孤獨癥的診治(文件)
【正文】 ? 第十九頁，共三十四頁。篩查界限分為 57分，而診斷分為 67分。作為普查工具， CARS也是一個較好的選擇。 第二十二頁，共三十四頁。推斷：90%以上的孤獨癥是由遺傳造成的。 第二十五頁，共三十四頁。 第二十七頁，共三十四頁。本癥還可出現(xiàn)強迫性和儀式性行為、重復(fù)叫喊、刻板重復(fù)言語等病癥，詳詢病史可發(fā)現(xiàn) Tourette綜合征有正常發(fā)育期，愿意與人交往，退縮和回避社交活動是由于頻繁地發(fā)作而暫時性回避。僅表現(xiàn)在某些環(huán)境或公共場所拒絕講話或交往，有時僅點頭或搖頭姿勢或單音進行交流，而在家中那么可正常地與家庭成員進行交談。染色體檢查是確定本診斷的重要方法。 第三十二頁，共三十四頁。起病年齡：大多數(shù)孤獨癥病例起病于出生后的 1~2年?！草^高的言語智商和總智商。 。八、診斷和鑒別診斷。不能進行正常游戲〔缺乏象征性游戲〕。 內(nèi)容總結(jié) 孤獨癥的診治。 ? 感受性語言發(fā)育障礙：是一種特定的發(fā)育障礙，患兒對語言的理解低于智齡所應(yīng)有的水平，繼發(fā)地影響語言表達，但非言語性智力可能正常。 ? 脆性 X綜合征：約 1/3的脆性 X綜合征的男孩表現(xiàn)出 PDD樣特征，但大多數(shù)處于程度較輕的狀態(tài)。 第二十九頁，共三十四頁。 第二十八頁，共三十四頁。 ? 精神發(fā)育遲滯：突出表現(xiàn)為智力低于同齡兒童，伴有社會適應(yīng)能力缺陷，可有不同程度的缺乏感情、任性和刻板重復(fù)行為。 七、孤獨癥病因?qū)W 研究現(xiàn)狀 ? ? SNP位點和單個基因與孤獨癥的相關(guān)性 ? 、 FISH技術(shù)與 SNP芯片技術(shù)的結(jié)合成為新的研究方向 ? 3%左右的孤獨癥患者當(dāng)中可觀察到染色體異常，涉及所有24條不同染色體，并在其中 19條發(fā)現(xiàn)了不平蘅的染色體改變，反響了高度的異質(zhì)性。 第二十三頁，共三十四頁。 第二十一頁，共三十四頁。 ? 兩種量表均有良好的穩(wěn)定性，即由不同的評定者評定的結(jié)果一致性較高?？偡值陀?30分為無孤獨癥； 3037為輕到中度孤獨癥； 3760為重度孤獨癥。 ? Asperger綜合征：全部興趣和活動具有孤獨癥的典型特點，但在語言和認知方面沒有全面遲滯。 ? 智力不平衡：操作智商較言語智商高，運用機械記憶和視覺 空間能力來完成的工程成績較好，而靠把握意義的能力來完成的工程成績相對較差 第十
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