人類遺傳病的主要類型-全文預(yù)覽
【正文】 叔伯姑的曾孫子女 （或曾外孫子女） 孫子女（外孫子女） 兄弟姐妹的孫子女 （或外孫子女） 舅姨的曾孫子女 （或曾外孫子女） 旁系血親 旁系血親 旁系血親 直系血親 直系血親： 從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。如 21三體綜合征 由于性染色體變異而引起的遺傳病。 常染色體異常遺傳病 癥狀：兩眼距離較遠，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴重的智力障礙。 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 1→4→8→14 25% 0 50% Y染色體遺傳病 遺傳特點 : 傳男不傳女 , 父病兒必病 男人毛耳 Y染色體遺傳病 概念： 由多對等位基因控制。 患者 血友病 血友病是歐洲皇室的“皇家疾病”。 患者 抗維生素 D佝僂病 ?是由 X染色體上顯性基因 控制的一種顯性遺傳病。 白化病 常 染色體 隱 性遺傳病 常 染色體 隱 性遺傳病 鐮刀型細胞貧血癥 神經(jīng)系統(tǒng)損害，智力低下，面部表情呆滯，60%患兒有腦電圖異常。 并指 多指 軟骨發(fā)育不全 是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨 ，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒 短肢型侏儒 。 概念： （一）單基因遺傳病 ?概念：受 一對等位基因 控制的遺傳病。 監(jiān)測和預(yù)防 (Ⅰ )。最新考綱 1． 人 類遺傳病的類型 (Ⅰ )。 先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的關(guān)系 先天性疾病 家族性疾病 遺傳病 關(guān)系 例子 不一定是遺傳病 不一定是遺傳病 大多數(shù)遺傳病是先天性疾病
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