醫(yī)學(xué)]婦產(chǎn)科筆記+婦產(chǎn)科重點(diǎn)——遺傳咨詢產(chǎn)前診斷(文件)
【正文】 前篩查和產(chǎn)前診斷 43 絨毛穿刺取樣 （ chorionic villus simpling, CVS） ? 優(yōu)點(diǎn) – 孕早期檢查 – 診斷率 99% – 流產(chǎn)率 1% – 5～ 7天獲得結(jié)果 ? 缺點(diǎn) – 胚外組織 – 不能區(qū)分胎盤嵌合體 – 僅獲得細(xì)胞，不能檢測 AFP – 因此不能診斷 NTD 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 44 羊水穿刺 （ amniocentesis） ? 時間： 15周～ 17周 ? 方法：經(jīng)腹或經(jīng)陰道 ? 用途：細(xì)胞、染色體或 AFP檢測 第三節(jié) 產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 45 臍帶穿刺 （ cordocentesis, pencutaneous umbilical blood sampling, PUBS） ? 時間： 19周～ 21周 ? 方法 – 超聲引導(dǎo)下臍帶穿刺，獲取胎兒血。 篩查可疑者需進(jìn)一步確診。第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 1 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 2 2 教學(xué)重點(diǎn) 了解 遺傳篩查的對象有哪些 產(chǎn)前診斷的對象有哪些 掌握 ⒈ 產(chǎn)前診斷的概念 熟悉 1. 唐氏綜合征的篩查技術(shù)有哪些 2. 產(chǎn)前診斷的常用主要方法 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 3 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 ? 一級干預(yù)： – 婚前檢查和婚前咨詢 – 孕前檢查和孕前咨詢 – 葉酸和多種維生素干預(yù) ? 二級干預(yù)： – 產(chǎn)前篩查 – 產(chǎn)前診斷 – 胎兒宮內(nèi)治療 – 終止妊娠 ? 三級干預(yù)： – 新生兒篩查 – 畸形矯治 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 4 第一節(jié) 遺傳咨詢 Geic Counseling 第九章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 5 遺傳咨詢： 從事醫(yī)學(xué)遺傳的專業(yè)人員 ①解答咨詢者提出的遺傳性疾病問題 病因、遺傳方式、診斷、預(yù)后、 復(fù)發(fā)風(fēng)險率、防治等 ②對婚姻問題提出建議和指導(dǎo) ③建議是否可以結(jié)婚、生育， 是否要避孕、絕育、產(chǎn)前遺傳學(xué)檢查等 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 6 遺傳咨詢的對象 ? 雙方或家系成員患有遺傳病或先天畸形或有生育患兒史 ? 不明原因智力低下或先天畸形兒的父母 ? 不明原因反復(fù)流產(chǎn)或死胎、死產(chǎn)的夫婦 ? 孕期接觸不良環(huán)境因素或患有某些慢性病的孕婦 ? 常規(guī)檢查或遺傳篩查發(fā)現(xiàn)異常者 ? 其它：婚后多年不育或 35歲以上的孕婦 第二十章 遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷 7 遺傳咨詢 ? 目的： – 先證者和相關(guān)人員共同參與，
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