先天性軟骨發(fā)育不良(已修改)
2025-06-07 03:07 本頁面
【正文】 先天性軟骨發(fā)育不全 ? ? 一、概念 ? 軟骨發(fā)育不全（ achondroplasia）又稱胎兒型軟骨營養(yǎng)障礙（ chondrodystrophia fetalis），軟骨營養(yǎng)障礙性侏儒（ chondrodystrophic dwarfism）等。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常，主要影響長骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒 短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好，病人常作為劇團(tuán)或馬戲團(tuán)的雜技小丑。 ? 小兒侏儒癥 ? 小兒侏儒癥的常見病因： ? 骨胳系統(tǒng)疾病如 軟骨營養(yǎng)不良 和抗維生素 D性佝僂病。 ? 染色體異常如先天性愚型（ 21一三體綜合征 ），貓叫綜合癥 （ 5號(hào)染色體 短臂缺失）和先天性 卵巢發(fā)育不良 癥。 ? 先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和 肝糖原累積癥 。 ? 內(nèi)分泌障礙如 垂體性侏儒癥 ，甲狀腺功能減退（ 克汀病 ）。 ? 腎臟疾病如腎小管性酸中毒和 范可尼綜合征 等。 ? 家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥，體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或 青春期 延遲。 ? 長期大劑量的 腎上腺皮質(zhì)激素 的應(yīng)用。 二、病因 為先天性發(fā)育異常，本病有明顯的遺傳性及家族史，為常染色體顯性遺傳。如父母一方有病，子女中 1/2可以得??；如父母均為患者，則子女幾乎都要受累。由于不少病人不結(jié)婚或難產(chǎn)，致使無下一代，因而影響到遺傳形式。所以散發(fā)性病例占 90%。當(dāng)然也有人是由于基因突變所致。在雙胎中可以 1個(gè)患病，亦可以 2個(gè)均有，女性略多于男性。 三、病理改變 ? 基本的病理改變發(fā)生在軟骨化骨過程，長骨縱向生長受阻，而膜內(nèi)化骨過程不受影響，故骨的粗細(xì)正常，但因長度減短而相對(duì)變粗。骨骺軟骨細(xì)胞可發(fā)生及增殖，但不能進(jìn)行正常的鈣化與骨化，因而骨端增
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