【正文】 體部位者。 分型與臨床特征 25 分 類 26 根據(jù)病因分類 ?特發(fā)性 ?繼發(fā)性 ?心因性 27 特發(fā)性肌張力障礙 (idiopathic dystonia)： 是指原因不明的、無明顯其它神經(jīng)系統(tǒng)體征的肌張力障礙。 一般，肌張力障礙通常是根據(jù)不同病因、發(fā)病年齡和身體受累部位三種參數(shù)進(jìn)行分類。 ● 腱反射大多正常，偶可亢進(jìn)。 ? 起?。捍蠖酂o任何誘因，但也有在頭部外傷或感染為契機(jī)起病。 病因與發(fā)病機(jī)制 18 ● Wooten等發(fā)現(xiàn)常染色體顯性遺傳的本病患者，血漿多巴胺 ?羥化酶 (D?H)增高，而認(rèn)為肌張力障礙運(yùn)動是由于在中樞交感神經(jīng)過度活躍下 D?H周圍合成增強(qiáng)所致。因此，迄今為止，尚無特發(fā)性肌張力障礙患者的確切神經(jīng)病理檢查報告。 ? DYT1全長約 8kb，編碼一種扭轉(zhuǎn) A(torsin A)蛋白，由 332個氨基酸構(gòu)成，分子量為 37813Da，此蛋白與熱休克蛋白相似。 Kupke等 (1990)證明特發(fā)性扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙患者的基因定位于 X染色體的長臂近端 (Xq21)。 ? 據(jù)近年歐美流調(diào)資料：猶太人一般為常染色體隱性遺傳；非猶太系為常染色體顯性遺傳，其滲透率約 40%，攜帶者約 60%~70%。 8 流行病學(xué) 據(jù)流行病學(xué)調(diào)查資料，本病多見于猶太人，發(fā)病率為：美國的猶太籍人 1/～ ，攜帶者約 1/200人；美國白人為 1/20萬。 1919年 Mendel通過對 33例患者的詳細(xì)分析，確定了本病的臨床特征，并命名為扭轉(zhuǎn)性肌張力障礙。 Eldridge, 1976) ? 遺傳性扭轉(zhuǎn)痙攣 (hereditary torsion dystonia)。1 肌張力障礙 dystonia 楊任民 安徽省中醫(yī)學(xué)院神經(jīng)病學(xué)研究所 2 同義詞和曾用名 ? 肌張力障礙 (dystonia)曾稱畸形性肌張力障礙( dystonia musculorum deformans。 4 目前臨床常用名為 ? 肌張力障礙（ dystonia） ? 畸形性肌張力障礙（ dystonia deformans） 5 本病首先由 Destarac(1901)以斜頸與機(jī)能性痙攣記載。 1944年 Herz經(jīng) 120例患者的觀察，進(jìn)一步確認(rèn)了本病為一獨(dú)立的疾病單位。男性略高于女性 (: 1)。 ? 故過去曾報告非猶太人為常染色體隱性遺傳的肌張力障礙家族，實(shí)際上是常染色體顯性遺傳。 12 ? 1989年 Ozelius對法系加拿大籍的后裔及北美非猶太系的二個肌張力障礙大家系檢測，結(jié)果是由于第 9號染色體長臂 (9q34)上的 DYT1基因突變所致。 14 ?Bressman等 (1994)測檢成人發(fā)病的局限性肌張力障礙可能為 DYT2基因突變所致。 16 病 因 與 發(fā) 病 機(jī) 制 17 特發(fā)性肌張力障礙的病因及發(fā)病機(jī)制尚未完全闡明。 病因與發(fā)病機(jī)制 19 臨 床 表 現(xiàn) 20 臨床表現(xiàn) ? 特發(fā)性肌張力障礙的一般臨床特征 ? 起病年齡：多見于 5~15歲的少兒。 ? 初發(fā)癥狀：常以足過伸、過屈伴內(nèi)翻或一側(cè)肩低垂等姿勢異常為初發(fā)癥狀。 ● 可伴姿位性震顫或辨距不良，但無共濟(jì)失調(diào)。近年有根據(jù)異?；蚍诸?，其中主要為 DYT1基因突變 根據(jù)有無遺傳家族史又可分為遺傳性與散發(fā)性二類。 ● 僅累及手的書寫動作者稱書寫痙攣 (writer’s cramp)。 局限性肌張力障礙 41 節(jié)段性肌張力障礙 (segmental dystonia) ：是指肌張力障礙不自主運(yùn)動僅影響肢體某一個部分及其鄰近幾個部位。 42 偏側(cè)肌張力障礙 (hemidystonia)：肌張力障礙不自主運(yùn)動累及一側(cè)整個上下肢及軀干者。 本病的典型臨床表現(xiàn)為 △ 初發(fā)癥狀：不自主運(yùn)動都從肢體某一部 位出現(xiàn)，一般從一側(cè)下肢開始，因此在早期，往往發(fā)生行走時一側(cè)足的不自主跖屈、內(nèi)翻，或大腿扭曲動作引起步行障礙，稱動作性肌張力障礙 (action dystonia)，但早期往往并不影響跑步、舞蹈及后退動作等活動。最后，擴(kuò)展至對側(cè)肢體，即使安靜狀態(tài)時扭曲狀態(tài)也持續(xù)存在，僅在睡眠后才可消失，稱肌張力障礙狀態(tài)。 兒童型的臨床表現(xiàn) 50 ● 晚期，由于持續(xù)地不自主肌肉強(qiáng)烈收縮，使軀體顯著屈曲、過度伸展和扭轉(zhuǎn)痙攣，并引致肌腱攣縮及肌肉纖維化，引起攣縮畸形、關(guān)節(jié)固定，造成肢體不能自主活動及構(gòu)音障礙，稱扭轉(zhuǎn)痙攣，此扭轉(zhuǎn)痙攣狀態(tài)雖在睡眠狀態(tài)仍持續(xù)存在； ● 少數(shù)患者還可引起吞咽困難。 ● 晚期往往產(chǎn)生廢用性萎縮，疾病緩慢進(jìn) 展。 ● 大多數(shù)表現(xiàn)為局部性或節(jié)段性等不全型 (former fruster)；少數(shù)呈全身型的患者， △ 亦多先累及上肢、頸部及眼－面部： △ 如寫字時發(fā)生手的過度屈曲的不自主運(yùn)動，頗似書寫痙攣； △ 或眼瞼、面肌痙攣及口、下頜頸肌痙攣者，酷似Meige綜合征； △ 頸部不自主扭轉(zhuǎn)則酷似痙攣性斜頸等。必須注意與舞蹈樣、手足徐動樣運(yùn)動等鑒別。 56 全身高度扭轉(zhuǎn)痙攣 57 全身高度扭轉(zhuǎn)痙攣 58 全身高度扭轉(zhuǎn)痙攣 59 根據(jù)異常基因的肌張力障礙的分類 (Fahn,1998) ● DYT1 =, 早期及肢干受侵 ● DYT2 =常染色體隱性肌張力障礙 ● DYT3 =Xq13 ● DYT4 =1個低聲發(fā)音困難家族 (a whispering dysphonia family) ● DYT5 =, 多巴反應(yīng)性肌張力障礙(Doparesponsive dystonia) ● DYT6 =8q218q22, 混合型肌張力障礙 ● DYT7 =18q, 家族性扭轉(zhuǎn)痙攣 60 特發(fā)性肌張力障礙的變異型 ● 矛盾性肌張力障礙 (paracloxical dystonia) 典型的特發(fā)性肌張力障礙幾乎都具有自主運(yùn)動時誘發(fā)或加重不自主運(yùn)動這一特性。 61 陣發(fā)性肌張力障礙 (paroxysmal dystonia) △ 少數(shù)肌張力障礙患者，隨著疾病過程其肌張力障礙運(yùn)動或姿勢仍長期呈非持續(xù)性，而僅僅為陣發(fā)性發(fā)作，且發(fā)作間歇期無任何神經(jīng)系異常，稱陣發(fā)性肌張力障礙或陣發(fā)性肌張力障礙性舞