【正文】 領(lǐng)導(dǎo)下負(fù)責(zé)生化免疫室和細(xì)胞遺傳室的檢驗(yàn)、教學(xué)、科研工作。 負(fù)責(zé)本專業(yè)的業(yè)務(wù)培訓(xùn)和技術(shù)考核，搞好實(shí)習(xí)、進(jìn)修人員的培訓(xùn)和臨床教學(xué)。 負(fù)責(zé)產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷各種標(biāo)本的采樣、檢測與質(zhì)量控制。 負(fù)責(zé)實(shí)驗(yàn)室的管理、督促各級人員遵守操作規(guī)程，建立精密儀器使用檔案，隨時(shí)記錄。 28 檔案管理人員職責(zé) 建立遺傳咨詢、產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷檔案管理制度和計(jì)算機(jī)管理系統(tǒng)。 29 辦公室和資料室人員職責(zé) 負(fù)責(zé)產(chǎn)前診斷中心的日常事務(wù)管理。 負(fù)責(zé)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的召回， 負(fù)責(zé)對各產(chǎn)前篩查機(jī)構(gòu)的督查、質(zhì)控和培訓(xùn)工 作，協(xié)調(diào)產(chǎn)前診斷和篩查的有關(guān)事宜。 三、 采取標(biāo)本時(shí)，必須做到每人一針、一管、一杯。 30 六、 工作完畢后用肥皂、流動水洗手或消毒液泡手 12 分鐘。 二、 進(jìn)行無菌操作更換手術(shù)衣，在無菌手套，嚴(yán)格遵守?zé)o菌操作規(guī)程。 六、 手術(shù)器械及物品 ，必須一用一滅菌，一次性注射器、窺器、手 31 套使用后放入黃袋內(nèi)送供應(yīng)室焚燒。 3. 堅(jiān)持崗位責(zé)任制，嚴(yán)格執(zhí)行操作規(guī)程，工作人員必須明確各自崗位職責(zé)，按時(shí)按量完成工作任務(wù)。 2． 科室所有診療檢驗(yàn)結(jié)果與醫(yī)療文件同等重要，病房的檢驗(yàn)結(jié)果一律不允許私自交給病人，以防化驗(yàn)單丟失，專人發(fā)放化驗(yàn)單。 3． 一切數(shù)據(jù)以組為單位 ，專人負(fù)責(zé)。 7． 對病人的檢驗(yàn)結(jié)果，實(shí)驗(yàn)室無權(quán)轉(zhuǎn)告他人，只限當(dāng)事人和主管醫(yī)生知道。 四、 每臺儀器設(shè)備要按其說明書的要求進(jìn)行維護(hù)，保養(yǎng)。 4． 不經(jīng)設(shè)備科允許不得隨意拆修儀器。 九、 對制冷設(shè)備，要對其溫度監(jiān)控，做 好溫控記錄 。 四、 報(bào)科主任審批。 八、 緊急情況下，可不限時(shí)間，由科主任批準(zhǔn)后直接領(lǐng)取。 三、 毒性類試劑的使用需科主任審批后才能發(fā)放，不得隨意使用。 七、 每月底藥品會計(jì)將試劑帳和藥庫存余進(jìn)行核對，實(shí)物與帳目相符合才可進(jìn)行下一月的試劑發(fā)放。 三、 登記內(nèi)容為姓名、性別、出生日期、母親姓名、初步臨床診斷、樣品的收到日期、采集的時(shí)間、樣品的類型、樣品量和質(zhì)量、申請檢驗(yàn)項(xiàng)目類型、送檢醫(yī)師的姓名、病人的聯(lián)系信息。 37 患者知情同意制度 一、 本制度適用于產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷。 二、 范圍 適用于個(gè)實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé) 人每月工作總結(jié)，科室月報(bào)負(fù)責(zé)人向上級部門匯報(bào)每月工作。 39 四、 工作程序 1．各實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人在每月的 25 日到 28 日對實(shí)驗(yàn)室當(dāng)月的工作進(jìn)行總結(jié)，具體內(nèi)容包括：工作量、儀器使用情況、工作人員的優(yōu)質(zhì)服務(wù)情況、好人好事、其它部門反饋的意見和要求、考勤、存在問題、質(zhì)控報(bào)表、需領(lǐng)導(dǎo)解決的問題?？剖抑魅螌ι蠄?bào)表審核、簽字。 四、 凡不能立即檢驗(yàn)的標(biāo)本，除某些特殊者外，應(yīng)保存于冰箱或作相應(yīng)處理，以防止 污染、腐敗和分解。 40 隨訪追蹤觀察制度 由于接受產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的孕婦在接受檢查后往往離開醫(yī)院，為保證產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷的有效性，醫(yī)務(wù)人員須耐心負(fù)責(zé)的向孕婦說明隨訪的方法，保持聯(lián)系。 四、 告知繼續(xù)妊娠者，要求其將胎兒的發(fā)育情況及孩子出生后的健康狀況進(jìn)行反饋。 三、 科內(nèi)會診：由主管醫(yī)師或主治醫(yī)師提出，科主任召集有關(guān)醫(yī)務(wù)人員參加。必要時(shí)攜帶病歷，陪同病員到院外會診，也可將病例資料，寄發(fā)有關(guān)單位，進(jìn)行書面會診。 八、 作好轉(zhuǎn)診記錄，隨時(shí)和病員保持通訊聯(lián)系，追蹤了解病員的診治情況。即（ 1）試劑準(zhǔn)備區(qū)。進(jìn)入各個(gè)工作區(qū)必須遵循一嚴(yán)格的順序，只能按單一方向進(jìn)行，即從試劑儲存區(qū)和準(zhǔn)備區(qū)→樣品處理區(qū)→ PCR擴(kuò)增區(qū)→擴(kuò)增產(chǎn)物分析區(qū)。 各區(qū)設(shè)置及儀器設(shè)備配置 （ 1）試劑儲存區(qū)和準(zhǔn)備區(qū) 本區(qū)儀器設(shè)備配置： 1） 28℃和 15℃冰箱； 2）混勻器； 3）向微量加樣器若干； 4）專用工作服和工作鞋； 5）專用辦公用品； 6）消耗品； 7）可移動 紫外燈 （ 2）樣品處理區(qū) 本區(qū)儀器設(shè)備配置： 1） 28℃、 20℃冰箱或 80℃冰箱； 2）高速臺式冷凍離心機(jī)； 3）混勻器； 4）水浴箱或加熱模塊； 5）微量加樣器； 6）專用工作服和工作鞋； 7）專用辦公用品； 8）消耗品； 9）可移動紫外燈； 10）超凈工作臺 （ 3） PCR 擴(kuò)增區(qū) 本區(qū)儀器設(shè)備配置： 1）核酸擴(kuò)增儀； 2）專用工作服和工作鞋；3）專用辦公用品； 4）消耗品 （ 4）擴(kuò)增產(chǎn)物分析區(qū) 本區(qū)儀器設(shè)備配置（視檢測方法不同而定）： 1）微量加樣器； 2）酶標(biāo)儀、洗板機(jī)和恒溫器； 3）專用工作服和工作鞋； 4）專用辦公用品； 5）消 耗品； 6）可移動紫外燈； 二、實(shí)驗(yàn)室環(huán)境規(guī)劃（熒光定量 PCR 實(shí)驗(yàn)室） 44 鑒于熒光定量 PCR 的特點(diǎn)，完成整個(gè)實(shí)驗(yàn)過程需三個(gè)區(qū)域，即試劑儲存區(qū)和準(zhǔn)備區(qū)、樣品處理區(qū)、 PCR 擴(kuò)增及產(chǎn)物分析區(qū)。 樣品處理區(qū)和擴(kuò)增區(qū)這兩區(qū)應(yīng)有空間恒溫設(shè)備，空氣恒溫宜為 25℃，空氣濕度宜≤ 70%。 2． 實(shí)驗(yàn)室主任 實(shí)驗(yàn)室主任必須有醫(yī)學(xué)院學(xué)歷及至少兩年臨床分子遺傳學(xué)實(shí)踐的專門訓(xùn)練，獲得執(zhí)業(yè)資格。 45 5） 經(jīng)常與實(shí)驗(yàn)室主管和一般工作人員交流，提供咨詢。 3． 實(shí)驗(yàn)室技術(shù)主管 實(shí)驗(yàn)室技術(shù)主管必須有學(xué)士學(xué)歷，在資格獲得確認(rèn)的實(shí)驗(yàn)室主任指導(dǎo)下，有 3 年以上分子遺傳實(shí)驗(yàn)室的工作經(jīng)驗(yàn)，持有資格證書。 2） 所有實(shí)驗(yàn)室都必須參與和接受國家規(guī)定的考核。其他需要空氣組分調(diào)節(jié)的設(shè)備，如 CO2孵箱，也必須經(jīng)常察看和接受年度檢測。 2． 樣品運(yùn)輸及接收 1） 樣品的運(yùn)輸和處理要符合國家的規(guī)定 ,因?yàn)槿魏稳祟惤M織都可能含帶感染源 . 2） 實(shí)驗(yàn)室接收的樣品需要有醫(yī)師的申請書 ,產(chǎn)前診斷的病例需要有孕婦夫婦簽署的合同書 . 3） 申請書應(yīng)包括病人的名字、出生日期、母親姓名、病例摘要、檢驗(yàn)的項(xiàng)目，如果需要的話，還應(yīng)該有病人的種族和家系圖，以供選擇適宜的檢測和合理解釋結(jié)果。 6） 由專門人員接收樣品，檢查樣品采集與運(yùn)輸?shù)南嚓P(guān)問題（包括試管類型是否正確、完好與否、是否凝血或溶血、樣品的量及外觀），填寫登記卡片、接收記錄并給樣品編號，按家庭給與顏色標(biāo)簽。 10） 所有需要培養(yǎng)的樣品必須在采集后 1日內(nèi)到達(dá)實(shí)驗(yàn)室。 3） 實(shí)驗(yàn)記錄只有在嚴(yán)格的授權(quán)下才被他人查閱，當(dāng)因考察或管理需要而要被查閱時(shí)，必須確保病人的隱私權(quán)不受侵犯。 （ 1） 用于細(xì)胞培養(yǎng)的試劑需進(jìn)行污染、特殊細(xì)胞生長能力的實(shí)驗(yàn)。 3） 如果是使用商業(yè)化的試劑，所有操作者必須按照廠商的說明，未經(jīng)實(shí)驗(yàn)室主任的批準(zhǔn)認(rèn)可，不得對廠家的使用說明進(jìn)行任何修改，若有修改，必須記錄在案，在考察時(shí)必須出示這些合法手續(xù)。 3） 實(shí)驗(yàn)室主任必須每年復(fù)審一次，簽字認(rèn)可。方可拋棄。 1 ．條件 1）臨床診斷要準(zhǔn)確。對于無法確定診斷的轉(zhuǎn)診病人，必須在接收委托時(shí)聲明。 2． 樣品采集 1）絨毛組織為首選，于早期妊娠（８～９周）采集絨毛，可用于直接分析，或經(jīng)過培養(yǎng)進(jìn)行染色體、生化和基因分析，達(dá)到早診斷（妊 49 娠頭三月）的目的，萬一取材或分析不成功，還可采集羊水（ 16 周左右）補(bǔ)救。絨毛采集后一定要在倒置顯微鏡下檢查挑選，去除母源的組織。應(yīng)該進(jìn)行樣品的個(gè)體識別。 2．曾生育過遺傳病患兒的夫婦。 6． 35歲以上的高齡孕婦。 10．其他需要咨詢的情況 三、咨詢步驟 1．采集信息：遺傳咨詢?nèi)藛T要全面了解咨詢對象的情況，詳細(xì)詢問咨詢對象的家族遺傳病史、醫(yī)療史、生育史（流產(chǎn)史、死胎史、早產(chǎn)史）、婚姻史（婚齡、配偶健康狀況）、環(huán)境因素和特殊化學(xué)物接觸及特殊反應(yīng)情況、年齡、居住地區(qū)、民族。 4．提供產(chǎn)前診斷方法的有關(guān)信息：根據(jù)子代可能的再現(xiàn)風(fēng)險(xiǎn)度，充分考慮診斷方法對孕婦和胎兒的風(fēng)險(xiǎn)等，建議其采取以下適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)前診斷方法。 53 胎兒染色體核型分析技術(shù)操作規(guī)程 一 、目的 在遺傳咨詢的基礎(chǔ)上，根據(jù)孕婦的具體情況，采用各種方法對胎兒進(jìn)行 遺傳學(xué) 檢查，明確診斷出胎兒是否患有某種遺傳病 ， 為確定保胎或終止妊娠提供依據(jù)。 四、分析報(bào)告 染色體核型分析報(bào)告，由 2 名經(jīng)認(rèn)證審批的專業(yè)技術(shù)人員簽發(fā)，審核人必須具有副高以上專業(yè)技術(shù)職稱。 4．產(chǎn)前檢查懷疑胎兒患染色體病的孕婦。 產(chǎn)前診斷時(shí)間 1．早孕絨毛采樣檢查宜在孕 8 周～ 11 周進(jìn)行。 2．中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現(xiàn)象。
。獲得的細(xì)胞經(jīng)體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，做染色體核型分析。 3．臍血管穿刺檢查宜在孕 18 周～ 24周進(jìn)行。 6．孕婦可能為某種 X 連鎖遺傳病基因攜帶者。 2．產(chǎn)前篩查后的高危人群。 三、操作 胎兒細(xì)胞可通過羊膜腔、臍血管和絨毛膜穿刺獲取，操作按常規(guī)進(jìn)行，獲得的細(xì)胞經(jīng)體外培養(yǎng)后收獲、制片、顯帶，做染色體核型分析。產(chǎn)前診斷方法有超聲診斷、生化免疫、細(xì)胞遺傳診斷、分子遺傳診斷等。 2．遺傳病診斷及遺傳方式的確定：遺傳咨詢?nèi)藛T根據(jù)確切的家系分析及醫(yī)學(xué)資料、各種檢查化驗(yàn)結(jié)果，診斷出咨詢對象是哪種遺傳 52 病或與哪種遺傳病有關(guān)，單基因遺傳病還須確定是何種遺傳方式。 8. 孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。 4．不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎死產(chǎn)等情況的夫婦。對不確定的分析結(jié)果要重復(fù)。 4．采用的方法 檢測有或無時(shí)，須設(shè)立陽性和陰性對照，其他分析時(shí)應(yīng)同時(shí)分析父母、先證者的樣品， 有助結(jié)果判斷，還可確定非父權(quán)性。 3）胎兒臍血穿刺，除特殊目的（如分析血漿因子）外，一般不采用。 3） 受病種、基因突變及相關(guān)分析條件等多 方面的限制，通過基因分析診斷胎兒基因型的成功率不是１００％，取材的量也有限，因此申請產(chǎn)前診斷的病例必須經(jīng)過預(yù)先的基因分析，確定診斷率和診斷方案。若依靠連鎖分析進(jìn)行產(chǎn)前診斷，要警惕遺傳異質(zhì)性。 （ 3）檢驗(yàn)結(jié)果與結(jié)論由實(shí)驗(yàn)室主任審核，簽發(fā)報(bào)告單。 5） 數(shù)據(jù)管理數(shù)字化，建立數(shù)據(jù)庫，由專門人員負(fù)責(zé)所有資料的錄入。 5． 實(shí)驗(yàn)操作規(guī)程規(guī)范化 1） 實(shí)驗(yàn)室管理及實(shí)驗(yàn)操作必須規(guī)范化，制定詳細(xì)的實(shí)驗(yàn)操作規(guī)程手冊和各項(xiàng)規(guī)章制度，建立檔案妥善保存。如果沒有這種考核，也應(yīng)該進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室內(nèi)部的相應(yīng)考核。 5） 這些記錄必須保存到法定時(shí)間方可銷毀，一般說來 ，遺傳學(xué)檢驗(yàn)的關(guān)鍵記錄應(yīng)該保存一個(gè)時(shí)代的時(shí)間（ 20 年），如果轉(zhuǎn)變成微縮檔案，必須要特別說明它是原件的真實(shí)拷貝。 47 3． 記錄 1） 實(shí)驗(yàn)室主任能夠隨時(shí)查閱病人的檢驗(yàn)記錄。 8） 給每個(gè)家庭一個(gè)獨(dú)特的編號，可以是實(shí)驗(yàn)室的流水號，或者每種疾病一個(gè)編號系統(tǒng)。 5） 樣品標(biāo)簽識別標(biāo)志明顯，起碼帶有兩個(gè)識別標(biāo)志，可以是病人的名字、出生日期、病例號、送 檢實(shí)驗(yàn)室編號、或者其他特殊識別標(biāo)志。 46 7） 實(shí)驗(yàn)室應(yīng)該建立病例檔案數(shù)據(jù)庫，必須有存放實(shí)驗(yàn)室紀(jì)錄等書面檔案的設(shè)施。 4） 所有實(shí)驗(yàn)室儀器設(shè)備必須定 期維護(hù)，保持良好的工作狀態(tài)，所有檢修紀(jì)錄都必須保存，直至該儀器設(shè)備報(bào)廢。 5． 臨床咨詢員 每個(gè)實(shí)驗(yàn)室都必須有臨床咨詢員，可以是獲得國家認(rèn)可的資格證書的臨床遺傳學(xué)家、 PhD 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家或臨床細(xì)胞遺傳學(xué)家，負(fù)責(zé)對檢驗(yàn)結(jié)果的解釋。 7） 審核、通過、解釋實(shí)驗(yàn)結(jié)果，準(zhǔn)確及時(shí)地撰寫檢驗(yàn)報(bào)告。 2） 保證實(shí)驗(yàn)室所有規(guī)章的執(zhí)行。 一、 人員要求 除了要滿足一般檢驗(yàn)人員的條件之外，還要滿足以下的要求： 1． 實(shí)驗(yàn)室人數(shù) 實(shí)驗(yàn)室需要足夠的人員，以保證實(shí)驗(yàn)的準(zhǔn)確性，能夠及時(shí)實(shí)施實(shí)驗(yàn)和匯報(bào)結(jié)果。 樣品處理區(qū)應(yīng)配備消毒用紫外燈一盞，紫外燈每日消毒照射一次，每次 30 分鐘。當(dāng)工作人員離開各工作區(qū)時(shí)，不得將工作服帶出。如使用擴(kuò)增和產(chǎn)物檢測同時(shí)完成的熒光定量 PCR 方法或全自動分析儀等，則 3， 4 區(qū)可合并。 臨床基因擴(kuò)增診斷實(shí)驗(yàn)室的區(qū)域設(shè)置及儀器設(shè)備配置原則。會診中要發(fā)揚(yáng)民主，主持人進(jìn)行小結(jié)，并組織實(shí)施。 五、 院外會診：本院一時(shí)不能診治的疑難病例，由科主任提出，經(jīng)醫(yī)務(wù)科同意，并與有關(guān)單位聯(lián)系，確定會診時(shí)間。 41 疑難病例會診、轉(zhuǎn)診制度 一、 凡遇疑難病例，應(yīng)及時(shí)申請會診。 二、 向隨訪對象發(fā)放隨訪卡，登記詳細(xì)地聯(lián)系方式，并告知科室的電話和其他聯(lián)系方式， 以便隨時(shí)聯(lián)系。 六、 檢驗(yàn)完后的標(biāo)本應(yīng)按照規(guī)定妥善處理，需滅菌的標(biāo)本要進(jìn)行消毒后再送特殊垃圾站處理。 標(biāo)本收集、處理與保管制度 一、 標(biāo)本的采取和標(biāo)本的收集要按照分類要求進(jìn)行。 3．月報(bào)負(fù)責(zé)人在每月 30 日前對科室當(dāng)月工作進(jìn)行總結(jié)，內(nèi)容包括：工作數(shù)量、工作質(zhì)量、質(zhì)量控制、新開展的項(xiàng)目、事故差