生殖健康咨詢課件-powerpointpresenta(文件)
【正文】 ? 全身型白化?。?OCA） ?共 10型 ?前 8型為 AR（ 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 25%） ?第 9型為 AD（ 再發(fā)風(fēng)險(xiǎn) 50%） ?第十型為 XR ?患者壽命正常 ?避免皮膚的日光照射 ?外出戴有色眼鏡 ? 謝謝 。 遺傳咨詢 兩性畸形的原因 ?染色體檢查 ?常染色體隱性遺傳 ?X連鎖隱性遺傳 ?多基因遺傳 ?環(huán)境因素 例如保胎時(shí)使用的黃體酮 母患男性化腫瘤 例 15咨詢 ?常見問題舉例 17 ?一位青年正在和他的姨表妹熱戀中 ， 聽說近親結(jié)婚有害后 ， 她擔(dān)心自己與表妹成親后對后代不利 ， 所以心情比較矛盾 ， 故來進(jìn)行遺傳咨詢 。 遺傳咨詢 ? 接觸 X射線多 ， 小頭畸形可能是 X射線誘發(fā)的 ? 今后工作中應(yīng)加強(qiáng)對射線的防護(hù) ? 可以考慮再次妊娠 ? 妊娠期間應(yīng)用超聲波技術(shù)進(jìn)行產(chǎn)前診斷 例 10咨詢 ？ 小頭畸形的病因 AR：臨床表現(xiàn)典型 （ MR、 頭圍小 、 前額低斜 、身材矮小 、 耳大 ） AD：頭圍小 ， 智力正常 ， 身高正常 多基因：找不到環(huán)境因素 染色體?。侯^圍小 ， 多發(fā)畸形 ， 智力低下 例 10咨詢 遺傳因素 小頭畸形的病因 巨細(xì)胞病毒感染 單純皰疹病毒感染 X射線照射 酒精中毒胎兒綜合癥 例 10咨詢 環(huán)境因素 ?常見問題舉例 11 ?一對青年夫婦因生了一個(gè)無腦兒夭亡 ， 故來進(jìn)行遺傳咨詢 。 遺傳咨詢 ?發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) （ 1/65 2/3 1/4） :1/390 ?風(fēng)險(xiǎn)低＜ 1% ?新生兒篩查 例 6咨詢 ?發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) （ 1/4 2/3 1/4） :1/24 ?中度發(fā)病風(fēng)險(xiǎn) ?產(chǎn)前診斷 /新生兒篩查 ?X連鎖隱性遺傳病的系譜特點(diǎn) (Characteristics of Xlinked inheritance diseases) 男性患者遠(yuǎn)多于女性患者 ? 雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，致病基因只能從攜帶者母親傳來，如果在一個(gè)家系中，這種病是散發(fā)的，那么，這很可能是母親生殖細(xì)胞新生突變的結(jié)果 ? 在有家族史的家系中，由于交叉遺傳，患者的舅父、姨表兄弟中可能有 1/2的患病風(fēng)險(xiǎn) ?常見問題舉例 7 ?一位女青年的弟弟患 Duchenne肌營養(yǎng)不良（ DMD） 而夭折 ， 她擔(dān)心自己婚后新生子女中是否也會(huì)患同樣的疾病而來進(jìn)行遺傳咨詢 。在羅伯遜易位攜帶者的后代， 1/6機(jī)會(huì)為正常表型， 1/6機(jī)會(huì)為羅伯遜易位攜帶者， 4/6出現(xiàn)流產(chǎn)、死胎或畸形；其他常染色體的平衡易位后代僅有 1/18機(jī)會(huì)為正常表型；常染色體與 X或 Y染色體的平衡易位往往導(dǎo)致不育 。 多體或三倍體一般難以足月出生 ， 常導(dǎo)致死胎或死產(chǎn) 。 遺傳咨詢 母親年齡（歲）先天愚型發(fā)生率25 1 : 180025~ 29 1 :150030~ 34 1 :80035~ 39 1 :25040~ 44 1 :100≥ 45 1 :50平均 1 : 750 ?出生單純性 21三體型患兒的風(fēng)險(xiǎn)約為 1/175 ?出生其他種染色體 、 異常兒的總風(fēng)險(xiǎn)為 1/85 ?必須及時(shí)進(jìn)行產(chǎn)前診斷 例 3咨詢 ?常見問題舉例 ⑷ ?一對青年夫婦因孕后有兩次后發(fā)流產(chǎn)史 ， 并生過一個(gè)多發(fā)畸形兒而來進(jìn)行遺傳咨詢 遺傳咨詢 例 4咨詢 畸形兒 /流產(chǎn)兒的染色體 染色體平衡易位攜帶者 1/18正常兒 1/18攜帶者 羅伯遜易位攜帶者 16/18流產(chǎn) /畸形兒 1/6正常兒 1/6攜帶者 4/6流產(chǎn) /畸形兒 發(fā)生率怎么計(jì)算的呢？ 見后 ? 染色體病的遺傳效應(yīng)估計(jì) ? 評估染色體病的遺傳效應(yīng)一般遵循以下幾個(gè)原則 。 ? 優(yōu)生咨詢是廣義的遺傳咨詢，咨詢醫(yī)師和咨詢者就就咨詢者所遇到的可能導(dǎo)致出生缺陷的某些問題商談，作出判斷，幫助咨詢者作出選擇，以期望生育健康子女為目的。 ? 不是任何細(xì)胞的遺傳物質(zhì)改變都可以傳給下代， 所以必須強(qiáng)調(diào)生殖細(xì)胞或受精卵的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變。遺傳病不同于傳染病的水平傳遞，而是 具有上代往下代傳遞 的特點(diǎn)。 ? 染色體病的數(shù)目較基因病少，但也有 400種左右。由常染色體上的基因異常引起的遺傳病稱常染色體基因病，另一種由性染色體上的基因異常引起的遺傳病稱性染色體基因病，又稱“性連鎖”遺傳病。 ? 干預(yù)措施 —— 接種疫苗。 ? 發(fā)育障礙及神經(jīng)方面的畸形 胎內(nèi)感染風(fēng)疹對中樞神經(jīng)亦能致病。 預(yù)防方法 ? 產(chǎn)前篩查 ? 產(chǎn)前診斷 蠶豆病（ G6PD缺乏癥）溶血的預(yù)防措施 溶血誘因分類 建議禁用品 建議慎用品 食 品 蠶豆、刀豆及其制品 用 品 樟腦丸（萘） 西藥 （氧化型藥物） 伯氨喹啉 撲瘧喹啉 戊奎 磺胺甲異惡唑 磺胺吡啶 對氨苯磺酰 磺醋酰胺 乙酰苯胺 噻唑砜 呋喃坦叮 呋喃唑酮 呋喃西林 萘啶酸 硝咪唑 消心痛 美藍(lán) 苯肼 三硝基甲苯 氯喹 奎寧 乙胺嘧啶 磺胺甲嘧啶 磺酰乙胞嘧啶 磺 胺嘧啶 磺胺脒 磺胺二甲異惡唑 長效磺胺 撲熱息痛 阿斯匹林 非那西丁 氨 基比林 安替比林 保泰松 安他 唑林 氯霉素 鏈霉素 雷米封 洗必泰 維生素 C 苯妥英鈉 對氯基苯甲酸 苯海拉明 秋水仙堿 左旋多巴 甲萘醌 三氧甲芐氨嘧啶 安坦 撲爾敏 奎尼丁 維生素 K 維生素 K3 中 藥 川連 珍珠粉（保嬰丹）臘梅花 濟(jì)公茶 感 染 病毒或細(xì)菌感染如呼吸道感染、肺炎、消化道感染、傷寒、敗血癥 先天性風(fēng)疹綜合征 先天性風(fēng)疹綜合征 先天性風(fēng)疹 ? 癥狀 ? 出生時(shí)的表現(xiàn) 活產(chǎn)的患嬰可表現(xiàn)一些急性病變，如新生兒血小板減少性紫癜，出生時(shí)即有紫紅色大小不一的散的斑點(diǎn)，且常伴有其他暫時(shí)性的病變和長骨的骺部鈣化不良、肝脾腫大、肝炎、溶血性貧血和前囪飽滿，或可有腦脊液的細(xì)胞增多。鞏膜
教學(xué)課件相關(guān)推薦
鄂ICP備17016276號-1