半邊肥大 等病癥，耳朵上會出現(xiàn)特殊 的折痕及小凹陷。64:659–667 PraderWilli綜合征，又稱愉快木偶綜合征、附睪 侏儒 肥胖 智力低下綜合征、肌張力減退 智力減退 性腺功能減退與肥胖綜合征。12(7):385395 J Med Ge,2023。到目前為止，已發(fā)現(xiàn)由多種染色體單親二體引起的疾病，除了 1 118和 19號等染色體外，其余染色體的單親二體均已報(bào)道 200多例，其中一部分染色體的單親二體已經(jīng)證實(shí)具有基因組印跡效應(yīng)而表現(xiàn)出病理性變化。 ? 此外，殘余三體效應(yīng)也被認(rèn)為是導(dǎo)致單親二體表現(xiàn)型的一種發(fā)病機(jī)理。羅伯遜易位攜帶者的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離的風(fēng)險(xiǎn)高，有可能生成包括羅伯遜易位染色體在內(nèi)的二體配子或缺體配子。 ? 導(dǎo)致單親二體發(fā)生的易感因素可能包括非整倍體、孕婦高齡和羅伯遜異位染色體。 片段性單親二體的發(fā)生機(jī)理： 二、單親二體的發(fā)生機(jī)理 片段性單親二體的發(fā)生機(jī)理（ BeckwithWedenann綜合征）： 二、單親二體的發(fā)生機(jī)理 互換 1 2 3 在胚胎發(fā)育生長早期，體細(xì)胞里發(fā)生母源性（藍(lán)）和父源性（灰） 11號染色體短臂 p15帶互換，產(chǎn)生 11號染色體父源性p15片段單親（ 3)和母源性 p15片段單親二體（ 2）。與完全性單親二體一樣，當(dāng)染色體片段或位點(diǎn)具有基因組印跡效應(yīng)，片段性單親二體就會導(dǎo)致疾病發(fā)生。 3）有絲分裂復(fù)制 完全性單親二體可以發(fā)生在任何一條染色體上，但也可能同時(shí)發(fā)生在整套單倍體中所有各號染色體上。由于這種二倍體含有一對屬同二體的同源染色體，故成為單親二體。理論上由三體營救發(fā)生單親二倍體的概率是 1/3。三體合子在卵裂過程中隨機(jī)的發(fā)生染色體后期遲滯。 ? 配體互補(bǔ)（ 3）以及有絲分裂復(fù)制（ 4）都可以導(dǎo)致單親二體的發(fā)生。 同二體 異二體 每對同源染色體均由父母分別傳遞一條染色體組成，稱為異二體。 單親二倍體的產(chǎn)前診斷 單親二體概述 指來自父母一方的染色體片段被另一方的同源部分取代，或一個(gè)個(gè)體的兩條同源染色體都來自同一親體，前者稱為節(jié)段性單親二倍體。 如果同源染色體全都來自父親或母親，則稱為同二體。 一、單親二體概述 二、單親二體的發(fā)生機(jī)理 完全性單親二體的發(fā)生機(jī)理（包括 3種）： 1 2 3 4 二、單親二體的發(fā)生機(jī)理 完全性單親二體的發(fā)生機(jī)理（包括 3種）： 三體營救 配子互補(bǔ) 有絲分裂 復(fù)制 ? 視丟失的染色體不同，三體營救可以形成正常二體合子（ 1）或?qū)е聠斡H二體的發(fā)生（ 2）。如果丟失的是來自正常配子的那條染色體，而保留在合子里的兩條染色體就是同二體，三體合子變成單親二體。如果染色體后期遲滯發(fā)生在第一次卵裂過程或者卵裂的早期，胎兒體內(nèi)全部或大部分細(xì)胞屬于異二體，或形成鑲嵌性三體，使胚胎正常地生長發(fā)育或顯著的減少原來三體的致畸性而使胚胎存活。 這是指由減數(shù)分裂突變生成的二體
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