【正文】 氯化銨負(fù)荷試驗一、適應(yīng)證:判斷干燥綜合征患者有無合并不完全型遠(yuǎn)端腎小管酸中毒。二、禁忌證:癥狀典型或已有明顯的酸中毒者。三、試驗前準(zhǔn)備：試驗前停用堿性藥物2天。四、試驗方法:口服氯化銨（有肝病者改用氯化鈣），()計算,成人均為6克，分34次口服,連用3天,第3天收集尿液，每小時1次，共5次，測定每次尿的pH值。比較服藥前和服藥日血CO2CP和尿pH值。:,服藥后3小時到8小時收集尿液，每小時1次，測尿的pH值。五、結(jié)果判定正常人一般服藥2小時后，,此時可停止試驗。，可診斷為遠(yuǎn)端腎小管酸中毒。遠(yuǎn)端腎小管性酸中毒(distal renal tubular acidosis)，亦稱經(jīng)典型RTA(DRTA，ⅠType RTA)，是由于遠(yuǎn)端腎小管泌氫障礙，尿NH4+及可滴定酸排出減少所致的疾病。其臨床特征是高氯性代謝性酸中毒、低鉀血癥、低鈣血癥、低鈉血癥、尿液不能酸化(尿pH＞6)等腎小管性酸中毒(RTA)是一個綜合征，臨床上較常見。由于腎小管功能障礙，腎排酸大大減少，導(dǎo)致代謝性酸中毒。（1）尿銨測定　?。赫Ｈ嗣咳漳蚺臢H+4量約為40mmol/日，腎功能正常而有代謝性酸中毒時尿NH+4排出可增高達(dá)300mmol/日。當(dāng)腎小管酸中毒時尿NH+4不增加，有助于DRTA的診斷，尿NH+4排量＜40mmol/日提示腎小管排泌H+障礙。 （2）氯化銨負(fù)荷試驗　?。海╧gd），每日分3～4次，連服3日，每天測血和尿pH（血pH值＜）及血鈉。也可做簡易氯化銨負(fù)荷試驗。，服后3～8小時，每小時收集血和尿測pH。 （3）碳酸氫鈉負(fù)荷試驗　　：％NaHCO3，以1～2ml/分的速度滴入，每15～30分鐘直立位排尿1次，測尿pH和PCO2。在兩次尿中間取血測血PCO2。也可采用口服法：在試驗日晚禁水，分次口服NaHCO3200mmol。次日晨同時收集尿，取血測PCO2。正常情況下尿HCO3增高到150mmol/L或尿pH＞（70mmHg）（20mmHg），若尿與血PCO2之差小于15mmHg時，高度提示DRTA。 （4）硫酸鈉負(fù)荷試驗　?。涸囼炃皵?shù)日開始低鹽飲食（Na入量20mmol/日，3天），試驗前12小時口服9α氟氫考地松1mg或在試驗前12小時及4小時二次注射DOCA5mg后，開始靜脈注射4％Na2SO4500ml于40～60分鐘內(nèi)滴入（兒童可酌減量如7～10ml/kg），注射完后收集2～3小時尿測尿pH，正常人應(yīng)＜，尿pH＞。本試驗有助于DRTA發(fā)病機制的鑒別。 （5）X線檢查：腹部平片在病程長的可見腎結(jié)石和/或腎鈣化。腕部骨及長骨干骺端可見佝僂病或纖維性骨炎的改變。 鹽負(fù)荷試驗 1977年由美國學(xué)者Lufl首先報道用于臨床研究，其基本方法是：于4h內(nèi)靜脈輸注生理鹽水2000ml作為鈉負(fù)荷期，嗣后3天于低鹽飲食(10mmol/d)下，每天口服呋塞米，40mg,每8小時1次為減鈉期，觀察輸注生理鹽水前、后平均血壓的增幅值和減鹽后平均血壓的減幅值綜合判定是否為鹽敏感者，具體標(biāo)準(zhǔn)為：鹽負(fù)荷末的平均血壓較基礎(chǔ)血壓值增幅≥5mmHg或者減鹽期末的平均血壓較基礎(chǔ)值減幅≥10mmHg者即判為鹽敏感者，小于上值為鹽不敏感者，處于二者之間者為中間型。意大利學(xué)者Ferrucck，Galletti等隨后(1997)對前述方法進行了改良，將減鹽、縮容時間改為1天，飲食鈉攝入量仍為10mmol/d，分別于8am、2pm和8pm口服，測量次日晨8時的血壓為減鹽、縮容后的血壓，認(rèn)為用這種方法在多數(shù)患者能夠確切地預(yù)測限制食鹽攝入后的血壓反應(yīng)。我們近年來在臨床及基層流行病學(xué)調(diào)查中對前述方法進行了進一步修改，將縮容期移至靜脈鹽水負(fù)荷后即刻服呋塞米40mg，監(jiān)測其后2h的血壓變化。凡鹽負(fù)荷后平均血壓的增幅與服呋塞米后2h末較服前平均血壓的減幅值之和≥15mmHg者即判為鹽敏感者。根據(jù)我們用改良的急性靜脈鹽水負(fù)荷與慢性鹽負(fù)荷試驗進行的對比表明，二者鹽敏感性檢出符合率為100%。
　　 多數(shù)學(xué)者均采用高鹽飲食期與低鹽飲食期相結(jié)合的慢性方法確定鹽敏感性。高鹽飲食期每天的鹽負(fù)荷量依據(jù)不同人群的飲食習(xí)慣，從180mmol到1600mmol不等，鹽負(fù)荷時間l周至數(shù)周不等。我們曾對23名血壓正常的志愿者進行了慢性鹽負(fù)荷試驗，在3天平衡飲食的基礎(chǔ)上高鹽期1周，每天鹽攝入量393mmol，7天低鹽期，每天鹽攝入量51mmol，按Sullivan推薦的標(biāo)準(zhǔn)，高鹽飲食期平均血壓較平衡飲食期增幅5mmHg和(或)與低鹽飲食期平均血壓減幅之和≥10mmHg者判定為鹽敏感性。未逾此值者為鹽不敏感。我們發(fā)現(xiàn)，慢性鹽負(fù)荷試驗鹽敏感者血壓的明顯升高在高鹽飲食的第6天。而低鹽飲食期的血壓減幅反應(yīng)則出現(xiàn)較快，89%的鹽敏感者在第3天。
奧曲肽顯像技術(shù)近幾年，一個又一個疑難病例、一次又一次被核醫(yī)學(xué)科利用奧曲肽（99mTc－TOC）顯像技術(shù)精確診斷定位后成功手術(shù)。到底何為99mT c－TOC顯像，讓我們細(xì)細(xì)道來?！　∩L激素抑制素（SST），簡稱生長抑素，是一種由14個氨基酸組成的小分子肽類激素，它是廣泛分布于神經(jīng)內(nèi)分泌細(xì)胞內(nèi)的神經(jīng)肽，以腦、周圍神經(jīng)元、胰腺及胃腸道內(nèi)密度最高。它的生長抑制作用是通過細(xì)胞膜表面的生長抑素受體（SSTR）介導(dǎo)的。生長抑素受體是一種糖蛋白，目前發(fā)現(xiàn)有5種亞型（SSTR1－5），不同種類的腫瘤表達(dá)的受體亞型不同，即使同種類型的腫瘤也有差別，其中大多數(shù)神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤表達(dá)SSTR2。　　在病理狀態(tài)下，某些腫瘤細(xì)胞表面出現(xiàn)SSTR的過度表達(dá)。這些腫瘤主要來源于神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)，稱為神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤（NET），如胰腺內(nèi)分泌腫瘤、垂體腺瘤、嗜鉻細(xì)胞瘤、副神經(jīng)節(jié)瘤等。由此，將放射性示蹤劑標(biāo)記的生長抑素類似物引入體內(nèi)，與這些腫瘤表面的受體特異性結(jié)合，從而使腫瘤顯像，即生長抑素受體顯像（SRI），這是一種診斷NET既敏感而又特異的顯像技術(shù)。另外，它對神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤，淋巴瘤及其他如乳腺癌、腎癌及小細(xì)胞肺癌等診斷靈敏度也相當(dāng)高?！　〉?，由于天然生長抑素血漿半衰期只有短暫的2分鐘，在體內(nèi)可迅速被血漿和組織蛋白酶降解，不適合臨床應(yīng)用。為了得到代謝穩(wěn)定、體內(nèi)降解緩慢、具有長時間生物活性的SST類似物，研究人員合成了奧曲肽，它對SSTR2和SSTR5具有高度親和力?！　∨c其他影像學(xué)的比較：對于NET患者，99mTc－TOC顯像的最大優(yōu)勢是功能和全身顯像，是一種特異性較高的診斷方法。CT、MRI等通常應(yīng)用于臨床高度懷疑有病變的部位，但對一些特殊部位的病變檢出率較低，尤其是胰腺曾經(jīng)行手術(shù)的患者，局部解剖結(jié)構(gòu)紊亂，更難判定。80％以上的胰腺內(nèi)分泌腫瘤以表達(dá)SSTR2為主，因此99mTc－TOC 顯像對其定位有巨大的價值。普通的胸部CT平掃，對位于心臟部位的腫瘤不敏感，難以檢出或易漏診。因此，當(dāng)臨床高度懷疑NET，而傳統(tǒng)的顯像技術(shù)未發(fā)現(xiàn)病灶時，99mTc－TOC顯像可明顯提高檢出率，尤其是某些特殊的意想不到或少見部位的腫瘤。即使CT、MRI或超聲已經(jīng)發(fā)現(xiàn)病變，追加進行99mTc－TOC顯像，對患者的病變情況可有更全面的估計?！　?9mTc－TOC顯像還能用來評價是否能接受90Y－DOTA－tate治療及其治療效果。99mTc－TOC顯像可以評價NET患者手術(shù)的徹底性，觀察有無殘余灶以及隨訪是否復(fù)發(fā)；也可以評價其他治療方法的療效，如化療等。 水負(fù)荷試驗( l ）原理：在高滲尿情況下，可采用水負(fù)荷試驗予以鑒別，正常人水負(fù)荷可以抑制腺垂體AVP 釋放。一般當(dāng)血鈉大于125 mmoFL 時才可行此試驗，否則有誘發(fā)水中毒的危險。當(dāng)血鈉低于125 mm0l/L 時，可先限水使血鈉上升后再做。 ( 2 ）方法：在上午6 時患者排空膀朧，至7 : 30 留第一次尿標(biāo)本，測定尿量及尿滲透壓，同時給水IL （或20 mFkg ）。在1o 一20 分鐘內(nèi)飲完，平臥5 小時，在8 : 30 、9 : 30 、10 : 30 、11 : 30 各留尿一次，共5 次。在排尿間隔期即7 : oo 、8 : oo 、9 : oo 、10 : oo 、11 : oo 各抽血作血漿滲透壓檢查。 ( 3 ）結(jié)果判斷：正常人水負(fù)荷時均有利尿作用，于5 小時內(nèi)有80 ％水排出，尿滲透壓降低至100 mosm/（kg H20 ) （比密為1 . 003 左右），比血漿滲透壓低。而本病患者尿量少于攝人水量40 % ，且不能排泄低滲尿，尿滲透壓大于血漿滲透壓，偶爾SIAVP 患者在嚴(yán)格限鈉后尿滲透壓可低于血漿滲透壓，但尿滲透壓仍不能降低到理想程度仁仍大于100 mosm/（kg H 20 ）〕。骨饑餓綜合征骨饑餓綜合征是以骨脫鈣、骨變形、病理性骨折、高血鈣、腎結(jié)石等一系列病理活動過程為主要表現(xiàn)的疾病的總和。臨床少見，主要分為原發(fā)性、繼發(fā)性、三發(fā)性三大類。 原發(fā)性骨饑餓綜合征可根據(jù)血鈣增多、血磷降低、血堿性磷酸酶升高，臨床表現(xiàn)、B超、Cr、X線等術(shù)前診斷并不十分困難，但由于該病臨床少見，國內(nèi)積累病例不過1000余例，臨床上往往由于癥狀分散，且多數(shù)按“風(fēng)濕”、“骨病”等治療，當(dāng)出現(xiàn)了全身骨痛、肌無力、反復(fù)病理性骨折及腎結(jié)石時才被確診，所以病程較長，多屬中晚期。 ◇疾病分類/性質(zhì) 病理生理學(xué) 醫(yī)源性疾病 ◇累及的系統(tǒng)/器官 內(nèi)分泌/代謝系統(tǒng) 骨骼、軟骨、關(guān)節(jié) ◇病因/病理 病因 營養(yǎng)物質(zhì)缺乏 饑餓骨綜合征/恢復(fù)缺陷 — 臨床表現(xiàn) ◇癥狀 骨痛 胸骨骨腫脹 ◇體征 長骨壓痛 胸骨壓痛 喘鳴 饑餓骨綜合征/恢復(fù)缺陷 — 輔助檢查 ◇實驗室檢驗 臨床化學(xué)檢驗 蛋白質(zhì)氨基酸測定 骨鈣素升高 脂質(zhì)及代謝物測定 血清磷脂升高 電解質(zhì)/酸堿平衡測定 血清鈣降低 饑餓骨綜合征/恢復(fù)缺陷 — 疾病關(guān)系 ◇并發(fā)癥 手足搐搦 醫(yī)源性病癥/并發(fā)癥 低鈣血癥 骨膜炎 饑餓骨綜合征/缺乏恢復(fù) 饑餓骨綜合征/恢復(fù)缺陷 — 診斷措施/步驟 ◇篩查性措施 血清鈣測量 骨鈣素測量 磷脂測量 饑餓骨綜合征/恢復(fù)缺陷 — 治療 ◇藥物治療 一線藥物 磷酸鹽/磷酸鉀 堿性磷酸酶的意義堿性磷酸酶是廣泛分布于人體