產(chǎn)前咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷課件-wenkub
2023-02-13 16:34:41 本頁(yè)面
【正文】 216。性染色體數(shù)目異常216。 是否可再次妊娠：根據(jù)再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高低和有無(wú)產(chǎn)前診斷方法決定造成出生缺陷的風(fēng)險(xiǎn)因素n遺傳性 (30%)n胚胎胎兒期獲得性 (70%)遺傳性因素n 染色體病n 單基因?。喝?DMDn 多基因病：如 NTD遺傳病的特點(diǎn)n通常表現(xiàn)為智力低下、發(fā)育異常、死產(chǎn)與新生兒死亡率高等，多呈現(xiàn)臨床綜合征的形式n有胎次效應(yīng)和年齡效應(yīng)n可與性別有關(guān)，表現(xiàn)為性別效應(yīng)n具有家族性、先天性和終生性染色體病n 定義：因先天性染色體數(shù)目異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸變而發(fā)生的疾病n 染色體異常占早孕流產(chǎn)胚胎的 50％，占死產(chǎn)嬰兒的 ％，占新生兒死亡的 ％，占新生活產(chǎn)嬰兒的 ～ 1％，占一般人群的 ％。 夫妻雙方之一或親屬中有某種遺傳疾病患者 咨詢(xún)者曾有生育智能低下兒或殘疾兒 女方習(xí)慣性流產(chǎn) 結(jié)婚多年不孕 妊娠 3個(gè)月內(nèi)接觸可能有害物 咨詢(xún)的內(nèi)容和過(guò)程216。 收集信息：先證者的病史，繪制家系圖，填表216。分類(lèi)n染色體數(shù)目異常n染色體結(jié)構(gòu)異常染色體數(shù)目異常216。共同臨床特征為性發(fā)育不全或兩性畸形（ Klinefelter綜合征、 Turner綜合征）染色體結(jié)構(gòu)異常n 原因 染色體發(fā)生斷裂后，斷片的缺失或斷片的異常重接，或雙親之一是染色體平衡易位或倒位的攜帶者 分類(lèi)n 常染色體結(jié)構(gòu)異常： del、 t、 r 、 inv、insn 性染色體結(jié)構(gòu)異常： XXp、 XXq 、脆 X單基因病n 由單個(gè)突變基因引起n 符合孟德?tīng)柺竭z傳分類(lèi)n 常染色體顯性遺傳：如短指（趾）癥n 常染色體隱性遺傳：如白化病 PKUn 性連鎖遺傳168。 NTD 、唇腭裂、先心、先天性巨結(jié)腸、先天性髖脫臼、高血壓、糖尿病216。胚胎期：致畸最關(guān)鍵階段168。使用藥物時(shí)要弄清藥物的成分n 禁止在孕期試驗(yàn)性用藥，盡可能不用新藥 n 若有可能在懷孕的前三個(gè)月內(nèi)應(yīng)避免用任何藥物n 能單獨(dú)用藥時(shí)不要聯(lián)合用藥 n 恰當(dāng)掌握劑量 n 分娩期用藥要注意給藥時(shí)間 電離輻射引起的出生缺陷n 妊娠期接受腹部放療，可能對(duì)胚胎產(chǎn)生有害影響，吸收劑量超過(guò) ，有致畸影響n(yōu) 孕婦接受一般 X線(xiàn)照射，引起胚胎發(fā)育異常的危險(xiǎn)度很低n 小頭畸形是主要畸形表現(xiàn)，其他包括智力低下、生長(zhǎng)遲緩和致癌作用（如兒童白血病）金屬毒物與出生缺陷n鉛：具有明顯的神經(jīng)毒作用，發(fā)育未成熟的神經(jīng)系統(tǒng)對(duì)其尤為敏感n汞：先天性水俁?。ㄌ杭谆卸荆┏錾?6個(gè)月出現(xiàn)癥狀，表現(xiàn)為嚴(yán)重精神遲鈍、協(xié)調(diào)障礙、語(yǔ)言困難和生長(zhǎng)發(fā)育不良等。 根據(jù)中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)的推算，每年約有26600個(gè) DS兒出生 216。 風(fēng)險(xiǎn)值不是診斷值 , 陽(yáng)性預(yù)測(cè)率為 12%216。 孕 13周前在胎兒血清及羊水中穩(wěn)定升高，其后迅速下降 216。 aFP增高可能有低估胎齡、多胎、死胎、腹裂、先天性腎病、泌尿道梗阻、消化道梗阻和閉鎖、畸胎瘤、水囊狀淋巴瘤、羊膜帶綜合征、孕婦腫瘤及正常妊娠產(chǎn)前診斷的指征n 羊水過(guò)多或過(guò)少n 胎兒發(fā)育異常或胎兒有可疑畸形n 孕早期接觸過(guò)可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷的 物質(zhì)n 有遺傳病家族史或曾經(jīng)生過(guò)先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒n 年齡大于 35歲n 篩查高風(fēng)險(xiǎn)者產(chǎn)前診斷的技術(shù)n 超聲檢查n 介入性手段168。 胎兒鏡檢查n植入前遺傳學(xué)
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