《生化遺傳病》ppt課件-全文預(yù)覽
【正文】 溶血性貧血 （ 依賴輸血 ） 地貧面容 （ 顏面顱骨變形 ） 肝脾顯著增大 輕型 β+/βA β0/βA雜合子 β鏈部分合成 HbF↑ HbA2↑ 輕度溶血性貧血 中間型 β+/β+變異純合子 合成較多的 β鏈 癥狀介于重和輕之間 （ 不需輸血 ） 臨床類型 主要有四種類型 胎兒 RBC持續(xù)增多癥 缺失 /突變 δ、 β和 γ鏈合成增加 成人 HbF 增加，無癥狀 42 43 44 β 地中海貧分子基礎(chǔ) ?Gene → 突變 → 轉(zhuǎn)錄 → 翻譯 ，障礙 ， 轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工缺陷 。 ? 每條染色體上有兩個 αGene —— 16p13 α 2 α 1 α 2 α 1 ? 缺失一個 α 基因 —— 為 α +地貧 ， α 鏈合成減少 。 ? 珠蛋白基因 缺失 /突變 導(dǎo)致某種珠蛋白鏈合成速率降低，造成 α 鏈和非 α 鏈合成不均衡，引起溶血性貧血， ? 稱為 地中海貧血。 隨后 ’ Ingram證實氨基酸替換。 11chr 胚胎 胎兒 成人 16chr 5`εGγAγδβ3` 5` Hb Gower1 Hb Portland 胚胎 δ δ2ε2 δ2 Gγ2 δ2 Aγ2 胎兒 α2 Hb Gower1I HbF HbA2 HbA α2ε2 α2 Gγ2 α2δ2 α2β2 α2 Aγ2 成人 α1 3` 15 ?2 ?1 ? ? ?2 ?1 ? G? A? ??1 ? ? 胚胎 Hb 胎兒 Hb 成人 Hb Hb類型 珠蛋白鏈 ? GowerⅠ Hb ?2?2 基 因 ? ? ? ? ? ?2?2 ?2?2 ?2?2 ?2?2 ?2?2 GowerⅡ Portland Ｆ Ａ ２ Ａ 轉(zhuǎn)錄 翻譯 16 H b 類型 ： ?成人 Hb ： Hb A ?2?2 97～ 98% Hb A2 ?2?2 2～ 3% Hb F ?2?2 ＜ 1% ?胎兒 Hb： Hb F ?2?2 ?胚胎 Hb： Hb GowerⅠ ?2?2 (妊娠 12周內(nèi)） Hb Gow
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