基因診斷與基因治療(已修改)
2025-01-15 17:59 本頁面
【正文】 目 錄 第 二 十 一 章 基因診斷與基因治療 Geic Diagnosis and Gene Therapy 目 錄 基因變異致病類型 內(nèi)源基因的變異 由于先天遺傳背景的差異和后天內(nèi)、外環(huán)境的影響，人類的基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)的各個(gè)環(huán)節(jié)都可能發(fā)生異常，從而導(dǎo)致疾病。 外源基因的入侵 如各種病原體感染人體后，其特異的基因被帶入人體并在體內(nèi)增殖而引起各種疾病。 目 錄 第一節(jié) 基因診斷 Gene Diagnosis 目 錄 一、基因診斷的概念、內(nèi)容和特點(diǎn) 定義 : 利用現(xiàn)代分子生物學(xué)和分子遺傳學(xué)的技術(shù)和方法，直接檢測 基因結(jié)構(gòu) 及其 表達(dá)水平 是否正常，從而對(duì)疾病作出診斷的方法。 前提條件： 已明確疾病表型與基因型的關(guān)系。 目 錄 基因診斷的基本內(nèi)容 ? 檢測個(gè)體基因序列特征 ? 基因突變分析 ? 測定基因拷貝數(shù) ? 基因表達(dá)產(chǎn)物分析 ? 測定是否存在外源基因 目 錄 特點(diǎn) : ，屬于“病因診 斷”，針對(duì)性強(qiáng)。 ，故具有很高的特異性。 （ PCR）技術(shù)都具有放大效應(yīng)，故診斷靈敏度很高。 ，診斷范圍廣。 ，可以檢測出潛伏的病原體。 目 錄 基因變異致病類型 內(nèi)源基因的變異 由于先天遺傳背景的差異和后天內(nèi)、外環(huán)境的影響，人類的基因結(jié)構(gòu)及其表達(dá)的各個(gè)環(huán)節(jié)都可能發(fā)生異常，從而導(dǎo)致疾病。 外源基因的入侵 如各種病原體感染人體后，其特異的基因被帶入人體并在體內(nèi)增殖而引起各種疾病。 目 錄 二、基因診斷常用技術(shù)方法 ? 限制性內(nèi)切酶譜分析法 ? DNA限制性長度多態(tài)性 (restriction fragment length polymorphism, RLFP)分析 ? 等位基因特異寡核苷酸探針 (allele specific oligonucleotide, ASO) （一）核酸分子雜交技術(shù) 目 錄 MstⅡ 酶切位點(diǎn) (GCTNAGG) 5180。 3180。 正常基因 5180。 3180。 突變基因 鐮狀紅細(xì)胞貧血患者基因組的 限制性酶切分析 目 錄 + ﹣ 正常人 突變攜帶著 患者 鐮狀紅細(xì)胞貧血患者基因組的限制性酶切分析 目 錄 在人類基因組中，平均約 200對(duì)堿基可發(fā)生一對(duì)變異，中性變異導(dǎo)致個(gè)體間核苷酸序列的差異，稱為 DNA多態(tài)性 。 不少 DNA多態(tài)性發(fā)生在限制性內(nèi)切酶識(shí)別位點(diǎn)上，酶解該 DNA片段就會(huì)產(chǎn)生長度不的片段，稱為 限制性片段長度多態(tài)性 。在某一特定家族中，如果某一致病基因與特異的多態(tài)性片段緊密連鎖，就可利用這一多態(tài)性片段作為一種“遺傳標(biāo)志”，來判斷家庭成員或胎兒是否為致病基因的攜帶者。 DNA限制性片段長度多態(tài)性（ RFLP） 目 錄 RLFP分析法 目 錄 目 錄 （二）聚合酶鏈反應(yīng) (PCR) PCR/單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析 (single strand conformation polymorphism, SSCP) PCR產(chǎn)物變性后，經(jīng)聚丙烯酰胺凝膠電泳，正常基因和變異基因的遷移位臵不同，借此可分析確定致病基因的存在。 目 錄 正常人 純合突變 雜合突變
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