【正文】 上海交通大學(xué)網(wǎng)絡(luò)教育學(xué)院醫(yī)學(xué)院分院 醫(yī)學(xué)遺傳學(xué) 課程練習(xí)冊專業(yè)： 護理學(xué) 層次： 專升本第一章 遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)一、單選題(每題1分，) 解題說明：每個考題下面都有A,B,C,D,E五個備選答案。解題時只許從中選出一個你認為最合適的答案，將此答案的編號字母圈出。、家族性疾病和遺傳性疾病，下列哪種說法是正確的？，且往往表現(xiàn)為家族性疾病，但不一定是家族性疾病，但不一定是先天性疾病二、填充題（每格1分）1．人類遺傳性疾病可分為五大類，即 染色體病 ， 單基因遺傳病 ， 多基因遺傳病 ， 線粒體基因病 ， 體細胞遺傳病 。2．嬰兒出生時即顯示癥狀的疾病稱為 先天 性疾病；一個家族有多個成員患同一種疾病稱為 家族 性疾??；因遺傳因素而罹患的疾病稱為 遺傳 性疾病。第四章 人類染色體和染色體病一、單選題(每題1分)，由母親帶領(lǐng)前來就疹。體檢發(fā)現(xiàn)患兒呈滿月臉，眼距增寬，內(nèi)眥贅皮，哭聲如貓叫，你認為此孩子有何種遺傳??？　　　　　　　　　 ,經(jīng)染色體核型檢查發(fā)現(xiàn)二人的核型均為46,XY,這對夫妻不育可能是由于其妻患有 3．有一個20歲女青年，因原發(fā)閉經(jīng)前來婦產(chǎn)科就診。,乳房未發(fā)育，外陰幼女型，無陰毛，無腋毛，肘關(guān)節(jié)外翻，？（Turner綜合征）　　　　　　 （Down綜合征）核型的正確書寫是：,XY,14,21,+t(14q21q) ,XY,14,+t(14q21q),XY,21,+t(14q21q ,XY,t(14q21q),XY,14,+t(14p21p),經(jīng)檢查又發(fā)現(xiàn)此男孩有特殊的臉容,其鼻梁比較低,二眼外眼角向上。常張口，伸舌，孩子智力發(fā)育落后，生長發(fā)育較同年齡遲緩。你認為此男孩可能是(Patau綜合征) (Edwards綜合征)(Down綜合征) (Wolf綜合征),下列說法中那一個是正確的 ? ,但性激素水平異常二、名詞解釋(每題2分)1. 嵌合體（mosaic）一個個體的體細胞由二種或二種以上不同核型的細胞系組成稱為嵌合體。如：45,X0/46,XX2. 易位(translocation)——系指染色體的節(jié)段位置發(fā)生改變，即一條染色體斷裂后其片段接到同一條染色體的另一處或接到另一條染色體上去。兩條染色體都發(fā)生斷裂，斷片相互交換片段后連接到另一條染色體上去。造成甲染色體上有乙染色體的片段，而乙染色體上有甲染色體的片段3．等臂染色體(isochromosome)染色體的兩臂帶有相等的遺傳信息。4. 羅伯遜易位(Robertsonian translocation)是一種涉及兩條近端著絲粒染色體的易位類型，其斷裂點發(fā)生在著絲粒部位或著絲粒附近，整個染色體臂發(fā)生了相互易位，形成兩個中著絲粒染色體。其中由染色體短臂形成的小染色體往往丟失。5．臂間倒位(pericentric inversion)包括了被兩處斷裂后的染色體斷片，在這兩處斷裂后的斷片隨后顛倒扭轉(zhuǎn)了180度后又重新連接，倒位的部分包括著絲粒。6．環(huán)形染色體(ring chromosome)斷裂發(fā)生在染色體的兩個臂的遠端,遠端斷片往往丟失,兩臂的斷端彼此粘著形成環(huán)形結(jié)構(gòu)。三、寫出下列核型符號的含義或根據(jù)題意寫出核型符號(每題2分)1. 46,XY,del(1)(q21)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第1號染色體長臂2區(qū)1帶處斷裂，其遠端部分缺失，保留短臂末端到長臂2區(qū)1帶處止。2. 46,XX,+18,21假二倍體。染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），多一條18號染色體，少一條21號染色體。3. 46,XY/47,XXY/48,XXYY嵌合體，該個體具有三種不同核型的細胞系，一個細胞系的染色體總數(shù)為46條，性染色體為XY,另一個細胞系的染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，第三個細胞系的染色體總數(shù)為48條，性染色體為XXYY。4 46,XY,t(2。5)(q21。q31)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號染色體和第5號染色體發(fā)生了相互易位，斷裂發(fā)生于2號染色體長臂2區(qū)1帶和5號染色體長臂3區(qū)1帶處，相互交換斷片后又重新接合,形成兩條易位染色體。5. 47,XXY染色體總數(shù)為47條，性染色體為XXY，6. 46,XY,inv(2)(p12p23)染色體總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY），第2號染色體發(fā)生了臂內(nèi)倒位，斷裂發(fā)生于2號染色體短臂1區(qū)2帶和短臂2區(qū)3帶處，斷片倒轉(zhuǎn)180度后又重新接合。7. 46,XY,r(2)(p21q31)染色體的總數(shù)為46條，男性核型（性染色體為XY）2號染色體為環(huán)形染色體，其短臂2區(qū)1帶與長臂2區(qū)6帶斷裂點相接成環(huán)形。8．46,XX,del(1)(q21q31)染色體的總數(shù)為46條，女性核型（性染色體為XX），第1號染色體長臂2區(qū)1帶處和3區(qū)1帶處斷裂，中間部分缺失，斷裂部位又重新接合。9. 寫出14/21易位的平衡易位女性的核型46，XX,14,+t(14q21q)45，XX，14，21，+t(14q21q)10．寫出帶一個X長臂等臂畸變的女性核型46,X,i(Xq)11. 寫出一個第1號染色體長臂部分增長的男性患者核型46，XY,1q+12．小兒科門診來了一個女孩，圓形臉,哭聲如貓叫,智力低下,經(jīng)染色體檢查，發(fā)現(xiàn)其染色體總數(shù)和性染色體均正常，但其第5號染色體的短臂1區(qū)4帶處斷裂,其遠端丟失，請寫出其核型符號46，XX,del(5)(p14)四、填充題（每格1分）1．著絲粒把整條染色體分成兩部分，較短的部分稱為___短臂___，用小寫的英文字母__p___示，較長的部分稱為__長臂___，用小寫的英文字母__q___表示。，通?？梢苑譃槿惾旧w類型：即__中著絲粒___型，__亞中著絲粒__型和__近端著絲粒__型。3．人類染色體顯帶的命名必須包括四種符號：__染色體的號數(shù)___、___臂的符號__、____區(qū)號___和____帶號___。4．1971年巴黎會議確定的四種顯帶技術(shù)是___Q________帶，_____G______帶，_______R____帶和_____C______帶。，__非整倍體___，和___嵌合體____等三種類型，而結(jié)構(gòu)畸變則包括____缺失__、___重復(fù)___、___倒位__、__易位__、__環(huán)形染色體___和___等臂染色體___等六種類型。第五章 單基因遺傳病