醫(yī)學(xué)]婦產(chǎn)科筆記+婦產(chǎn)科重點——遺傳咨詢產(chǎn)前診斷-全文預(yù)覽
【正文】 讓患者和家屬了解病情及可能發(fā)生的情況，提供醫(yī)學(xué)建議，讓先證者做出正確的選擇，從而達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的目的。 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 17 出生缺陷 ? 是指胚胎或胎兒在發(fā)育過程中所發(fā)生的結(jié)構(gòu)或功能的異常。 ? 檢查時間 2～ 3天 ? 指征： – 要求快速 – 羊水穿刺失敗 – 合并干預(yù) 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 46 先天性畸形 ? 超聲檢查的特點 – 出生缺陷必須存在解剖異常 – 超聲診斷與孕齡有關(guān) – 胎兒非整倍體畸形往往伴有結(jié)構(gòu)畸形 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 47 復(fù)習(xí)思考題 ? 產(chǎn)前診斷的概念 ? 產(chǎn)前診斷的對象 ? 產(chǎn)前診斷的常用主要方法 ? 遺傳篩查的對象有哪些 ? ? 唐氏綜合征的篩查技術(shù)有哪些 ? 。 ? 出生缺陷的原因：遺傳因素 25%、環(huán)境因素 10%、環(huán)境因素及遺傳因素的相互作用 65% 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 18 產(chǎn)前篩查 目的：減少殘疾兒的出生，提高人體素質(zhì) 對象：子代患遺傳性疾病風(fēng)險增加的夫婦 發(fā)病率高、嚴(yán)重的遺傳性疾病或先天性畸形 唐氏綜合征 :目前占新生兒染色體病 90% 能在孕早中期發(fā)現(xiàn)，可提供處理方案 是目前國際上的篩查重點 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 19 篩查方案的要求 ? 在人群中應(yīng)有較高的發(fā)病率并嚴(yán)重影響健康 ? 篩查出后有治療或預(yù)防的方法 ? 篩查方法應(yīng)是非創(chuàng)傷性的、容易實施、且價格便宜 ? 篩查方法應(yīng)統(tǒng)一，易推廣 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 20 唐氏綜合征 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 21 唐氏綜合征篩查 血清學(xué)篩查 妊娠早期篩查 PAPPA βhCG 妊娠中期篩查 AFP+hCG+E3 超聲篩查 胎兒頸項透明層（ NT） 其他超聲標(biāo)志物 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 22 胎兒頸項透明層（ NT） 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 23 染色體疾病的高危因素 ? 孕婦年齡大于 35歲的單胎妊娠 ? 孕婦年齡大于 31歲的雙卵雙胎妊娠 ? 上胎常染色體三體史 ? 上胎 X染色體三體 (47XXX或 47XXY）者 ? 夫婦中一方存在染色體易位 ? 夫婦中一方存在染色體倒置 第二節(jié) 產(chǎn)前篩查 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 24 染色體疾病的高危因素 ? 上胎染色體三倍體 ? 妊娠早期反復(fù)流產(chǎn) ? 夫婦非整倍體異常。 ? 產(chǎn)前篩查
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