基因診斷(1)(已修改)
2025-01-15 17:44 本頁面
【正文】 基因診斷 （ Gene Diagnosis） 20世紀 40年代發(fā)現(xiàn) DNA是遺傳物質(zhì)以及 50年代 DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)被發(fā)現(xiàn)，進一步從本質(zhì)上證實基因是決定人類一切生命現(xiàn)象的物質(zhì)基礎。 在第 18屆國際遺傳學大會上，全世界 3000名科學家對人類的生老病死做了新詮釋 —— “ 不論是器質(zhì)性疾病還是功能性疾病，都有必要在基因水平上去探究病因 ” 。除此之外，人類正常的發(fā)育、衰老和死亡，當然也受基因的調(diào)控?！? 現(xiàn)在，人們已經(jīng)從分子水平上認識到基因是一段能夠編碼一條到多條肽鏈氨基酸順序的 DNA。 傳統(tǒng)的診斷 １、問、望、聽、觸 ? — 經(jīng)驗型判斷的方法。 ２、化驗 /檢驗 —— 細胞、組織、大分子、小分子、酶、代謝物；微生物、免疫學、生物化學、病理學等。 ３、影像學 — X線、 B超、 CT、核磁共振、內(nèi)窺鏡等。 ４、特殊檢查 — 染色體檢查、肌電 /腦電 /心電、骨密度、原子吸收光譜等。 隨著技術(shù)水平的發(fā)展，這些診斷方法也在不斷的提高和完善，在醫(yī)學實踐中發(fā)揮了巨大的作用。并還將有更先進的方法問世。 但這些方法大多存在一個無法克服的缺陷： 不可預先診斷。 隨著分子生物學和分子遺傳學的發(fā)展，越來越多的證據(jù)表明，絕大多數(shù)疾病的發(fā)生和發(fā)展都與患者的遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變有關(guān)，所以遺傳物質(zhì)的檢查越來越顯得必要。 基因診斷的定義 應用分子生物學方法檢測患者體內(nèi)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能變化而作出的或輔助臨床診斷的技術(shù)，稱為 基因診斷 。 基因診斷具有靈敏度高、特異性強、費用低，并對許多疾病特別是遺傳性疾病做出預先診斷的優(yōu)點。它是一種極具發(fā)展?jié)摿Φ脑\斷方法。 由于基因診斷發(fā)展的時間不長，人們對于基因，特別是致病基因的了解還有許多空白，因此許多疾病的診斷還主要依靠其他方法。此外，基因診斷的發(fā)展并非取代和拋棄其他方法，而是相互補充，共同發(fā)展。 長期以來，單基因遺傳病的診斷主要靠臨床觀察和一系列生化檢查，但生化學檢查要求有相應基因表達產(chǎn)物的體液或細胞，并對基因產(chǎn)物或代謝異常機理有所了解。 但對絕大多數(shù)遺傳病而言，目前還遠未達到這種認識。 理想的診斷方法是對患者基因或 DNA本身直接進行分析，因為這種分析擺脫了上述各種限制。機體各種組織的核細胞均有全套基因組 DNA，可以作為分析的材料，而不必考慮表達問題，是目前診斷技術(shù)中最具發(fā)展前途的技術(shù)。 診斷方法的變更 基
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