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兒科學(xué)第八版教材配套進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(已修改)

2025-06-07 03:00 本頁面
 

【正文】 兒科學(xué) 2 進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良 progressive muscular dystrophy 3 概述 定義 :一組遺傳性肌肉變性疾病 臨床特點(diǎn) :進(jìn)行性加重的對稱性肌無力、肌萎縮,最終完全喪失運(yùn)動(dòng)功能 假肥大型肌營養(yǎng)不良 是小兒時(shí)期最常見、最嚴(yán)重的一型,分為 Duchenne(DMD)、Becker(BMD)兩型 4 發(fā)病機(jī)制 染色體 Xp21上編碼抗肌萎縮蛋白的基因突變。
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