20xx年醫(yī)學專題—第七章-染色體病(文件)
【正文】 50～200拷貝，患者拷貝序列高達230拷貝，從而出現(xiàn)(chūxi224。nyīn)：,第三十三頁，共四十頁。,有睪丸組織(zǔzhī)的是男性，有卵巢組織的是女性；,類型,真兩性畸形：患者體內(nèi)同時存在睪丸 和卵巢組織，副性征不同程度 介于兩性之間。ng)：患者體內(nèi)兼具男女兩種性腺 外生殖器和副性征均不同程 度地介于兩性之間。, 假兩性(liǎngx236。ng)假兩性畸形： 核型為46，XY， 性腺為睪丸。X染色質陽性，Y染色質陰性。ngbi233。,第三十七頁，共四十頁。X染色質陽性，Y染色質陰性。zhuǎn)綜合征,第三十八頁，共四十頁。ir243。原因：主要原因是母親卵細胞形成過程中13。患者智力正?；蜉p度低下，在男性精神異?；颊咧邪l(fā)病率為1/100,高于正常人群。,。性染色質：X染色質、Y染色質均為陰性。g242。發(fā)生染色體不分離多由于母親生育年齡有關，隨生育年齡增高而發(fā)病率增高。 xie)！,第三十九頁，共四十頁。ngyīn)： ①光鏡下未能觀察到的Xp/Yp或Yp和常染色體之間的易位； ②Y染色體上的SRY基因丟失； ③患者是嵌合體未檢測出來。 46，XX男性，外表為男性，有睪丸，X染色質陽性，Y染色質陰性。ngbi233。ngbi233。 ①雄激素合成不足， ②雄激素不敏感綜合征（睪丸女性化） （2）女性假兩性畸形： 核型為46，XX，性腺為卵巢。,（1）男性(n225。,患者體內(nèi)只有(zhǐyǒu)一種性腺，但外生殖器、副性征介于兩性之間者，稱為假兩性畸形。,第三十四頁，共四十頁。ng)（了解）,患者的性腺或內(nèi)外生殖器、副性征具有不同程度的兩性特征(t232。 這種DNA分子中三核苷酸重復序列拷貝數(shù)發(fā)生擴增而導致的突變稱為動態(tài)突變。,第三十二頁，共四十頁。h233。,（五）脆性(cu236。2/3患者智力稍低。,（四）XXX綜合征 （“超雌”）,原因：母親卵子形成(x237。i)。 原因：雙親之一配子形成過程中性染色體不分離所致； 嵌合體核型： 46, XX / 45, X 原因：受精早期卵裂，有絲分裂時發(fā)生性染色體丟失, 從而缺少一條X染色體形成。,第二十六頁，共四十頁。o)Y染色體。n chu225。nx236。 臨床癥狀:性發(fā)育不全、兩性畸形、生育力下降或者不育、智力低下等。)：體細胞染色體總數(shù)是46條，女性或者男性，5號染色體短臂1區(qū)5帶以遠的部分丟失。u)畸變,臨床表現(xiàn)：哭聲尖細似貓叫、喉部畸形、生長發(fā)育遲緩、斜視、眼距寬、小頭，鼻塌、低耳位、牙錯位咬合(yǎo h233。)、通貫掌等。o)13號染色體。ng)，宮 內(nèi)發(fā)育遲緩，羊水過多，平均 出生體重僅2443克， 枕凸，眼距寬，眼裂小，眼球小，小頜，胸骨小，耳位低下，9
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