《urner綜合征》ppt課件(文件)
【正文】 后可能是青春前期 Turner綜合征患者的唯一臨床表現(xiàn)。 若患兒出現(xiàn)難以解釋的生長落后、性發(fā)育遲緩，臨床高度懷疑 TS，而外周血染色體核型分析結果正常，則有必要進行皮膚成纖維細胞的培養(yǎng)以 排除嵌合體 的情況。 青春前期的生長落后女性患兒應常規(guī)進行染色體核型分析，以排除染色體異常，指導治療。 根據(jù)治療的反應及 Tanner分期 、 骨齡 、 子宮的生長情況調(diào)整劑量 ， 持續(xù)治療 1~2年 。 但是過晚使用雌激素會引起相應的的心理社會問題。分兩步， 首先誘導青春期第二性征發(fā)育，其后做人工月經(jīng)周期治療。 橫斷面研究表明， TS患者的 GH分泌與是否有自發(fā)性性發(fā)育或是否用雌激素治療無關。d) ， 每3~6個月監(jiān)測生長情況 ， 若反應欠佳 ，可增加 GH劑量 。 氧雄龍的劑量為 (kg 聯(lián)合應用 rhGH和雄激素 單獨應用雄激素并不能提高最終成人身高。 長期的 GH治療對心血管系統(tǒng) ， 對脂質(zhì) 、 碳水化合物代謝無明顯影響 。 一般認為在患兒的身高位于正常女性生長曲線的第 5百分位數(shù)以下時，即應開始 GH的治療，甚至可在 2歲時開始治療。 Turner綜合征治療目標 增加終身高 矯正軀體畸形 誘導第二性征發(fā)育并模擬人工月經(jīng)周期 Turner綜合征的治療 生長激素 聯(lián)合應用 rhGH和雄激素 雌激素 生長激素 影響 GH治療效果的主要因素是 GH的劑量以及雌激素治療前 GH的治療時間。 ? 嵌合型 45,X/46,XX； 45,X/47,XXX等。 大部分患兒智能發(fā)育正常，有時可伴有不同程度智力低下。 Turner綜合征的臨床特征 生長落后 出生身長 /體重落后， 2～ 3 歲生長顯著緩慢，青春期落后明顯，骨成熟和骨骺融合延遲，成年身高135～ 140cm 性發(fā)育不良 外生殖器嬰兒型 卵巢組織為條束狀纖維替代 特殊的軀體的體征 皮膚色素痣、頸短、后發(fā)際低、肘外翻、頸蹼 、盾形胸、乳距寬等 足背水腫 頸蹼 后發(fā)際低 盾形胸 /乳間距寬 肘外翻 色素痣多 4/5掌骨短 凸指甲 /小而窄 耳位低 /耳廓圓 小下頜 高腭弓 膝外翻 Turner綜合征的其他臨床表現(xiàn) 35%的患者伴心臟畸形，最常見的畸形為二葉式主動脈瓣和主動脈縮窄。 Reynaud K.
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