生殖健康咨詢課件-powerpointpresenta-在線瀏覽
2025-02-21 13:28本頁面
【正文】 遺傳病的概念 ? 垂直傳遞。但不是每個遺傳病的家系中都可觀察到這一現(xiàn)象。 ? 遺傳物質(zhì)（ 主要是指基因，由于染色體是基因的載體，為敘述方便，也將染色體歸入這一概念 ）的突變（或染色體畸變），這是遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)。 例如人在遭受電離輻射后可以產(chǎn)生放射病，此時，皮膚細(xì)胞、骨髓細(xì)胞等體細(xì)胞的遺傳物質(zhì)可以發(fā)生改變，但放射病不能傳給下一代。 ***遺傳病和先天性疾病的異同？ *** 遺傳病的分類 ? 染色體病 ? 單基因病 ? 多基因病 ? 線粒體病 ? 腫瘤 ? 染色體病 ? 臨床表現(xiàn) 多發(fā)性先天畸形 性發(fā)育異常 常染色體病 智力發(fā)育障礙 性染色體病 生育力低下 皮膚紋理改變 智力偏低 ? 妊娠史：妊娠早期（孕 2個月內(nèi)）的流產(chǎn)兒中，約 50％由于染色體異常 ? 輔助檢查：染色體檢查：核型分析 ? 產(chǎn)前診斷： 100％可進(jìn)行產(chǎn)前診斷 遺傳病的分類 染色體的一些常見異常 ?三體 ?單體 ?部分三體 ?部分單體 ?倒位 ?插入 ?等臂 ?易位 男性患者 女性患者 正常男性 正常女性 性別不明 男性先證者 已死亡于該病的男性 已死亡于其他病的女性 男性或女性攜帶者 X連鎖隱性病攜帶者 配偶關(guān)系 近親婚配 二卵雙生 一卵雙生 婚后未育 婚后流產(chǎn) Ⅰ ， Ⅱ 代表世代數(shù) 中各成員的編號 1 2 1 2 3 Ⅰ Ⅱ 遺傳病的預(yù)防 ?遺傳咨詢 ?婚姻指導(dǎo) ?生育指導(dǎo) ?產(chǎn)前診斷 ?新生兒篩查 ?攜帶者檢出 ?群體篩查 攜帶者檢出的方法 ?基因水平檢測 ?蛋白質(zhì)水平檢測 ?細(xì)胞水平檢測 （ 染色體檢查 、 組織學(xué)觀察 ） ?臨床水平檢測 ? 遺傳咨詢是咨詢醫(yī)師和咨詢者就某一遺傳病，在該家系發(fā)生的原因、診斷、遺傳方式、預(yù)后、再發(fā)風(fēng)險等問題，進(jìn)行一系列的解答、討論和商談，最后作出選擇和決定，并在咨詢醫(yī)師的協(xié)助下付諸實(shí)施，以達(dá)到最佳的防止效果，避免再生同樣的患兒。 ? 待診的疾病是不是遺傳病 ? 提示為遺傳病的根據(jù)是什么 ? 有什么診斷的方式 、 方法 ? 該遺傳病在家系中的發(fā)生 、 遺傳傳遞的過程 ? 發(fā)病或再發(fā)風(fēng)險的概率 ? 可以采取的對策 ? 如何選擇最佳的優(yōu)生措施 解決什么問題 遺傳咨詢的一般原則 ? 咨詢?nèi)藛T要取得咨詢師相應(yīng)資質(zhì) ? 客觀介紹遺傳病干預(yù)技術(shù)的利弊 ? 保密 做好咨詢記錄 ? 內(nèi)容： ? 一般項(xiàng)目 ? 咨詢問題 ? 交談內(nèi)容 ? 相關(guān)檢查 ? 處理建議 ? 咨詢員簽字 ? 注意事項(xiàng) ： ? 嚴(yán)格保持咨詢紀(jì)錄的真實(shí)性、客觀性，如實(shí)反映情況、療效和各種檢查結(jié)果，嚴(yán)禁主觀臆造；咨詢紀(jì)錄內(nèi)容應(yīng)前后保持一致 遺傳咨詢?nèi)藛T要求 ? 掌握常見病： ? 發(fā)病率 ? 發(fā)生機(jī)理 ? 遺傳規(guī)律 ? 臨床特征 ? 培訓(xùn)的內(nèi)容 ? 遺傳學(xué) ? 環(huán)境醫(yī)學(xué) ? 實(shí)驗(yàn)室工作 ? 交談能力 ? 社會工作能力 ? 道德倫理分析 ? 咨詢案例分析 遺傳咨詢 ?一位 26歲的婦女已妊娠 8周 ， 因其弟弟是先天愚型 （ 21三體綜合癥或唐氏綜合癥 ） 患者而來進(jìn)行遺傳咨詢 ， 詢問其所孕胎兒是否有此病的發(fā)病風(fēng)險 。 遺傳咨詢 患兒的核型分析 標(biāo)準(zhǔn)型 新生突變 再發(fā)風(fēng)險 1/800 易位型 父母核型分析 正常 易位型 再發(fā)風(fēng)險 17% 產(chǎn)前診斷 例 2咨詢 ?常見問題舉例 ⑶ ?一位 38歲的婦女妊娠后 ， 因擔(dān)心生出染色體患兒而來進(jìn)行遺傳咨詢 。 ? 如果子代染色體異常是從親代遺傳而來 ， 并且染色體如果出現(xiàn)重組現(xiàn)象 ， 則畸形的發(fā)生率高 ，親代再生育染色體異常子代的發(fā)生率較高 。 一些較小的染色體 ， 三體或單體或部分單體 、 部分三體可存活 。 ? 嵌合體的遺傳效應(yīng)一般不如純合體嚴(yán)重 ， 但染色體畸變的細(xì)胞比例越高 ， 癥狀通常越嚴(yán)重 。但平衡性畸變經(jīng)減數(shù)分裂后可產(chǎn)生非平衡性配子，往往引起習(xí)慣性流產(chǎn)，死胎、畸胎等不良生育史，在男性，一些平衡性畸變可導(dǎo)致精子的形成障礙。 幾種單基因遺傳病的特點(diǎn) ***需要掌握 ? ? 常染色體顯性遺傳： 病人 正常人 ? 常染色體隱性遺傳： 病人 攜帶者 ? 性連鎖隱性遺傳： 病人 病人 攜帶者 ? 性連鎖顯性遺傳： 病人 病人 單基因病 X X X X X X Y Y X ?常染色體顯性遺傳病特點(diǎn) （ Characteristics of inherited disease of autosomal dorminance） ? 致病基因一般由親代傳來，所以患者雙親之一是患者，如果患者的雙親無病，提示可能是新生的突變 ? 患者同胞中 1/2將發(fā)病，男女機(jī)會均等 ? 雜合子患者 (Aa)的子女中有 1/2發(fā)病，其患病的子女又有1/2可能生出有病的孩子，因此可在一家?guī)状B續(xù)傳遞 ? 正常的個體，其子女不發(fā)病 ！ 已確證的常染色體顯性遺傳病 (AD)4458種 ，在人群中約 1/5是新生突變的患者 ， 因此 ，在臨床上?？梢姷皆瓉頉]有遺傳病患者的家庭也可出現(xiàn)新的遺傳病患者 。 ?常見問題舉例 5 ?一位男性患家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉癥 ， 且已惡變?yōu)榻Y(jié)腸癌 ， 術(shù)后又復(fù)發(fā) ， 聽說這是一種遺傳病 ， 因此來進(jìn)行遺傳咨詢 ， 詢問是否為遺傳病 ？ 術(shù)后為什么易復(fù)發(fā) ？ 其子女將來患病的風(fēng)險如何 ？ 遺傳咨詢 多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉 ?是遺傳?。合⑷庀抻诮Y(jié)腸 ， 數(shù)目很多 ?遺傳方式為 AD， 下一胎發(fā)病風(fēng)險 50% ?對晚發(fā)型疾病應(yīng)進(jìn)行擴(kuò)大
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